Rastreamento de doenças raras em todas as regiões, mas interrompido em 2016

O programa expandido de triagem neonatal, que permite a detecção precoce de muitas doenças genéticas e hereditárias potencialmente graves, está em pleno funcionamento em todas as regiões desde 2023. No entanto, o número de doenças rastreadas não é atualizado desde 2016, apesar dos avanços científicos que agora permitem a detecção de muito mais doenças do que há nove anos. Esta é a atualização apresentada no 11º Relatório MonitoRare, apresentado pela Uniamo - a Federação Italiana de Doenças Raras.

Mais da metade das regiões já ampliou o painel de doenças incluídas no rastreio, muitas vezes em caráter experimental, porém, criando disparidades entre os moradores de diferentes regiões. Daí o apelo de Maria Elena Boschi, presidente do Intergrupo Parlamentar para Doenças Raras e Oncohematológicas: "A pesquisa científica avança, mas a legislação continua estagnada", comentou a deputada. "Hoje, podemos diagnosticar muito mais doenças, mas a falta de atualização significa abrir mão da prevenção de incapacidades e da salvação de vidas. A saúde não pode depender de um código postal."

É necessário um fundo nacional para garantir atualizações rápidas e consistentes." A Uniamo também pediu uma mudança regulatória urgente, separando a atualização do painel de triagem neonatal daquela dos Níveis Essenciais de Cuidados.

O Relatório também destaca uma melhora na atratividade internacional da Itália para a área da saúde. Em 2023, 1.250 pacientes europeus ingressaram na Itália, em comparação com 236 pacientes italianos que saíram. Esse número confirma a força da rede clínica nacional, especialmente em pediatria e para condições complexas.

Uma saudação foi recebida pela Ministra para Pessoas com Deficiência, Alessandra Locatelli, que agradeceu à Federação por "sua capacidade de dar voz às preocupações das pessoas com doenças raras" e anunciou que na Expo AID 2026, programada para o final de junho em Rimini, "haverá um foco específico em doenças raras, e a Uniamo estará entre os protagonistas".