Czy to będzie chłopiec, czy dziewczynka? Badania przeprowadzone na Harvardzie pokazują, że prawdopodobieństwo ustalenia płci dziecka nie zawsze wynosi 50/50.

Ujawnienie płci dziecka stało się niezapomnianym momentem w ciąży, gdy pary, wraz z przyjaciółmi i rodziną, gromadzą się, aby podzielić się tą nowiną. Ale co decyduje o płci dziecka w momencie poczęcia? Chociaż jest ona ustalana przez chromosomy płciowe plemnika w procesie uważanym za całkowicie losowy, nowe badanie wskazuje, że inne czynniki mogą przechylić szalę na korzyść osoby lub pary, decydując o tym, czy ich potomstwo będzie płci żeńskiej, czy męskiej.

Badania, opublikowane w czasopiśmie „Science Advances” , obejmowały dane z dwóch dużych, trwających obecnie badań w Stanach Zjednoczonych: Nurses' Health Study II (NHSII) i Nurses' Health Study 3 (NHS3) , z danymi dotyczącymi urodzeń i danych o asocjacjach w całym genomie 58 007 kobiet . Analiza ta miała na celu odpowiedzieć na pytania takie jak to, czy prawdopodobieństwo urodzenia syna lub córki to w rzeczywistości rzut monetą 50/50 dla każdego urodzenia, czy też istnieją cechy genetyczne lub czynniki reprodukcyjne, które mogą wiązać się z większą szansą na posiadanie potomstwa tylko jednej płci .

Jeśli chodzi o wyniki tego badania, EL TIEMPO rozmawiał z dr. Jorge Chavarro , kolumbijskim naukowcem, który obecnie jest profesorem żywienia i epidemiologii w Harvard T.H. Chan School of Public Health i jednym z autorów badania, które sugeruje, że prawdopodobieństwo posiadania przez każdą rodzinę synów lub córek to „pewien” rzut monetą, na który wpływają również wiek matki i genetyka .

Osobą, która naprawdę zainicjowała ten pomysł, był drugi autor, dr Bernard A. Rosner , biostatystyk, który widział kilka raportów w literaturze na ten temat. Zwrócili uwagę, że kiedy spojrzymy na dane zbiorcze i weźmiemy pod uwagę wielkość rodziny, rozkład płci nie wydaje się być całkowicie losowy, jak można by się spodziewać. Jednak nie jest do końca jasne, dlaczego tak jest. Jest to również powszechna obserwacja: prawie każdy zna co najmniej jedną rodzinę, w której wszystkie dzieci to chłopcy lub wszystkie dziewczynki, co zawsze podnosi pytanie, czy to czysty przypadek, czy nie . Tak więc główną motywacją była ta ciekawość: zrozumienie, ile z tego jest spowodowane przypadkiem, a ile nie.

Wykorzystaliśmy dane z dwóch dużych badań: Nurses' Health Study 2 i Nurses' Health Study 3. Na ich podstawie przeanalizowaliśmy historię ciąż uczestniczek. Odkryliśmy, że chociaż na poziomie indywidualnym — gdzie jednostką analizy jest każde żywe urodzenie — rozkład płci wydaje się losowy, gdy weźmiemy pod uwagę obecność rodzeństwa (tj. obserwacje nieniezależne), rozkład odbiega od oczekiwań. Na przykład w rodzinach z dwójką dzieci większy odsetek gospodarstw domowych ma jednego chłopca i jedną dziewczynkę, niż można by się było spodziewać losowo. W większych rodzinach, z trojgiem, czworgiem, pięciorgiem lub sześciorgiem dzieci, jest mniej przypadków z co najmniej jednym chłopcem i jedną dziewczynką, niż oczekiwano, i więcej przypadków rodzin z dziećmi tylko jednej płci. Powstaje zatem pytanie: czy jest to spowodowane biologią, czy też reaguje na wzorce zachowań reprodukcyjnych?

Inne badania wykazały, że decyzja o posiadaniu kolejnych dzieci zależy od płci poprzednich dzieci. W szczególności w rodzinach z dwoma chłopcami lub dwiema dziewczynkami rodzice częściej dążą do trzeciej ciąży, w przeciwieństwie do tych, którzy mają już chłopca i dziewczynkę. Ten wzorzec utrzymuje się nawet po uwzględnieniu wielkości rodziny. Od czasu pojawienia się skutecznych metod antykoncepcji w latach 60. XX wieku, pary często decydują się na rezygnację z posiadania dzieci po urodzeniu dziecka każdej płci. Na przykład, częściej niż oczekiwano, spotyka się rodziny z parą chłopiec-chłopiec-dziewczynka lub chłopiec-chłopiec-chłopiec-dziewczynka, co wskazuje na tendencję do „rezygnacji” z pożądanej płci, która wcześniej nie występowała.

Nasze dane potwierdziły istnienie tego wzorca. Poza tym chcieliśmy sprawdzić, czy niezależnie od tego czynnika behawioralnego związanego z reprodukcją istnieją czynniki biologiczne, które mogłyby wyjaśnić to odchylenie od oczekiwań opartych na prawdopodobieństwie.

Tak. Aby to zbadać, wyeliminowaliśmy z analizy ostatnie dziecko w każdej rodzinie – ponieważ to ono najprawdopodobniej odzwierciedla decyzję behawioralną – a korelacje stały się jeszcze silniejsze. Sugeruje to, że w grę wchodzą również inne czynniki poza zachowaniami reprodukcyjnymi. Następnie przeprowadziliśmy analizę diagnostyczną czynników demograficznych, stylu życia i reprodukcyjnych kobiet uczestniczących w badaniach. Stwierdziliśmy, że wiek kobiety przy pierwszym porodzie był jedynym czynnikiem konsekwentnie związanym z prawdopodobieństwem urodzenia dziecka tylko jednej płci.

