Si conclude con me: una mutazione genetica estremamente rara significa che Dean deve combattere una malattia temuta da milioni di persone, ma un miracolo scientifico significa che le sue figlie saranno al sicuro

Dean Kizi si è prefissato un obiettivo: visitare 30 paesi prima di compiere 30 anni.

A 29 anni, aveva completato quella missione. A quel punto, il designer di Sydney si era appena fidanzato con la sua attuale moglie Anda, aveva conseguito un master in architettura ed era proprietario di un'attività fiorente. La vita era, come dice lui, "straordinaria".

"Avevamo appena comprato una casa e la stavo ristrutturando io stesso", spiega Dean.

Allo stesso tempo, adoravo andare in palestra. Spesso mi allenavo fino a raggiungere la completa stanchezza muscolare. Inoltre, ero un ragazzo giovane a cui piaceva impegnarsi al massimo nei fine settimana.

Di conseguenza, quando Dean cominciò ad avvertire alcune stranezze fisiche, fu veloce a liquidarle come normale usura.

"Ho notato che a volte diventavo un po' goffo", aggiunge.

"Mi giravo sulla caviglia e, dopo una serata ubriaca, zoppicavo per qualche giorno. Avevo anche iniziato ad avere molti spasmi muscolari, ma da ragazzo in palestra gli spasmi erano piuttosto comuni."

Sebbene inizialmente avesse cercato di giustificare questi sintomi, un giorno, mentre stava lavorando in casa, un'esperienza lo fece riflettere.

"Mi resi conto che non riuscivo a stare in punta del piede destro", ricorda. "Non ci riuscivo proprio."

Una telefonata con un amico di famiglia che era fisioterapista spinse Dean a prenotare un appuntamento con un neurologo.

"Mi disse che se non riuscivo a stare in punta di piedi, era qualcosa di più serio di un semplice infortunio muscolare. Così ho iniziato a cercare risposte."

Ma le risposte non sarebbero univoche.

"Ho visto tutti, dai neurologi ai kinesiologi. Ogni tipo di "ista" che si possa immaginare, li ho visti", racconta Dean.

Nel corso di quattro anni, a Dean vennero diagnosticate erroneamente diverse patologie, tra cui la malattia di Lyme, la neuropatia motoria multifocale e una "malattia nervosa causata dall'influenza".

Ma le cure non funzionavano e i sintomi di Dean continuavano a peggiorare, seppur lentamente.

"In quel periodo ho passato molto tempo a consultare il dottor Google", racconta Dean, "e mi sono imbattuto nella clinica Brain and Mind presso la quale lavorava il professor Matthew Kiernan".

Fu qui che, alla fine, a Dean venne fatta la diagnosi definitiva, tramite un semplice esame del sangue, con pagamento in blocco.

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"Sotto la guida di Matthew abbiamo eseguito un semplice esame del sangue, che ha dato esito positivo", racconta Dean.

"Ho ricevuto una telefonata da un genetista che mi ha chiesto di andare a trovarlo, ma non è mai una buona notizia quando si riceve una chiamata da un medico".

Il genetista informò Dean che la diagnosi era di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), "confermata tramite una rara mutazione sod1; questo particolare gene di cui era portatore Dean era stato documentato solo in circa cinque casi in Europa".

"Dean è affetto da una forma familiare di malattia del motoneurone, associata a una mutazione genetica che provoca la degenerazione del sistema motorio del cervello, portando alla paralisi dei muscoli volontari", spiega il neurologo Professor Kiernan, che ha vinto il GSK Award for Research Excellence per il suo lavoro pionieristico sulla SLA.

"Grazie alla valutazione neurologica, alla risonanza magnetica cerebrale, all'esame neurofisiologico e ai test genetici, siamo riusciti a formulare una diagnosi specifica per lui."

Dean racconta che in quel momento si sentiva troppo sopraffatto per elaborare adeguatamente la notizia di una diagnosi terminale.

"Prima della diagnosi, ricordo che non riuscivo a dormire perché cercavo i miei sintomi su Google e mi comparivano SLA e SLA", racconta.

