Mukowiscydoza: Zatwierdzono nową potrójną kombinację

Mukowiscydoza (CF) to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie CFTR. Prowadzą one do powstania dysfunkcyjnego białka CFTR lub do niedoboru lub braku białka CFTR na powierzchni komórki.

Zaburzona funkcja i/lub brak białka CFTR prowadzi do niewystarczającego przepływu soli i wody do i z komórek w wielu narządach. W drogach oddechowych może to prowadzić do gromadzenia się gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłych infekcji płuc i postępującego uszkodzenia płuc , co może ostatecznie doprowadzić do śmierci.

W ostatnich latach pojawiło się kilka nowych Aktywne składniki do leczenia mukowiscydozy – tak zwane kaftory – są już dostępne na rynku. Dzielą się na potencjatory CFTR i korektory CFTR. Te pierwsze mają na celu zwiększenie prawdopodobieństwa otwarcia kanału białka CFTR obecnego na powierzchni komórki w celu poprawy przepływu soli i wody przez błonę komórkową. Do tej grupy należą iwakaftor i nowa deuterowana wersja, deutivacaftor.

Korektory CFTR, takie jak lumakaftor, tezakaftor, eleksakaftor i nowy wanzakaftor, mają na celu zwiększenie ilości białka CFTR na powierzchni komórki poprzez ułatwienie przetwarzania i transportu białka CFTR.

Alyftrek łączy dwa korektory CFTR z potencjatorem CFTR. Lek jest zatwierdzony do leczenia mukowiscydozy u pacjentów w wieku sześciu lat i starszych, którzy mają co najmniej jedną mutację inną niż I w genie CFTR.

Według producenta Vertex Pharmaceuticals, nowa potrójna kombinacja nie była gorsza od Kaftrio® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w połączeniu z Kalydeco® (iwakaftor) w badaniach klinicznych typu head-to-head dotyczących funkcji płuc (ppFEV ₁ ) i wykazała lepsze zmniejszenie stężenia chlorków w pocie, co wskazuje na większą regenerację funkcji CFTR. Oczekuje się, że nowy lek zostanie wymieniony w bazie danych produktów ABDA od 1 sierpnia, ogłosiła firma w odpowiedzi na zapytanie PZ.