Es endet mit mir: Eine verschwindend seltene genetische Mutation bedeutet, dass Dean gegen eine von Millionen gefürchtete Krankheit kämpfen muss – doch ein wissenschaftliches Wunder bedeutet, dass seine Töchter in Sicherheit sind

Dean Kizi hat sich ein Ziel gesetzt: 30 Länder zu bereisen, bevor er 30 wird.

Mit 29 Jahren hatte er diese Mission erfüllt. Der in Sydney lebende Designer war damals frisch mit seiner heutigen Frau Anda verlobt, hatte einen Master-Abschluss in Architektur und besaß ein florierendes Unternehmen. Das Leben war, wie er es beschreibt, „fantastisch“.

„Wir hatten gerade ein Haus gekauft und ich habe es selbst renoviert“, erklärt Dean.

Gleichzeitig liebte ich es, ins Fitnessstudio zu gehen. Ich trainierte oft bis zur völligen Muskelermüdung. Außerdem war ich ein junger Kerl, der am Wochenende gerne hart spielte.

Als Dean begann, körperliche Auffälligkeiten zu bemerken, tat er diese daher schnell als normale Abnutzungserscheinung ab.

„Mir ist aufgefallen, dass ich manchmal etwas tollpatschig werde“, fügt er hinzu.

„Ich knickte um und humpelte nach einer durchzechten Nacht ein paar Tage lang. Außerdem zuckten meine Muskeln stark – aber als junger Kerl im Fitnessstudio waren Muskelzuckungen ziemlich normal.“

Während er diese Symptome zunächst wegdiskutierte, brachte ihn eines Tages ein Erlebnis bei der Arbeit am Haus zum Nachdenken.

„Mir wurde klar, dass ich nicht auf den Zehen meines rechten Fußes stehen konnte“, erinnert er sich. „Ich habe es einfach nicht geschafft.“

Ein Telefonat mit einem Freund der Familie, der Physiotherapeut war, veranlasste Dean dazu, einen Termin bei einem Neurologen zu vereinbaren.

Sie sagte mir, es sei etwas Ernsteres als nur eine Muskelverletzung, wenn ich nicht auf den Zehenspitzen stehen könne. Da begann ich, nach Antworten zu suchen.

Aber diese Antworten wären nicht so einfach.

„Ich war bei allen, vom Neurologen bis zum Kinesiologen. Ich war bei allen möglichen Typen von „Ist“, die man sich vorstellen kann“, sagt Dean.

Im Laufe von vier Jahren wurden bei Dean mehrere Krankheiten fälschlicherweise diagnostiziert, darunter Borreliose, multifokale motorische Neuropathie und „eine durch eine Grippe hervorgerufene Nervenerkrankung“.

Doch die Behandlungen schlugen nicht an und Deans Symptome verschlimmerten sich, wenn auch langsam.

„Ich habe in dieser Zeit viel Zeit damit verbracht, Dr. Google zu konsultieren“, sagt Dean, „und bin auf die Brain and Mind-Klinik gestoßen, an der Professor Matthew Kiernan arbeitete.“

Hier wurde Dean schließlich endgültig diagnostiziert – letztlich durch einen einfachen, gegen eine Sammelrechnung bezahlten Bluttest.

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„Unter Matthews Obhut führten wir eine einfache Blutuntersuchung durch, die einen Treffer ergab“, sagt Dean.

„Ich erhielt einen Anruf von einem Genetiker, der mich bat, ihn aufzusuchen. Aber ein Anruf von einem Arzt ist nie eine gute Nachricht.“

Der Genetiker teilte Dean mit, dass die Diagnose Motoneuron-Krankheit (MND) lautete – „bestätigt durch eine seltene sod1-Mutation. Dieses spezielle Gen, das Dean trug, war in Europa nur in etwa fünf Fällen dokumentiert worden.“

„Dean leidet an einer familiären Form der Motoneuron-Krankheit, die mit einer genetischen Mutation einhergeht, die eine Degeneration des motorischen Systems des Gehirns verursacht und so zur Lähmung der willkürlichen Muskulatur führt“, erklärt der Neurologe Professor Kiernan, der für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der Motoneuron-Krankheit mit dem GSK Award for Research Excellence ausgezeichnet wurde.

„Aufgrund der neurologischen Untersuchung, der Bildgebung des Gehirns mittels MRT, der neurophysiologischen Untersuchung und der genetischen Tests konnten wir eine spezifische Diagnose für ihn stellen.“

Dean sagt, er sei damals zu überwältigt gewesen, um die Nachricht seiner unheilbaren Diagnose richtig zu verarbeiten.

„Ich erinnere mich, dass ich vor der Diagnose nicht schlafen konnte, weil ich beim Googeln nach meinen Symptomen suchte und ALS und MND auftauchten“, sagt er.

