La prevención del autismo puede comenzar antes del nacimiento, según un estudio italiano.

Muchos casos de trastorno del espectro autista (TEA) podrían surgir de la interferencia inmunológica materna en el desarrollo del cerebro fetal, según un innovador estudio italiano sobre el autismo publicado en Clinical and Translational Neuroscience.

Este estudio, que según los autores está redefiniendo la comprensión y la prevención del autismo, revela un vínculo crucial entre la deficiencia de folato en el cerebro fetal y la presencia de anticuerpos específicos llamados FRAA (anticuerpos antirreceptor alfa de folato) en la sangre materna . El descubrimiento, obra de Claudio Giorlandino, director científico del Instituto de Investigación Altamedica y autor principal del estudio junto con Katia Margiotti, Marco Fabiani y Álvaro Mesoraca, abre nuevas vías de prevención, según los investigadores.

"Ahora sabemos que una de las principales causas del autismo no genético", explica Giorlandino, "es la falta de folato en el cerebro del niño durante el embarazo. Esto suele deberse a anticuerpos específicos presentes en la sangre de la madre, llamados FRAA. El folato (vitamina B9) es un nutriente esencial para el desarrollo del sistema nervioso del niño, crucial para la formación del ADN y el crecimiento de las neuronas".

Normalmente, la madre transfiere este preciado folato al feto a través de la placenta. El problema surge cuando los anticuerpos FRAA bloquean una especie de puerta (el receptor) que permite la entrada del folato al cerebro del bebé . Esto crea una verdadera deficiencia de folato en el cerebro fetal, incluso si la madre tiene suficiente en la sangre. Si esta deficiencia se presenta en las primeras etapas del embarazo, puede contribuir a la aparición de trastornos del espectro autista o, en formas más leves, discapacidades específicas del aprendizaje (ADA). Esta afección, bien conocida desde hace años, se denomina deficiencia cerebral de folato.

La literatura internacional —recuerda un comunicado— ya ha reportado que más del 70 % de los niños con autismo presentan al menos un tipo de anticuerpo FRAA. Estos anticuerpos se encuentran a menudo en familiares cercanos, lo que sugiere una predisposición. Dado que los anticuerpos maternos pueden llegar al feto incluso en los primeros meses de embarazo, su presencia puede interferir directamente con el desarrollo cerebral adecuado.

¿Qué puede cambiar ahora?

La buena noticia es que el nuevo estudio facilita una intervención oportuna . Se ha desarrollado un sencillo análisis de sangre para la madre que puede detectar la presencia de estos anticuerpos, explican los expertos. Si la prueba es positiva, se puede administrar tratamiento con un tipo especial de folato, el ácido folínico (folinato cálcico), que tiene la capacidad de eludir la vía de acceso bloqueada por los anticuerpos y llegar al cerebro del feto por otras vías. Puede administrarse tanto antes como durante el embarazo para compensar la deficiencia, pero es necesario asegurarse de que la prueba FRAA demuestre la presencia de estos anticuerpos en la madre. Cuanto mayor sea su presencia, mayor será el daño.

"Si identificamos estos anticuerpos a tiempo", comenta Giorlandino, "podemos intervenir ya durante el embarazo con terapia preventiva. Si esperamos, el daño ya está hecho, y aunque muchos estudios pediátricos recientes, incluyendo ensayos controlados aleatorizados, han documentado una notable mejoría con la terapia posparto, lamentablemente el daño ya está hecho y la recuperación completa es imposible. Este es un punto de inflexión trascendental", afirma, " en la prevención de los trastornos del espectro autista, que son mucho más comunes que otras afecciones para las que se realizan pruebas de detección rutinarias , como el síndrome de Down o las infecciones durante el embarazo".

El estudio plantea la hipótesis de que el aumento de enfermedades autoinmunes en mujeres, influenciado por factores como la contaminación, la dieta, los cosméticos y el estilo de vida, podría explicar el aumento de casos de FRAA y, en consecuencia, de trastornos del desarrollo neurológico en niños. Esta investigación, concluyen los autores, «no solo constituye un avance científico, sino un paso fundamental hacia un futuro en el que la prevención del autismo pueda convertirse en una realidad concreta».