Великобритания. «Прорыв в медицине»: восемь младенцев родились с ДНК трёх человек.

Надежда для сотен семей. Восемь здоровых детей родились в Великобритании после генной манипуляции с ДНК трёх человек, предотвращающей развитие митохондриальных заболеваний. В 2015 году в британское законодательство были внесены специальные поправки, разрешающие этот эксперимент, результаты которого с нетерпением ожидались медицинским сообществом.

Митохондрия – это небольшая структура, присутствующая в наших клетках и отвечающая за преобразование питательных веществ в энергию. Однако у одного из 5000 младенцев эта митохондрия функционирует неправильно. Этот сбой является причиной митохондриальных заболеваний, которые часто имеют очень серьёзные последствия: проблемы со зрением, диабет, глухота, мышечная дегенерация и т. д. Исход часто летальный. По данным Института Пастера, во Франции ежегодно рождается около 200 детей с митохондриальным заболеванием. Однако эти митохондрии работают на особой ДНК, отличной от остальной части клетки. Идея митохондриального донорства заключается в том, чтобы сразу после зачатия эмбриона заменить митохондриальную ДНК матери на ДНК другой женщины. Весь оставшийся генетический материал (99,9%) остаётся генетическим материалом обоих родителей.

Из примерно двадцати пациентов восемь родили детей — четырёх мальчиков и четырёх девочек, которым сейчас от шести месяцев до трёх лет. Это уже показывает, что донорство митохондрий позволяет беременность протекать благополучно. Но, что важно, эти дети родились с очень низким уровнем митохондриальной ДНК. Это свидетельствует о том, что лечение «способствует снижению передачи» митохондриальных заболеваний, говорится в исследовании, опубликованном в среду в журнале New England Journal of Medicine .

Необходимо принять ряд мер предосторожности. Во-первых, у двоих детей возникли медицинские осложнения. Авторы считают, что это не связано с процедурой, но некоторые комментаторы считают, что они слишком поспешно исключают её. Кроме того, у троих детей с рождения уже наблюдается увеличение количества дефектных митохондрий, что ставит под сомнение устойчивость эффекта. Тем не менее, это «очень важные результаты и прорыв в митохондриальной медицине», как заявил шведский профессор Нильс-Йоран Ларссон, один из ведущих мировых экспертов в этой области, в своём ответе Британскому научному медиацентру.

Однако научный прогресс — не единственное, что получает положительные отзывы. То же самое относится и к регулированию, принятому в Великобритании, которое многие исследователи высоко оценили за то, что оно допускает подобные исследования, обеспечивая при этом строгий этический надзор.

Этот выбор контрастирует с решениями многих других стран. В США органы здравоохранения в последние годы регулярно выражали своё несогласие. Во Франции Государственное агентство биомедицины пыталось начать исследования, но неоднократно сталкивалось с юридическими проблемами, несмотря на то, что законы о биоэтике разрешают эксперименты только на эмбрионах возрастом менее двух недель, полученных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и предназначенных для уничтожения.

Донорство митохондрий действительно вызывает этические вопросы. Некоторые наблюдатели опасаются, что эта процедура, предполагающая введение небольшой дозы ДНК от третьего лица, может нарушить развитие ребёнка как личности. Критики, однако, отмечают, что это форма генетической манипуляции эмбрионом, строго запрещённая некоторыми международными конвенциями.

Более того, за пределами Великобритании, в последние годы дети рождались в результате митохондриального донорства в условиях менее строгих нормативных требований, например, в Греции или на Украине, иногда с более расплывчатыми обоснованиями, например, лечением бесплодия. «Это проблема соотношения пользы и риска: при митохондриальном заболевании польза очевидна», — говорит французская исследовательница Жюли Стеффанн, специалист по митохондриальным заболеваниям. «В случае бесплодия это не доказано». Однако запрет на исследования во Франции «вызывает сожаление у пациентов», добавляет она, считая нецелесообразным приравнивать митохондриальное донорство к созданию «трансгенного» эмбриона.