Es hat mich damals erschreckt und tut es immer noch. Dreizehn Jahre später weiß ich immer noch nicht, wie ich die Informationen verarbeiten soll, und ich kann immer noch nicht schlafen, weil der morgige Tag für Menschen mit ALS nicht gut ist.

Bei demselben Termin fragte der Genetiker Dean und seine Frau auch, ob sie eine Überweisung zu einem Fruchtbarkeitsspezialisten wünschen. Da Deans ALS auf eine genetische Mutation zurückzuführen war – was nur bei 10 Prozent der Fälle der Fall ist –, war es dem Paar möglich, durch genselektive IVF Kinder zu bekommen, die ohne die Mutation geboren würden.

„Wir mussten nicht einmal darüber reden, wir haben beide sofort Ja gesagt“, sagt Dean. „Wir wussten, dass wir eine Familie gründen wollten.“

Und während Dean und Anda noch immer die Nachricht seiner niederschmetternden Diagnose verarbeiteten, entschieden sie sich für eine künstliche Befruchtung.

„Für Paare ist das generell sehr hart, aber für Anda war es besonders hart. Es ist hart für den Körper“, erinnert sich Dean.

Rückschläge und gescheiterte Versuche zu erleben und gleichzeitig mit einer degenerativen Krankheit umzugehen, war für das Paar eine unglaubliche Herausforderung. Zum Glück, sagt Dean, sind beide mental stark.

Gleichzeitig suchte Dean nach innovativen neuen Behandlungsmethoden für seine Form der ALS – die zunächst nur in Japan zugelassen waren. Er wird nun seit acht Jahren behandelt und erhält derzeit jeden Morgen im Krankenhaus eine Infusion mit dem Medikament, jeweils zwei Wochen lang.

„Einer der Vorteile meiner genetischen Mutation besteht darin, dass alle Behandlungen für MND auf der sod1-Mutation basieren, denn die Wissenschaftler injizieren diese Mutation den Mäusen, an denen sie sie testen“, erklärt er. „Auf diese Weise weiß ich, dass die Medikamente speziell für meine Art von Erkrankung entwickelt wurden.“

Und dann war die IVF-Behandlung endlich erfolgreich und Dean und Anda konnten vor sechseinhalb Jahren ihre Tochter Alexa zur Welt bringen.

„Es war einfach pure Freude, als sie geboren wurde“, sagt Dean und fügt hinzu, dass die Geburt seiner zweiten Tochter Aria vor zwei Jahren „das letzte Puzzleteil“ gewesen sei.

Und obwohl die Erziehung von Kindern mit einer degenerativen Krankheit nicht ohne Herausforderungen ist, ist Dean fest entschlossen, seinen Kindern so viel Liebe und Weisheit wie möglich zu vermitteln, solange er noch kann.

„Einige der körperlichen Dinge, die normale Väter tun können, kann ich nicht“, erzählt er mir.

„Ich habe Glück, dass meine Form der MND langsam fortschreitet und ich noch laufen und mich fortbewegen kann. Aber Kinder wollen auf den Schultern ihrer Väter durch die Geschäfte laufen und herumgewirbelt werden. Das kann ich nicht.“

Dean versucht verzweifelt, für das Wohl seiner Familie zu sorgen. Er sagt, dass es in seinem Leben jetzt darum geht, die Notwendigkeit zu bewältigen, zu arbeiten und seinen Töchtern eine stabile Zukunft zu bieten. Gleichzeitig möchte er so viel Zeit wie möglich mit ihnen verbringen und gleichzeitig die Herausforderungen seiner Krankheit meistern.

„Wir wollen ein Haus bauen, und ich möchte sicherstellen, dass sie die nächsten 30 Jahre gut leben können“, sagt er.

Meine Aufgabe ist es, sie durchs Leben zu führen, ihnen gute Manieren, Moral und Wissen beizubringen und ihnen die Fähigkeiten zu vermitteln, die sie brauchen, um unabhängig zu leben. Ich denke, das ist Ihre Aufgabe als Eltern: Ihrem Kind Unabhängigkeit beizubringen.

„Sie sind Kinder, aber sie sind verdammt schlau“, fährt er fort.

Sie saugen alles auf. Ich glaube, dass die frühen Jahre die eigentlichen Grundlagen für den Menschen sind. Deshalb widme ich ihnen im Moment viel Zeit, weil ich nicht weiß, wie viel Zeit mir noch bleibt.

Dean, dessen grundsätzliche Positivität und Belastbarkeit in jedem Aspekt seiner Herangehensweise zum Ausdruck kommt, sieht selbst diese Realität mit einer entschieden philosophischen Einstellung.

„Wissen Sie, Sie haben vielleicht unendlich viel Zeit und trotzdem reicht die Zeit mit Ihren Kindern oder Ihrer Familie nie aus“, sinniert er.

„Solange ich noch hier bin, werde ich das Beste daraus machen.“