Лекарство от редкого заболевания приносит «радость и надежду»

Подросток из Норфолка стала первым пациентом в Европе, которому было назначено недавно лицензированное лечение, которое потенциально может вылечить ее опасное для жизни наследственное заболевание.

19-летняя Мэри Кэтчпол потеряла мать, бабушку и нескольких других родственников из-за редкого заболевания, которое поражает иммунную систему, снижая ее способность бороться с инфекциями.

«Это лечение принесло мне надежду и радость», — рассказала Мэри BBC News. «Я чувствую, что могу сделать все, но это одновременно и горько, и радостно, потому что члены моей семьи ушли из жизни, прежде чем смогли получить пользу».

Недавно лицензированный препарат лениолисиб является первым таргетным средством лечения ее заболевания — синдрома активированной PI3-киназы дельта или APDS.

Мэри не только стала первым пациентом, которому препарат помог, но и ее семья сыграла ключевую роль в исследовании, которое привело к открытию этого крайне редкого заболевания.

Синдром APDS был выявлен в 2013 году исследователями из Кембриджского университета и врачами больницы Адденбрука, которые обнаружили дефектный ген, имеющийся у нескольких членов семьи Мэри.

Доктор Анита Чандра, консультант-иммунолог больницы Адденбрука и доцент Кембриджского университета, отметила: «Невероятно, что за 12 лет с момента открытия нового заболевания в Кембридже до его одобрения и предложения в Национальной службе здравоохранения произошел такой путь».

Отец Мэри Джимми сказал: «Мы просто хотели помочь, не только ради себя, но мы слышали, что были и другие редкие случаи».

«Моя жена добровольно участвовала в испытаниях, и когда Мэри достаточно подросла, она тоже так сделала».

Мать Мэри Сара умерла в возрасте 43 лет, ее тетя — в возрасте 12 лет, дядя — в возрасте 39 лет, а бабушка — в возрасте 48 лет.

Одному из двоюродных братьев Мэри в детстве успешно провели трансплантацию костного мозга, однако это сопряжено со значительными рисками.

Мэри, которой было 12 лет, когда умерла ее мать, рассказала нам: «Я всегда боялась, что тоже умру молодой, но с этим лекарством я знаю, что смогу прожить дольше, чего она и хотела».

При АПДС фермент, вырабатываемый в организме, постоянно «включен», что нарушает развитие белых кровяных клеток и приводит к нарушению регуляции иммунной системы.

Люди с этим заболеванием уязвимы к повторным легочным инфекциям, которые могут привести к необратимым повреждениям. Это может привести к опуханию органов и лимфатических узлов, а также к атаке иммунной системой организма здоровых тканей. Пациенты также подвержены риску лимфомы — рака, который поражает тип белых кровяных клеток.

Препарат под торговой маркой Joenja принимается дважды в день в виде таблеток и действует путем блокирования фермента, позволяя иммунной системе работать нормально.

Джимми рассказал BBC: «Это то, о чем я мечтал с тех пор, как Мэри впервые поставили диагноз; это дать ей шанс жить нормальной жизнью».

В детстве Мэри регулярно страдала от инфекций дыхательных путей и неоднократно проходила лечение с помощью внутривенных антибиотиков, небулайзеров и заместительной терапии иммуноглобулинами.

Она принимает таблетки лениолисиба меньше месяца, но уже прекратила прием некоторых других лекарств.

Доктор Чандра, который является консультантом Мэри и лечил нескольких других членов семьи, сказал, что препарат является «потенциальным лекарством».

Мэри переосмысливает свою будущую жизнь: «Я хочу больше приключений и риска, потому что все, что я когда-либо знала, — это лекарства, иглы и приемы в больнице, а теперь я могу узнать, кто я на самом деле».

Дефектный ген передается по материнской линии, поэтому вероятность его передачи детям больной женщины составляет 50:50.

Мэри сказала, что хотела бы стать учителем танцев, продолжая при этом работать помощником преподавателя. Она сказала, что была осторожна с людьми из-за риска заражения, но больше не чувствовала страха.

Профессор Сергей Неженцев из Кембриджского университета, возглавлявший исследование, в результате которого был обнаружен APDS, сказал: «Как только мы поняли причину APDS, мы сразу же поняли, что определенные препараты можно использовать для ингибирования фермента, который активируется у этих пациентов.

«Лениолисиб делает именно это. Я рад, что у нас наконец-то есть лечение, которое изменит жизни пациентов с APDS».

Рекомендованная цена на препарат «Лениолисиб» составляет 352 000 фунтов стерлингов в год, однако регулятор здравоохранения NICE одобрил его как экономически эффективный после того, как NHS договорилась о существенной конфиденциальной скидке.

По оценкам NICE, препарат может принести пользу до 50 пациентам старше 12 лет в Англии.

Профессор Джеймс Палмер, медицинский директор по специализированному назначению NHS England, сказал: «Это лечение может изменить жизнь людей, страдающих этим изнурительным генетическим заболеванием, и этот важный шаг вперед является еще одним примером приверженности NHS обеспечению доступа к инновационным лекарствам для людей, живущих с редкими заболеваниями».