Аутоиммунное заболевание, которое чаще поражает женщин и может начинаться с зуда ног.

Со дня на день Элида начала испытывать сильный зуд в руках и ногах . Она не знала причины, но зуд стал «невыносимым», потому что не проходил. Когда она впервые пошла к врачу, она подумала, что виноваты противозачаточные таблетки . «Он сказал мне, что это невозможно, и назначил некоторые анализы, чтобы проверить функцию печени», — вспоминает она.

Результаты показали изменение , и тогда Элида записалась на прием в частную клинику пищеварительной медицины . «У меня начался зуд в марте, а диагноз поставили в июне. Мне повезло», — признается она. Она страдала первичным билиарным холангитом (ПБХ), редким аутоиммунным заболеванием, которое вызывает повреждение мелких внутрипеченочных желчных протоков и приводит к холестазу, фиброзу и возможному циррозу.

«Иммунная система человека атакует часть протоков, которые переносят желчь из клеток печени в кишечник, в частности, протоки наименьшего калибра , те, что находятся внутри печени, которые микроскопичны и не могут быть обнаружены на УЗИ, МРТ или любом другом методе визуализации. Это очень редкое и сложное заболевание », — объясняет Хуан Турнес , глава службы пищеварительной системы в университетском больничном комплексе Понтеведра, изданию El Confidencial.

Элида была замужем уже шесть месяцев . На тот момент, поскольку ее показатели крови были нестабильными, ей сказали, что лучше подождать, пока она не забеременеет, пока не увидит благоприятный исход. Однако в июле 2006 года она получила неожиданную новость: она ждет ребенка . Затем ее гинеколог решил прекратить лечение холангита, и здоровье Элиды ухудшилось. «Сначала никто не направил меня в клинику с высоким риском, и у меня даже было варикозное расширение вен пищевода», — вспоминает она.

Несколько месяцев спустя другой специалист сказал ей, что ей следует возобновить лечение. Две недели спустя медицинская бригада решила запланировать роды Элиды из-за ее « высокого уровня билирубина в крови »: «Мы рисковали, что он пересечет плаценту, а это уже было опасно для ребенка». Но у Элиды роды начались раньше, на 34 неделе .

«Я прошла через беременность с таким зудом, что мне хотелось умереть , и я всегда была истощена», — описывает Элида. «Если бы они не остановили тебя от лечения, ты бы не была такой», — сказала ей гинеколог. Несмотря на попытки стабилизировать ее ценности, они не увенчались успехом: «Они перепробовали все возможные комбинации , и они сказали мне, что не знают, что со мной делать». Чтобы исчерпать свой последний шанс — пересадку печени — эта женщина из Кордовы обратилась за вторым мнением на другой конец страны: в Барселону.

В течение нескольких лет он приезжал в Барселону каждые три месяца, но они не смогли остановить болезнь , и в июле 2013 года его поставили в лист ожидания на пересадку печени. 9 октября того же года он вошел в операционную, чтобы получить свой новый орган. Фактически, он утверждает, что он фактически вошел в операцию при нулевом коде, экстремальной чрезвычайной ситуации, когда пациенту нужна немедленная пересадка, чтобы выжить, при очень короткой ожидаемой продолжительности жизни без нее. «Они сказали моей семье, что если бы эта печень не прибыла , они не знали, сколько бы я прожил», — настаивает он.

Сейчас ему 47, и он чувствует себя хорошо, хотя продолжает лечение ПБХ. «Я начал со здоровой печени, и с лекарствами и иммуносупрессией, необходимыми для трансплантации, мои анализы крови были идеальными в течение последних двух лет. У меня бывают только очень спорадические эпизоды зуда».

Это влияет на женщин больше

Со своей стороны, доктор Тернес отмечает, что на самом деле все аутоиммунные заболевания чаще поражают женщин, но в этом случае соотношение женщин и мужчин составляет девять к одному, то есть на каждые десять заболевших приходится девять женщин: «Это весьма характерно».