Stwierdziliśmy, że im starsza była kobieta w momencie urodzenia pierwszego dziecka, tym większe prawdopodobieństwo posiadania potomstwa tylko jednej płci. Może to być związane z faktem, że kobiety, które zaczynają rodzić dzieci później, mają zazwyczaj mniejsze rodziny i mniej możliwości „zrównoważenia” proporcji płci. Zaobserwowaliśmy jednak tę zależność również w rodzinach z dwojgiem, trojgiem lub czwórką dzieci, co sugeruje, że nie jest ona wyjaśniona wyłącznie przez wielkość rodziny lub długość życia reprodukcyjnego. Prawdopodobnie wskazuje to na inne procesy związane z wiekiem, których nie potrafimy zidentyfikować.

Wiemy, że w fizjologii układu rozrodczego kobiet zachodzą liczne zmiany związane z wiekiem, które mogą odgrywać rolę: na przykład zmiany w hormonalnych wzorcach cyklu menstruacyjnego, zmiany pH pochwy lub długości cyklu pęcherzykowego. Każdy z nich może być przyczyną wykrytego przez nas sygnału. Możliwe jest jednak również, że to, co interpretujemy jako efekt wieku matki, w rzeczywistości odzwierciedla coś związanego z wiekiem ojca, ponieważ te dwa wieki są zazwyczaj silnie skorelowane u par. To ograniczenie badania: nie dysponujemy informacjami o ojcach, więc nie możemy określić, czy niektóre zależności wynikają ze starzenia się mężczyzn, czy kobiet.

Następnie przeprowadziliśmy analizę asocjacji w całym genomie (GWAS). Porównaliśmy cały genom kobiet, które miały dzieci tylko jednej płci (tylko chłopców lub tylko dziewczynki) z genomem kobiet, które miały co najmniej jedno dziecko każdej płci. Nie zaobserwowaliśmy żadnego sygnału związanego z posiadaniem tylko chłopców lub tylko dziewcząt, ale zaobserwowaliśmy bardzo wyraźny sygnał genetyczny z prawdopodobieństwem posiadania tylko chłopców i zupełnie inny, również w całym genomie, istotny sygnał z prawdopodobieństwem posiadania tylko dziewcząt. Sugeruje to, że mogą istnieć wcześniej nieopisane mechanizmy biologiczne związane ze specyficznym przeżywaniem zarodków męskich i żeńskich, ale nie wiemy dokładnie, dlaczego tak się dzieje. Co dość intrygujące, sygnał, który obserwujemy, zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt, nie jest związany z genami mającymi cokolwiek wspólnego z rozwojem embrionalnym, z prawdopodobieństwem wystąpienia poronień samoistnych ani z prawdopodobieństwem niepłodności.

Sygnał, który widzimy najpierw u dziewczynek, jest znacznie silniejszy niż ten, który widzimy w przypadku prawdopodobieństwa urodzenia wyłącznie chłopców. Spośród 25 najsilniejszych znaczników powiązanych z dziewczynkami, 20 znajduje się w tym samym genie, który wcześniej był powiązany z rozwojem twarzoczaszki. Ale co to ma wspólnego z przeżywalnością żeńskich zarodków? Nie mamy pojęcia, ale to absolutnie fascynujące. To jeden z najfajniejszych projektów, jakie kiedykolwiek realizowałem.

Rodzi to wiele pytań dotyczących determinacji płci w momencie poczęcia i przeżycia zarodka. Teoretycznie determinacja płci może wynosić 50/50, ale oczywiste jest, że prawdopodobieństwo to nie jest stałe dla wszystkich par. Analizując je na poziomie indywidualnym, wydaje się ono losowe, ale jeśli weźmiemy pod uwagę rodzeństwo, widzimy, że niektóre pary mają większe lub mniejsze prawdopodobieństwo posiadania dzieci tylko jednej płci. A ponieważ to prawdopodobieństwo wydaje się być losowo rozłożone w populacji, w połączeniu ze wspólną decyzją o „zaprzestaniu” po urodzeniu dzieci obu płci, obserwowany wzorzec się uwydatnia.

Są dwa poziomy. Po pierwsze, jest to po prostu fascynujące z naukowego punktu widzenia. Po drugie, ma to praktyczne implikacje. Na przykład dla osób planujących rodzinę: jeśli masz już dwie córki, istnieje większe prawdopodobieństwo, że jeśli urodzisz trzecie dziecko, to będzie to kolejna dziewczynka. Nie jest to pewne, ale jest bardziej prawdopodobne (około 61 procent). Więc jeśli urodzisz kolejną córkę, przynajmniej będziesz wiedział, że statystycznie było to bardziej prawdopodobne i nie będziesz zaskoczony.

Niniejsze badanie ma istotne implikacje dla badań nad zdrowiem reprodukcyjnym. Wyraźnie pokazuje ono potrzebę uwzględniania korelacji między wynikami ciąż u tej samej kobiety lub pary. Wiadomo na przykład, że masa urodzeniowa dwójki rodzeństwa jest bardziej skorelowana niż masa urodzeniowa dwójki niespokrewnionych dzieci. Jednak tego typu korelacje są nadal często pomijane w literaturze medycznej. Nasze badanie jest wyraźnym przykładem tego, jak ignorowanie tych korelacji może prowadzić do błędnych wniosków. Dla osób początkujących w badaniach, jest to również doskonałe studium przypadku ilustrujące znaczenie uwzględniania korelacji w analizie danych rodzinnych. Temat ten może nie być kluczowy dla każdego, ale jest niewątpliwie fascynujący i niezwykle pouczający dla tych z nas, którzy pracują w badaniach.