La thérapie génique restaure l'audition chez 10 patients sourds
Dix patients atteints de surdité congénitale ou de déficience auditive sévère ont recouvré l'audition grâce à une nouvelle thérapie génique. L'étude, menée par l' Institut Karolinska (Danemark) en collaboration avec des hôpitaux et des universités chinoises, et publiée dans la revue Nature Medicine , représente une avancée majeure dans le traitement génétique de la surdité, « car elle peut changer la vie des enfants et des adultes », déclare Maoli Duan, l'une des auteurs de l'étude.
Les dix patients, âgés de 1 à 24 ans, provenaient de cinq hôpitaux chinois et souffraient tous d'une forme génétique de surdité ou d'une perte auditive sévère causée par des mutations du gène OTOF. Ces mutations entraînent un déficit en otoferline, une protéine jouant un rôle essentiel dans la transmission des signaux auditifs de l'oreille au cerveau.
La thérapie génique a utilisé un virus adéno-associé synthétique (AAV) pour délivrer une version fonctionnelle du gène OTOF à l'oreille interne via une seule injection à travers une membrane à la base de la cochlée appelée fenêtre ronde.
L’effet de la thérapie génique a été rapide et la plupart des patients ont partiellement récupéré leur audition en un mois.
Au bout de six mois, tous les participants ont montré une amélioration significative de leur audition, le volume sonore perceptible moyen passant de 106 décibels à 52.
Les patients plus jeunes, en particulier ceux âgés de cinq à huit ans, ont mieux répondu au traitement.
L’une des participantes, une fillette de sept ans, a rapidement récupéré presque toute son audition et a pu tenir des conversations quotidiennes avec sa mère quatre mois plus tard.
« C'est la première fois que la méthode est testée sur des adolescents et des adultes », a déclaré Duan.
« L'OTOF n'est qu'un début », explique Duan. « Nous étendons nos travaux à d'autres gènes plus courants responsables de la surdité, comme GJB2 et TMC1. Leur traitement est plus complexe, mais les études animales ont jusqu'à présent donné des résultats prometteurs. Nous sommes convaincus que les patients atteints de différents types de surdité génétique pourront un jour bénéficier d'un traitement. »
abc
