Yenidoğan Taraması: Bir Damla Kan Hayatı Değiştirebilir, Ancak Bir Standarda İhtiyaç Var

Yaşamın ilk 72 saatinde toplanan bir damla kan, erken teşhis ile mühürlenmiş bir kader arasındaki farkı yaratabilir. İtalya'da 167/2016 sayılı Kanun ile zorunlu hale getirilen genişletilmiş yenidoğan taraması (ENS), ulusal halk sağlığının en önemli başarılarından birini temsil eder. Birçoğu potansiyel olarak yıkıcı olan ancak zamanında ve hedefli müdahalelerle tedavi edilebilen 50'den fazla nadir hastalığın zamanında tanımlanmasını sağlar. Erken teşhis, daha etkili tedaviler, daha az komplikasyon, daha iyi yaşam kalitesi ve en önemlisi Ulusal Sağlık Hizmeti için önemli tasarruflar anlamına gelir.

Taramanın ardındaki prensip basittir: invaziv olmayan bir testle, hemen önlenmezse yenidoğanın gelişimini ve sağlığını ciddi şekilde tehlikeye atma riski taşıyan ciddi patolojileri önceden tespit etmek. Bugün, yaklaşık 50 bozukluk zorunlu taramaya dahil edilmiştir, ancak liste uzamaktadır: daha yeni paneller arasında spinal musküler atrofi (SMA) ve şiddetli konjenital immün yetmezlikler (SCID) gibi durumlar yer almaktadır.

Ancak iyi niyetlere veya son teknolojiye sahip olmak yeterli değildir. Taramanın ülke genelinde gerçekten etkili ve adil olması için, dahil olan tüm laboratuvarlar ortak kriterlere, tek tip prosedürlere ve karşılaştırılabilir sonuçlara göre çalışmalıdır. İşte burada önemli bir unsur devreye girer: UNI EN ISO 15189:2024 standardına göre akreditasyon.

Bu uluslararası standart yalnızca biçimsel bir gereklilik değildir: taramanın titizlik, tutarlılık ve şeffaflıkla yürütülmesini sağlamak için gerçek bir operasyonel araç sunar. UNI EN ISO 15189'a uymak, doğrulanmış prosedürlere sahip olmak, teşhis sürecinin her aşamasını izlemek, verilerin analitik kalitesini garanti etmek ve ölçülebilir ve belgelenmiş belirsizlik seviyeleriyle güvenilir sonuçlar sunmak anlamına gelir.

Standart, tıbbi laboratuvarların genel yeterliliğini, tüm faaliyet döngüsü boyunca değerlendirmek için sıkı kriterler sağlar. Personel sorumluluğundan alanların ve ekipmanların kalitesine, numunelerin ve malzemelerin yönetimine kadar, her aşama - sonuçların toplanmasından iletilmesine kadar - kesin ve ölçülebilir gereklilikleri karşılamalıdır. Amaç, standartlaştırılmış, güvenilir ve sürekli olarak iyileştirilebilir kontrolleri garantilemektir.