Narcolepsie : vivre en équilibre entre sommeil et éveil. Seul un patient sur trois est diagnostiqué.

Il y a ceux qui luttent chaque jour pour rester éveillés, littéralement. Ceux qui craignent le rire, car il pourrait les faire tomber. Ceux qui vivent avec un corps qui s'éteint soudainement, sans prévenir. Telle est la réalité quotidienne des personnes atteintes de narcolepsie de type 1, une maladie rare et invalidante qui bouleverse notre façon de vivre, de travailler, d'aimer et de socialiser. En Italie, on compte environ 2 000 cas officiellement diagnostiqués, mais on estime que le nombre de personnes réellement touchées est au moins trois fois supérieur. La similitude des symptômes avec ceux d'autres affections neurologiques ou psychiatriques complique le diagnostic. Conséquence ? Des retards de diagnostic, des années d'incompréhension clinique et une qualité de vie qui, entre-temps, se dégrade.

Les symptômes

Les personnes atteintes de narcolepsie de type 1 présentent toute une série de symptômes : somnolence diurne excessive, cataplexie (perte soudaine du tonus musculaire en réponse à une émotion), paralysie du sommeil, hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques et sommeil nocturne profondément perturbé. « La narcolepsie de type 1 est un trouble qui, chez la personne atteinte, affecte 24 heures sur 24, rend le fonctionnement très difficile et l’empêche de mener une vie saine et productive », explique Giuseppe Plazzi , neurologue, coordinateur du Centre de narcolepsie et des troubles du sommeil de l’Institut des sciences neurologiques IRCCS de l’hôpital Bellaria de Bologne, et professeur de neuropsychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’Université de Modène et de Reggio d’Émilie. À cela s’ajoutent l’anxiété, l’irritabilité, les difficultés relationnelles et la perte d’autonomie.

Le « visage cataplectique »

La narcolepsie de type 1 a un impact significatif sur la vie des patients. « Qu'elle se manifeste chez les jeunes, avec une prise de poids, un visage cataplectique typique et des troubles du sommeil affectant l'attention diurne, ou plus tard, avec une cataplexie, une paralysie du sommeil, des hallucinations, des troubles du sommeil nocturne et une somnolence diurne, pouvant entraîner des accidents de la route, à la maison ou au travail », souligne Massimo Zenti , président de l'Association italienne des narcoleptiques et hypersomniaques. Par exemple, la cataplexie est un symptôme véritablement invalidant : elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui peut débuter au niveau du visage, puis atteindre les membres supérieurs et inférieurs, provoquant l'effondrement de la personne. Le narcoleptique est conscient de ce qui lui arrive, mais ne peut réagir car il est complètement atone. Les émotions deviennent également un champ de mines : le rire, la surprise ou la colère peuvent déclencher un épisode de cataplexie, laissant le corps complètement atone mais l'esprit conscient. Un état de suspension, effrayant, difficile à expliquer et à comprendre.

Le rôle de la recherche

En tant que maladie rare, la recherche est essentielle pour les patients. À Bologne, le Centre de narcolepsie, dirigé par le neurologue Giuseppe Plazzi, est une référence nationale et internationale. Plus de 1 000 patients y sont suivis et traités, dont plus de 70 % viennent de l'extérieur de la région. Le centre fait partie du réseau scientifique européen et collabore de longue date avec des institutions de recherche de premier plan telles que Stanford et Montpellier. Outre la pratique clinique, il est également fortement engagé dans l'enseignement universitaire et la recherche psychosociale : comprendre l'impact de la narcolepsie sur l'apprentissage, la vie scolaire et les relations est un élément fondamental de son travail. En 2024, Aps Nait – Gruppo Narcolepsy Italiano (Groupe italien de narcolepsie) a été fondé. Ce réseau réunit des spécialistes et des centres italiens afin d'améliorer la prise en charge clinique et scientifique de la maladie. Son objectif : constituer une base de données solide, promouvoir la formation, organiser des événements avec des associations de patients et aider les personnes atteintes de cette maladie invisible à se sentir moins seules.

Une molécule à l'étude

Et aujourd'hui, pour la première fois, un espoir concret se dessine : la science est sur le point de changer les choses. Le New England Journal of Medicine a publié les résultats de l'étude de phase 2b sur l'oveporexton, une molécule qui cible directement la cause de la narcolepsie : le déficit en orexine, un neurotransmetteur régulant le cycle veille-sommeil. « L'oveporexton est un agoniste synthétique du récepteur 2 de l'orexine et vise donc à combler le déficit en orexine responsable de cette affection », explique Plazzi. « Les données de l'étude de phase 2b ont démontré des améliorations cliniquement significatives sur l'ensemble des symptômes des patients, sur les mesures objectives et subjectives de la somnolence diurne excessive (SDE), sur la réduction des épisodes de cataplexie, sur la gravité de la maladie et sur la qualité de vie à toutes les doses testées par rapport au placebo, pendant les huit semaines de traitement. »

Données d'efficacité

Les données sont prometteuses. L'Oveporexton a montré des améliorations significatives de tous les symptômes clés : réduction de la somnolence, diminution spectaculaire des épisodes de cataplexie, meilleure stabilité émotionnelle et amélioration de la qualité de vie. Le traitement s'est avéré efficace, sûr et bien toléré. Le Centre de Bologne a joué un rôle majeur dans l'étude, en recrutant le plus grand nombre de patients. « Nous disposons enfin d'un outil qui ne se contente pas de cibler les symptômes, mais qui les traite à la racine », explique Plazzi. Si les données de phase 3 (attendues d'ici fin 2025) confirment nos observations, nous pourrions être à la veille d'un tournant radical. »

Une journée sans limites

Massimo Zenti, président de l'Association italienne des narcoleptiques et hypersomniaques, confirme que cette thérapie a déjà changé la vie de ceux qui l'ont essayée : « De nombreux patients ont pu, pour la première fois, vivre une journée entière sans symptômes, sans fatigue paralysante et sans l'effet secondaire de la confusion mentale. C'est une révolution. » Les personnes atteintes de narcolepsie de type 1 ne demandent pas de miracles. Elles souhaitent pouvoir vivre une vie normale. Aller au travail sans craindre de s'endormir. Conduire. Engager une conversation sans craindre de tomber par terre. Ressentir la joie sans crainte. Grâce à la recherche, ce jour pourrait être bien plus proche.