Специалист оценивает, что это может затронуть около 10 000 человек в Испании, хотя он добавляет, что истинная распространенность, вероятно, занижена, поскольку на ранних стадиях не проявляется никаких симптомов. «Интересной характеристикой на европейском и мировом уровне является то, что, как и в случае с некоторыми другими аутоиммунными заболеваниями, например, болезнью Крона, также существует градиент с севера на юг. В Норвегии, Великобритании, Швеции и Дании распространенность выше, чем в Португалии, Испании или Италии. Эта разница, которая исторически приписывалась не генетическим факторам, а факторам окружающей среды, постепенно сокращается в негативном смысле, но мы все еще не знаем точной причины », — добавляет он.

Врач объясняет, что до начала 1990-х годов не существовало никакой терапии; на самом деле, в то время и до 2014 года болезнь называлась первичным билиарным циррозом: «Без лечения это была болезнь, которая у большинства людей прогрессировала до точки, вызывающей цирроз , единственным решением для которого была трансплантация; к счастью, теперь это уже не так».

«Это сокращение числа трансплантаций произошло потому, что в начале 1990-х годов исследования, проведенные в больнице Hospital Clínic в Барселоне, открыли и подтвердили эффективное лечение под названием урсодезоксихолевая кислота , которая представляет собой вариант одного из компонентов солей, входящих в состав желчи . Она обладает противовоспалительным и иммуномодулирующим действием, уменьшая последствия заболевания и даже полностью нейтрализуя его у многих людей», — говорит он.

Он также подчеркивает, что от 20% до 40% людей «не реагируют полностью и нуждаются в чем-то другом». «Даже если они не реагируют хорошо, у них лучший прогноз, чем у людей, которые не принимают никакого лечения », — поясняет он.

Аналогичным образом, эксперт уверяет, что для тех людей, которые не отреагировали на лечение, до 2016 года не было варианта второй линии , и новый препарат под названием обетихолевая кислота , продаваемый как Ocaliva, был одобрен Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) и Американским управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). «Он появился как ответ этим людям, которые не отреагировали на стандартное лечение . Он позволил спасти около 50% этих пациентов, но ценой возникновения существенных побочных эффектов у многих из них, таких как зуд, который мог быть очень инвалидизирующим . Это было особенно проблематично, потому что зуд и усталость уже являются симптомами, от которых страдают люди с этим заболеванием», - объясняет он.

В 2024 году FDA и EMA отозвали разрешение на продажу препарата, поскольку долгосрочные исследования «не смогли продемонстрировать реальную прогностическую пользу, несмотря на улучшение анализов, а также вызвали побочные эффекты ».

Однако врач объясняет, что исследовательская группа IDARA , связанная с IIS Galicia Sur и службой пищеварения университетского больничного комплекса Понтеведра, в течение последних пяти лет предлагала пациентам возможность принять участие в различных клинических испытаниях, чтобы найти методы лечения, которые облегчили бы необходимость отмены лекарств. «В одном из этих испытаний использовался препарат Элафибранор , который только что получил одобрение на финансирование от Министерства здравоохранения и которому удается спасти примерно половину людей, не поддающихся лечению первой линии. Он обладает интересными полезными эффектами, поскольку уменьшает воспаление, зуд и усталость, которые являются двумя очень характерными симптомами . Кроме того, он уменьшает хронические повреждения, рубцевание и фиброз», — подтверждает он.

Тернес поясняет, что, «к сожалению», излечивающего варианта не существует : «Мы сталкиваемся со сложной патологией , при которой достижение полного излечения представляет собой значительную проблему. Для меня полное излечение — это то, при котором мы назначаем лечение, как это происходит при гепатите С, мы устраняем вирус, мы приостанавливаем терапию, и болезнь не появляется снова ».

«Чрезвычайно сложно дезактивировать его с помощью краткосрочного лечения. Тем не менее, я верю в непрерывное развитие медицины и не исключаю, что в течение 10–20 лет мы сможем достичь этой цели», — заключает он.