1,2 millones de italianos corren un alto riesgo de desarrollar cáncer debido a mutaciones hereditarias

Más de 1,25 millones de personas en Italia son "como" Angelina Jolie y Bianca Balti: tienen una mutación (presente desde su nacimiento) que las predispone a desarrollar cáncer. Y menos de 200.000 lo saben; es decir, el 15 % que se ha sometido alguna vez a una prueba genética. Sin embargo, el 85 % restante nunca lo ha hecho, en parte debido al acceso desigual a tecnologías que ahora permiten el análisis rápido de grandes porciones de ADN (plataformas de secuenciación de nueva generación, NGS). De hecho, solo unas pocas regiones han aprobado las Vías de Atención Diagnóstico-Terapéutica (PDTA) para personas con alto riesgo hereditario-familiar.

El 10% de los tumores son de tipo "hereditario"

Este es el recordatorio de la Fundación Aiom (Asociación Italiana de Oncología Médica), que hoy lanza una campaña para informar y concienciar al público sobre el riesgo genético de cáncer mediante folletos, seminarios web, programas de entrevistas y encuestas. La iniciativa "Tumores Hereditarios Familiares" cuenta con el apoyo incondicional de AstraZeneca. "En 2024, se estima que se diagnosticaron 390.100 nuevos cánceres en Italia, y sabemos que aproximadamente el 10 % son atribuibles a un síndrome hereditario", explica Saverio Cinieri , presidente de la Fundación Aiom. "Los órganos más afectados son la mama, los ovarios, la próstata, el páncreas, el colon y el endometrio. Estos síndromes se transmiten de padres a hijos, por lo que pueden identificarse comenzando con el caso índice de la persona ya afectada por el tumor y realizando posteriormente pruebas genéticas en cascada a familiares sanos".

Asesoramiento oncogenético

La atención de estos pacientes comienza con la derivación a asesoramiento genético oncológico para evaluar su perfil de riesgo y su elegibilidad para las pruebas genéticas. Los resultados de las pruebas nos permiten estimar la probabilidad de desarrollar cáncer e iniciar el tratamiento individual en un programa personalizado de gestión del riesgo. «El asesoramiento genético oncológico», continúa Cinieri, «es, por lo tanto, un proceso que consta de varias fases dentro de un marco multidisciplinario».

Pruebas genéticas y vías de prevención y vigilancia

A quienes descubren que portan estas mutaciones se les puede ofrecer un programa de prevención primaria, como la cirugía profiláctica de mama y ovario, cuya eficacia ha sido demostrada por estudios científicos en términos de mejora de la supervivencia y reducción de la mortalidad. «La expansión de las pruebas genéticas», enfatiza Cinieri, «debe considerarse positiva, ya que teóricamente nos permite llegar a un mayor número de personas en riesgo que pueden beneficiarse de estrategias de prevención personalizadas. Sin embargo, hoy en día persisten varios obstáculos, especialmente de tipo organizativo. De hecho, las pruebas de detección precoz (PDTA) para ciudadanos con alto riesgo hereditario-familiar no están disponibles en todas las regiones».

¿Cuáles son las mutaciones que “causan” cáncer?

Se estima que existen 387.000 portadores de mutaciones (o, más correctamente, variantes patogénicas) en los genes BRCA1-BRCA2, 625.000 con mutaciones en otros genes del sistema de recombinación homóloga (HR), 215.000 con defectos en los genes de reparación de desajustes (MMRd) y 25.000 con otros síndromes menos frecuentes (como el de Li-Fraumeni, el de Cowden, el de FAP, el de VHL y el de Peutz-Jeghers). Las pruebas genéticas moleculares también forman parte integral del tratamiento de algunos de estos cánceres, gracias a los fármacos dirigidos denominados inhibidores de PARP. Inicialmente, el enfoque se centró en el cáncer de ovario, que sirvió de modelo para la implementación de las pruebas genéticas con fines terapéuticos, y posteriormente en el cáncer de mama y el de próstata.

Vigilancia activa en el Lea (pero sólo para mujeres)

El Plan Nacional de Oncología 2023-2027 incluye un capítulo específico sobre cribado y atención personalizada para ciudadanos con alto riesgo hereditario-familiar, como señala Adriana Bonifacino , fundadora de la Fundación IncontraDonna: «Además, el pasado abril, el Ministerio de Sanidad publicó los borradores del Decreto Ministerial y del Decreto del Primer Ministro que actualizan los Niveles Esenciales de Asistencia (LEA). Entre las innovaciones más significativas, la introducción de la vigilancia activa para mujeres con riesgo genético hereditario de cáncer de mama y ovario representa un paso fundamental, allanando el camino para nuevos avances en la prevención del cáncer basada en la genética».

La Fundación IncontraDonna espera mayores avances, comenzando con la introducción de un código nacional de exención que también reconozca a los hombres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 como elegibles para la vigilancia de cánceres relacionados, como el de páncreas, próstata y estómago. "De igual manera", concluye Bonifacino, "será prioritario asegurar una vía específica dedicada a las mujeres con alto riesgo debido a antecedentes familiares de mamas prominentes y densas, superando así las disparidades regionales actuales".