Une vie en jeu à cause de la maladie de Castleman : « Quand j'avais 18 ans, on m'a dit que je ne vivrais pas jusqu'à 21 ans. Aujourd'hui, j'ai 43 ans. »

À 18 ans, on m'a dit que je n'atteindrais pas 21 ans. On m'a aussi dit qu'il me serait très difficile d'avoir des enfants biologiques. Or, j'ai aujourd'hui 43 ans et mon fils vient d'avoir 13 ans. C'est pourquoi je ne parle généralement pas du pronostic de la maladie. Je construis l'avenir avec ma force, mon combat et la confiance que j'ai de ne jamais abandonner, quels que soient les obstacles et les revers qui peuvent surgir sur mon chemin.

Voici les propos de Julia Asama, présidente de l' Association espagnole de lutte contre la maladie de Castleman , à laquelle elle appartient également en tant que personne atteinte, ce qui restreint sa vie quotidienne. « Le principal problème que pose cette maladie pour moi est l'incertitude quant à l'apparition d'un nouveau symptôme susceptible d'affecter ma vie. »

Par exemple, «  une infection soudaine ou une fièvre peuvent entraîner une rechute grave, paralysant ma vie quotidienne jusqu'à ce que je sois stabilisé par une hospitalisation. Ce séjour peut durer quelques jours comme plusieurs semaines. C'est comme vivre sur une corde raide », explique Asama, toujours en équilibre.

Il s'agit d'une maladie rare , avec à peine 100 cas recensés en Espagne. Recordati Rare Diseases mène une étude épidémiologique sur cette maladie. Elle se caractérise par la présence de multiples tumeurs dans les ganglions lymphatiques, pouvant même former de grandes masses. Elle peut être unicentrique, asymptomatique, ou multicentrique (cas de Julia), avec plusieurs masses ou une atteinte de plusieurs ganglions lymphatiques.

Symptômes variés et non spécifiques

Si la maladie est multicentrique, elle peut également « présenter des symptômes variés et très non spécifiques, qui peuvent imiter n'importe quelle autre maladie tumorale, infectieuse ou inflammatoire », explique Andrés González García, professeur adjoint de médecine interne à l'hôpital universitaire Ramón y Cajal.

La maladie de Castleman se caractérise par la présence de multiples tumeurs dans les ganglions lymphatiques, formant même de grandes masses.

Les symptômes non spécifiques mentionnés par l'expert peuvent prêter à confusion avec d'autres pathologies, car ils présentent des caractéristiques et des symptômes similaires à ceux des tumeurs, des maladies auto-immunes comme le lupus et des infections. Cela entraîne un retard dans le diagnostic et la mise en place de traitements susceptibles d'améliorer la qualité de vie du patient . De fait, « sans diagnostic, cette maladie peut être mortelle en raison des complications liées à l'absence de traitement », selon González García.

Retard de diagnostic

Dans le cas de Julia, il a fallu plus d'un an pour obtenir un diagnostic : « J'ai découvert que j'étais atteinte de la maladie après plusieurs mois de forte fièvre, une perte de poids de 40 kilos et une anémie sévère. J'ai dû subir une intervention chirurgicale pour retirer ma rate, qui avait gonflé au point de peser 3,5 kilos et de mesurer près de 56 cm. » L'analyse de l'organe a fourni la clé qui a permis de nommer la maladie.

Lorsque les premiers symptômes sont apparus, « ils ont pensé à une anémie ; la perte de poids les a amenés à suspecter une anorexie ; la fièvre élevée et récurrente a suggéré une infection ou simplement la grippe ; et les douleurs abdominales ont suggéré une indigestion. Personne n'a soupçonné qu'il s'agissait de Castleman parce que personne ne la connaissait. »

Ignorance professionnelle

González García en est conscient : « Les patients sont souvent confrontés à des situations de diagnostic tardif ou sous-diagnostiqué . Et lorsque la maladie est finalement identifiée, il existe un manque de connaissances sur le meilleur traitement pour le patient. »

En fait, comme il s’agit d’une maladie peu connue, des traitements efficaces sont encore en cours de recherche, la plupart d’entre eux par la société pharmaceutique Recordati Rare Diseases , spécialisée dans la pharmacologie des maladies rares.