De auto-immuunziekte die vrouwen vaker treft en kan beginnen met jeukende voeten

Van de ene op de andere dag kreeg Elida last van hevige jeuk in haar handen en voeten . Ze wist niet waarom, maar het werd "ondraaglijk" omdat het niet weg wilde gaan. Toen ze voor het eerst naar de dokter ging, dacht ze dat de anticonceptiepil de boosdoener was. "Hij zei dat het onmogelijk was en liet een paar tests doen om haar leverfunctie te controleren," herinnert ze zich.

De resultaten wezen op een verandering , en toen maakte Elida een afspraak bij een particuliere kliniek voor spijsverteringsgeneeskunde . "Ik kreeg in maart jeuk en kreeg in juni de diagnose. Ik heb geluk gehad", bekent ze. Ze leed aan primaire biliaire cholangitis (PBC), een zeldzame auto-immuunziekte die schade veroorzaakt aan de kleine intrahepatische galwegen en leidt tot cholestase, fibrose en mogelijk cirrose.

"Het immuunsysteem van de patiënt valt een deel van de galwegen aan die gal van de levercellen naar de darmen transporteren , met name de kleinste kanalen , die zich in de lever bevinden. Deze zijn microscopisch klein en kunnen niet worden waargenomen op een echo, MRI of andere beeldvormende test. Het is zeer zeldzaam en complex ", legt Juan Turnes , hoofd van de afdeling Spijsvertering van het Pontevedra University Hospital Complex, uit aan El Confidencial.

Elida was zes maanden getrouwd . Omdat haar bloedwaarden instabiel waren, werd haar toen verteld dat het het beste was om te wachten tot ze zwanger was en een gunstige uitkomst kon zien. In juli 2006 kreeg ze echter onverwacht nieuws: ze verwachtte een baby . Haar gynaecoloog besloot toen haar behandeling voor cholangitis te staken, en Elida's gezondheid verslechterde. "In het begin verwees niemand me door naar een kliniek voor hoogrisicopatiënten, en ik had zelfs slokdarmvarices", herinnert ze zich.

Een paar maanden later vertelde een andere professional haar dat ze de behandeling moest hervatten. Twee weken later besloot het medische team de bevalling van Elida in te plannen vanwege haar " hoge bilirubinegehalte in het bloed ": "We liepen het risico dat het de placenta zou passeren, en dat was al gevaarlijk voor de baby." Maar Elida beviel eerder, met 34 weken .

"Ik heb een zwangerschap doorgemaakt met zoveel jeuk dat ik dood wilde , en ik was altijd uitgeput," beschrijft Elida. "Als ze je niet van de behandeling hadden afgehouden, zou je niet zo zijn," vertelde de gynaecoloog haar. Ondanks pogingen om haar waarden te stabiliseren, lukte dat niet: "Ze hadden alle mogelijke combinaties geprobeerd en zeiden dat ze niet wisten wat ze met me aan moesten." Om haar laatste kans – een levertransplantatie – uit te buiten , vroeg deze vrouw uit Cordoba een second opinion aan de andere kant van het land: Barcelona.

Jarenlang bezocht hij Barcelona om de drie maanden, maar ze konden de ziekte niet stoppen . In juli 2013 werd hij op de wachtlijst voor een levertransplantatie geplaatst. Op 9 oktober van datzelfde jaar werd hij naar de operatiekamer gebracht om zijn nieuwe orgaan te ontvangen. Sterker nog, hij beweert dat hij praktisch bij code zero aan de operatie begon, een extreme noodsituatie waarbij de patiënt direct een transplantatie nodig heeft om te overleven, met een zeer korte levensverwachting zonder. "Ze vertelden mijn familie dat als die lever er niet was gekomen , ze niet wisten hoe lang ik nog zou hebben geleefd," benadrukt hij.

Hij is nu 47 en voelt zich goed, hoewel hij nog steeds behandeld wordt voor PBC. "Ik begon met een gezonde lever en dankzij de medicijnen en immunosuppressiva die nodig waren voor de transplantatie, zijn mijn bloedwaarden de afgelopen twee jaar perfect geweest . Ik heb alleen nog maar heel sporadisch last van jeuk."

Het treft vrouwen meer

Dr. Turnes wijst erop dat in werkelijkheid alle auto-immuunziekten vrouwen vaker treffen, maar in dit geval is de verhouding tussen vrouwen en mannen negen op één. Dat betekent dat van elke tien mensen die er last van hebben, er negen vrouwen zijn: "Het is vrij kenmerkend."

