Un test di fecondazione in vitro senza precedenti riduce il rischio di malattie ereditarie
Secondo i risultati di uno studio innovativo pubblicato mercoledì (16), nel Regno Unito sono nati otto bambini sani grazie a una nuova tecnica di fecondazione in vitro (FIV) che ha ridotto con successo il rischio di malattie genetiche ereditate dalle madri.
La scoperta è stata accolta come una svolta importante che accresce la speranza che un giorno le donne con mutazioni del DNA mitocondriale potranno avere figli senza trasmettere malattie invalidanti o mortali.
Una persona su 5.000 nasce con malattie mitocondriali, per le quali non esiste alcuna cura e i cui sintomi possono includere perdita della vista, diabete e atrofia muscolare.
Nel 2015, il Regno Unito è stato il primo Paese ad approvare una tecnica di fecondazione in vitro (FIVET) che utilizza una piccola quantità di DNA mitocondriale sano proveniente da un ovulo donato (insieme all'ovulo della madre e allo sperma del padre).
I bambini nati tramite questa procedura vengono talvolta definiti "bambini con tre genitori", sebbene i ricercatori rifiutino questo termine, poiché solo circa lo 0,1 percento del DNA di un neonato proviene dal donatore.
I risultati del tanto atteso studio condotto nel Regno Unito sono stati pubblicati in diversi articoli sul New England Journal of Medicine.
Delle 22 donne sottoposte a trattamento presso il Newcastle Fertility Centre, nel nord-est dell'Inghilterra, sono nati otto bambini. I quattro maschi e le quattro femmine hanno attualmente un'età compresa tra meno di sei mesi e più di due anni.
Lo studio ha rilevato che in sei dei neonati la quantità di DNA mitocondriale mutato, responsabile della malattia, è stata ridotta tra il 95% e il 100%.
Negli altri due neonati, la quantità è stata ridotta tra il 77% e l'88%, livelli al di sotto della soglia che causa la malattia. Ciò indica che la tecnica è stata "efficace nel ridurre la trasmissione" delle malattie tra madre e figlio, secondo uno degli studi.
Tutti e otto i bambini sono attualmente sani, anche se uno di loro soffriva di un disturbo del ritmo cardiaco che è stato curato con successo, hanno affermato i ricercatori.
La loro salute verrà monitorata nei prossimi anni per verificare se si presentano problemi.
Per Nils-Göran Larsson, uno specialista svedese della riproduzione non coinvolto nello studio, questa svolta rappresenta una "pietra miliare".
La nuova tecnica offre “un’opzione riproduttiva molto importante” per le famiglie colpite da malattie mitocondriali “devastanti”, ha aggiunto.
La donazione di mitocondri resta un argomento controverso e non è stata approvata in molti paesi, come gli Stati Uniti e la Francia.
I leader religiosi si sono opposti alla procedura perché comporta la distruzione di embrioni umani. Altri critici temono che crei un precedente per la creazione di "bambini progettati" geneticamente modificati.
La revisione condotta dall'organismo indipendente di bioetica del Regno Unito Nuffield Health è stata "essenziale" per la conduzione della ricerca, ha affermato mercoledì la sua direttrice, Danielle Hamm.
Peter Thompson, direttore dell'Autorità per la fecondazione umana e l'embriologia (HFEA), che ha approvato la procedura, ha affermato che solo le persone ad "altissimo rischio" di trasmettere una malattia mitocondriale sarebbero idonee al trattamento.
Sono state sollevate obiezioni di natura etica anche riguardo all'uso della donazione di mitocondri per il trattamento dell'infertilità in Grecia e Ucraina.
Julie Stefann, esperta francese di malattie mitocondriali, ha dichiarato all'AFP: "È una questione di rischio-beneficio: per una malattia mitocondriale, il beneficio è chiaro".
"Nel contesto dell'infertilità, non è dimostrato", ha aggiunto.
Secondo Dagan Wells, esperto di genetica riproduttiva presso l'Università di Oxford, "alcuni scienziati rimarranno delusi dal fatto che tanto tempo e sforzi abbiano finora prodotto solo otto bambini".
Tra i bambini attentamente monitorati, tre mostravano segni di quello che viene definito “reversione”, un fenomeno ancora poco compreso.
Si tratta di “un fenomeno in cui la terapia riesce inizialmente a produrre un embrione con pochissimi mitocondri difettosi, ma, al momento della nascita, la proporzione di mitocondri anomali nelle sue cellule aumenta in modo significativo”, ha spiegato.
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