Lizozomal Patolojiler, 'Nadir Bulunanları Bul' Araştırma Hibeleri Verildi

Chiesi Global Nadir Hastalıklar, Fabry Hastalığı, Alfa-Mannosidoz ve Sistinozis İçin Kazanan Projeleri Duyurdu

Chiesi Grubu'nun nadir hastalıklarla yaşayan insanlara yenilikçi tedaviler ve çözümler sunmak için oluşturulan iş birimi olan Chiesi Global Rare Diseases, bugün Parma'da 'Nadir Hastalıkları Bul' araştırma fonunun alıcılarını duyurdu. Sektördeki 10 uzman tarafından bağımsız olarak değerlendirilen program - bir notta bildirildiği üzere - hastaların yönetimini ve bakımını iyileştirmeyi, 3 lizozomal hastalıkta araştırmayı teşvik etmeyi ve tanımayı amaçlıyor: Fabry hastalığı, alfa-mannosidoz ve sistinoz. Çağrı 8 Ağustos 2024'te açıldı ve 23 ülkeden 82 başvuru aldı. Seçilen araştırmacılar 50 bin avroya kadar fon alacak.

Seçilen projeler, bu hastaların karşılanmamış ihtiyaçlarını ele almak için önemli bir potansiyel göstermiştir. Özellikle Fabry hastalığı için, Exeter Üniversitesi'nden (İngiltere) Mitra Tavakoli, Fabry hastalığında ağrı mekanizmalarını daha iyi anlamak için bir dizi yeni biyobelirteç araştıran 'Fab-Pain: Fabry hastalığında bir dizi yeni biyobelirteç kullanarak nöropatinin kesin fenotiplenmesi' projesi için fon kazanmıştır. Sonuçlar, yeni nöropatik biyobelirteçlerin geliştirilmesine, hastalığın anlaşılmasının iyileştirilmesine ve tanı araçlarının ve terapötik müdahalelerin oluşturulmasına yardımcı olabilir.

Alfa-mannosidoz için, Basel Üniversitesi, Basel (İsviçre)'nden Margarita Dinamarca, 'Alfa-mannosidozda serebral endotel disfonksiyonunun incelenmesi' adlı proje için hibe aldı. Bu proje, alfa-mannosidozun endotel hücre fonksiyonunu değiştirdiği mekanizmaların açıklığa kavuşturulması ve nanokariyerler kullanılarak hedeflenen bir tedavi stratejisinin önerilmesi gibi ikili katkısıyla önemlidir. Son olarak, sistinoz için, Roma'daki Bambino Gesù Çocuk Hastanesi, IRCCS'den Francesco Bellomo, 'Ketojenik diyetin sistinozdaki etkilerinin altında yatan moleküler mekanizmaların incelenmesi' adlı projeyle, böbrekleri etkileyen nadir bir genetik hastalık olan nefropatik sistinozun tedavisi olarak ketojenik diyetin potansiyelini araştırmak üzere fonlanacaktır. Fare modellerinde, Fanconi sendromu, inflamasyon ve fibroz gibi semptomlarda önemli iyileşmeler gözlemlenmiştir. Amaç, bu faydalardan sorumlu moleküler mekanizmaları daha iyi anlamak için bir in vitro sistem geliştirmek ve böylece yeni tedavi seçeneklerinin belirlenmesini teşvik etmektir.

"Fabry hastalığı, alfa-mannozidoz ve sistinozis, hastalara yaşamları boyunca eşlik eden ciddi, ilerleyici sorunlara neden olan nadir ve ultra nadir lizozomal depo hastalıklarıdır ve genellikle kademeli ve karmaşık seyir nedeniyle teşhis gecikmeleriyle karmaşıklaşır - diyor Enrico Piccinini, Chiesi Grubu'nun AB ve Uluslararası Nadir Hastalıklar Kıdemli Başkan Yardımcısı - Terapötik ilerlemeye rağmen, teşhisi iyileştirmek, yeni tedaviler geliştirmek ve hastalara daha iyi sonuçlar sunmak için araştırmayı desteklemeye devam etmek esastır. 'Nadir Olanı Bul' aracılığıyla bu 3 projenin seçilmesi, lizozomal hastalıkların tedavisinde inovasyonu ve ilerlemeyi teşvik etme konusundaki somut kararlılığımızı göstermektedir".

"Bu yıl alınan önerilerin bilimsel kalitesi gerçekten etkileyiciydi," dedi 'Find For Rare' Bilimsel Komitesi Profesörü ve Başkanı Christina Lampe. "Seçilen her proje, lizozomal depo hastalıklarıyla yaşayan hastaların ve bakıcıların günlük zorluklarını ele alma potansiyeliyle öne çıktı. Yenilikçi, hasta odaklı araştırmaları destekleyerek, bu program bilimin nadir hastalık toplulukları için somut faydalara dönüşmesini hızlandırıyor."