De specialist schat dat de ziekte ongeveer 10.000 mensen in Spanje kan treffen, hoewel hij eraan toevoegt dat de werkelijke prevalentie waarschijnlijk wordt onderschat, omdat de ziekte in een vroeg stadium geen symptomen veroorzaakt. "Een interessant kenmerk op Europees en wereldwijd niveau is dat er, net als bij sommige andere auto-immuunziekten, bijvoorbeeld de ziekte van Crohn, ook een noord-zuidgradiënt is. Er is een hogere prevalentie in Noorwegen, het Verenigd Koninkrijk, Zweden en Denemarken dan in Portugal, Spanje of Italië. Dit verschil, dat historisch gezien niet aan genetische factoren maar aan omgevingsfactoren werd toegeschreven, neemt geleidelijk in negatieve zin af, maar we weten nog steeds niet wat de exacte reden is", voegt hij eraan toe.

De arts legt uit dat er tot begin jaren negentig geen therapie bestond. Sterker nog, de naam van de ziekte was destijds, en tot 2014, primaire biliaire cirrose: "Zonder behandeling was het een ziekte die bij de meeste mensen uitgroeide tot cirrose . De enige oplossing daarvoor was een transplantatie. Gelukkig is dat niet langer het geval."

"Deze afname van het aantal transplantaties vond plaats doordat begin jaren negentig onderzoek onder leiding van het Hospital Clínic in Barcelona een effectieve behandeling ontdekte en valideerde genaamd ursodeoxycholzuur , een variant van een van de bestanddelen van de zouten waaruit gal bestaat . Het heeft ontstekingsremmende en immuunmodulerende effecten, waardoor de impact van de ziekte wordt verminderd en deze bij veel mensen zelfs volledig wordt geneutraliseerd", zegt hij.

Hij benadrukt ook dat tussen de 20% en 40% van de mensen "niet volledig reageert en iets anders nodig heeft". "Zelfs als ze niet goed reageren, hebben ze een betere prognose dan mensen die geen behandeling volgen ", verduidelijkt hij.

De expert verzekert ook dat er voor mensen die niet reageerden op de behandeling tot 2016 geen tweedelijnsoptie bestond en dat een nieuw medicijn, obeticholzuur genaamd, op de markt gebracht als Ocaliva, werd goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). "Het kwam op de markt als een oplossing voor deze mensen die niet reageerden op de standaardbehandeling . Het maakte het mogelijk om ongeveer 50% van deze patiënten te redden, maar dit ging ten koste van aanzienlijke bijwerkingen bij velen van hen, zoals jeuk die zeer invaliderend kon zijn . Dit was vooral problematisch, omdat jeuk en vermoeidheid al symptomen zijn waar mensen met deze ziekte last van hebben," legt hij uit.

In 2024 trokken zowel de FDA als het EMA de marktvergunning voor het medicijn in, omdat langetermijnonderzoeken "geen prognose-effect op de werkelijkheid konden aantonen, ondanks dat er verbeteringen in de analyses werden aangebracht. Bovendien veroorzaakten ze bijwerkingen ."

De arts legt echter uit dat de IDARA-onderzoeksgroep , verbonden aan het IIS Galicia Sur en de spijsverteringsdienst van het Universitair Ziekenhuiscomplex van Pontevedra, patiënten al vijf jaar de mogelijkheid biedt om deel te nemen aan verschillende klinische onderzoeken om behandelingen te vinden die de noodzaak tot ontwenning van medicijnen kunnen verlichten. "Een van deze onderzoeken betrof het medicijn Elafibranor , waarvoor onlangs financiering is goedgekeurd door het Ministerie van Volksgezondheid en dat erin slaagt om ongeveer de helft van de mensen te redden die niet reageren op eerstelijnsbehandeling. Het heeft interessante gunstige effecten, omdat het ontstekingen, jeuk en vermoeidheid vermindert, twee zeer karakteristieke symptomen . Bovendien vermindert het chronische schade, littekenvorming en fibrose", bevestigt hij.

Turnes verduidelijkt dat er "helaas" geen genezende optie is : "We staan ​​voor een complexe pathologie , waarbij het bereiken van volledige genezing een aanzienlijke uitdaging vormt. Voor mij is volledige genezing er een waarbij we een behandeling toepassen, zoals bij hepatitis C, we het virus elimineren, we de therapie stopzetten en de ziekte niet terugkeert ."

"Het is extreem moeilijk om het met een kortdurende behandeling uit te schakelen. Toch vertrouw ik op de voortdurende vooruitgang van de geneeskunde en sluit ik niet uit dat we dat doel binnen 10 tot 20 jaar kunnen bereiken", besluit hij.