Ze leggen uit hoe moleculaire veranderingen autisme en schizofrenie veroorzaken.

In een week waarin de oorzaken van autismespectrumstoornis (ASS) werden toegeschreven aan het gebruik van paracetamol door zwangere vrouwen, brengt onderzoek van de Universiteit van Exeter (Verenigd Koninkrijk) de wetenschappelijke onderbouwing van de oorsprong van de ziekte terug.
Wetenschappers hebben de DNA-chemie tijdens de ontwikkeling en het verouderingsproces van de hersenen gedetailleerd in kaart gebracht. Dit biedt nieuwe inzichten in hoe ziektes als autisme en schizofrenie kunnen ontstaan.
Het team bestudeerde epigenetische veranderingen: chemische markers in ons DNA die de activering of deactivering van genen regelen. Deze veranderingen zijn cruciaal voor het reguleren van genetische expressie en het begeleiden van hersencellen naar een goede ontwikkeling en specialisatie.
Een belangrijk mechanisme genaamd DNA-methylering werd onderzocht in bijna 1.000 gedoneerde menselijke hersenen, vanaf de eerste zes weken na de conceptie tot en met de leeftijd van 108 jaar.
De studie, gepubliceerd in Cell Genomics , richtte zich op de hersenschors, een hersengebied dat betrokken is bij belangrijke functies zoals denken, geheugen, perceptie en gedrag. Een goede ontwikkeling van de hersenschors in de vroege levensfase is cruciaal voor een goede hersenfunctie na de geboorte.
Het onderzoek toont aan dat DNA-methylering aanzienlijk verandert vóór de geboorte, wat de vorming van de hersenschors stimuleert. Neuronen ontwikkelen al in een zeer vroeg stadium hun eigen methyleringspatronen, die verschillen van die van andere hersencellen . Bovendien vertonen genen die verband houden met autisme en schizofrenie bijzonder dynamische veranderingen, wat suggereert dat veranderingen in deze processen kunnen bijdragen aan het ontstaan van deze pathologieën.
"Door te analyseren hoe chemische veranderingen in DNA de hersenen gedurende het menselijk leven vormgeven, hebben we belangrijke aanwijzingen gevonden over de vraag waarom neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme en schizofrenie zich kunnen ontwikkelen. Onze bevindingen benadrukken dat de oorzaken ervan mogelijk al in zeer vroege stadia van de hersenontwikkeling liggen", aldus Alice Franklin, eerste auteur van de studie.
Het onderzoek bevestigt dat epigenetische processen essentieel zijn voor de aanmaak van verschillende typen hersencellen en kan helpen verklaren hoe en waarom er verschillen in de ontwikkeling ontstaan.
"Dit werk geeft ons een duidelijker beeld van de biologische processen die de ontwikkeling van de hersenen bepalen en hoe deze verschillen tussen verschillende celtypen. Op de lange termijn kan dit ons helpen de mechanismen die ten grondslag liggen aan neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te begrijpen", aldus Jonathan Mill van de Universiteit van Exeter.
abc