"Mi terrorizzava allora e mi terrorizza ancora. Tredici anni dopo, non so ancora come elaborare l'informazione e non riesco ancora a dormire, perché il domani non è clemente con le persone affette da SLA."

Nello stesso appuntamento, il genetista chiese anche a Dean e a sua moglie se desideravano essere indirizzati a uno specialista della fertilità. Poiché la SLA di Dean poteva essere ricondotta a una mutazione genetica – solo il 10% dei casi lo è – la coppia avrebbe potuto avere figli che sarebbero nati privi della mutazione tramite fecondazione in vitro geneticamente selettiva.

"Non abbiamo nemmeno dovuto discuterne, abbiamo detto subito di sì entrambi", racconta Dean. "Sapevamo di volere una famiglia".

E così, mentre stavano ancora elaborando la notizia della diagnosi devastante, Dean e Anda hanno intrapreso la strada della fecondazione in vitro.

"È davvero dura per le coppie in generale, ma lo è stata in modo particolare per Anda. È dura per il corpo", ricorda Dean.

Affrontare battute d'arresto e tentativi falliti, e contemporaneamente affrontare la vita con una malattia degenerativa, è stato incredibilmente difficile per la coppia. Per fortuna, dice Dean, sono entrambi mentalmente forti.

Allo stesso tempo, Dean stava sperimentando nuovi trattamenti innovativi per la sua forma di SLA, inizialmente approvati solo in Giappone. È in trattamento da otto anni e attualmente riceve un'infusione del farmaco in ospedale ogni mattina, con un ciclo di due settimane di assunzione e due settimane di riposo.

"Uno degli aspetti positivi dell'avere la mutazione genetica che ho è che tutti i trattamenti per la SLA si basano sulla mutazione sod1, perché è quella che gli scienziati usano per iniettare nei topi su cui li testano", spiega, "quindi so che i farmaci sono sviluppati appositamente per il mio tipo di patologia".

E poi, alla fine, la fecondazione in vitro ha avuto successo e, sei anni e mezzo fa, Dean e Anda hanno avuto la figlia Alexa.

"È stata una gioia pura quando è nata", racconta Dean, aggiungendo che la nascita della sua seconda figlia Aria, due anni fa, è stata "il pezzo finale del puzzle".

E nonostante essere genitori di una malattia degenerativa presenti le sue sfide, Dean è determinato a trasmettere ai suoi figli tutto l'amore e la saggezza che può, finché può.

"Alcune delle cose che i papà normali riescono a fare fisicamente, io non le so fare", mi dice.

"Sono fortunata perché la mia forma di SLA sta progredendo lentamente e riesco ancora a camminare e muovermi, ma i bambini vogliono stare sulle spalle dei loro papà quando vanno a fare la spesa, vogliono essere fatti girare. Io non ci riesco."

Nel disperato tentativo di garantire alla sua famiglia un sostentamento adeguato, Dean afferma che la vita ora consiste nel trovare un equilibrio tra la necessità di lavorare e creare un futuro stabile per le sue figlie, e nel trascorrere con loro più tempo possibile, mentre affronta le sfide della sua condizione.

"Vogliamo costruire una casa e voglio assicurarmi che possano vivere bene per i prossimi 30 anni", afferma.

Il mio ruolo è semplicemente quello di guidarli nella vita, instillare buone maniere, moralità, conoscenza e fornire loro le competenze necessarie per essere indipendenti e vivere senza di me. Credo che questo sia il tuo ruolo di genitore: insegnare l'indipendenza a tuo figlio.

"Sono ragazzi, ma sono molto intelligenti", continua.

"Assorbono tutto. Credo che i primi anni siano i veri anni fondanti per l'umanità in generale, quindi in questo momento ci dedico molto tempo, perché non so quanto tempo mi rimane."

Dean, la cui positività e resilienza generali traspaiono in ogni aspetto del suo approccio, è decisamente filosofico anche riguardo a questa realtà.

"Sai, potresti avere un'infinità di tempo a disposizione, ma non è mai abbastanza tempo da trascorrere con i tuoi figli o con la tua famiglia", riflette.

"Finché sono ancora qui, farò in modo che le cose servano."