Dünyada ilk kez SMA hastası anne karnında tedavi edildi

Nadir görülen bir genetik hastalık olan ve motor nöronların ölmesine ve kasların erimesine neden olan spinal musküler atrofi (SMA) hastası olduğu düşünülüyordu ancak iki buçuk yaşında olmasına rağmen hiçbir belirti göstermiyordu. Başarının, annenin hamileliği sırasında kendisine verilen ve genler üzerinde etkili olan bir ilaca ait olduğu düşünülüyor. Bu denemenin ümit verici sonuçları - türünün ilk ve şimdiye kadarki tek örneği - New England Journal of Medicine'in sayfalarında anlatılıyor ve diğer genç hayatları kurtarma umuduyla tedavinin genişletilmesinin önünü açıyor.

Spinal Musküler Atrofi Nedir?

SMA, motor nöronların (SMN1 ve SMN2) yani hareket sinyallerinin kaslara iletilmesini sağlayan hücrelerin hayatta kalması için gerekli olan genlerdeki mutasyondan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır (yaklaşık 10.000 yenidoğandan 1'ini etkiler). Sonuç olarak kas lifleri giderek zayıflar ve ölür. Hastalığın en şiddetli formunda (SMN1'in her iki kopyasının da fonksiyon görmediği SMA-1), tedavi olmaksızın yaşam beklentisi çok düşüktür, üç yılı geçmez.

Ancak son yıllarda çok şey değişti. SMA hastalığı için doğumdan hemen sonra uygulanmak üzere onaylanan üç farklı tedavi, hastalığın seyrini değiştiriyor ancak kesin bir tedavi değil.

Şimdilik benzersiz bir deney

Bunlardan biri olan Roche'un risdiplamı, ABD'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi araştırmacıları tarafından yürütülen yenilikçi deneme için seçildi. Bu ilaç, Sma1 genine sahip kişilerde, Smn1 genlerindeki işlev eksikliğini telafi etmek için Smn2 genlerinin aktivitesini artırarak etki eder. Risdiplam genellikle doğumdan sonra etkilenen çocuklara ağızdan verilir, ancak erken müdahaleye rağmen çocuklarda hala hastalığın bazı belirtileri görülür.

Bu nedenle, zamanı daha da önceden tahmin edebilmek amacıyla yeni çalışmada, aynı rahatsızlık nedeniyle ilk çocuğunu kaybetmiş bir anneye ilacın verilmesi planlandı. Araştırmacılar, kadının 32. gebelik haftasından itibaren altı hafta boyunca risdiplam aldığını açıkladı.

Doğumdan iki buçuk yıl sonra sonuçlar

Doğumda yapılan testler bebekte SMA-1 genetik tanısını doğruladı ancak aynı zamanda amniyon sıvısı ve göbek kordonu kanının analiz edilmesiyle ilacın rahimde fetüse ulaştığı da ortaya çıktı. Küçük kızda aslında SMA-1 belirtileri görülmüyordu: Aynı duruma sahip diğer yenidoğanlara göre SMN proteini daha yüksek seviyedeydi ve sinir hasarı daha azdı.

Doğumdan bir hafta sonra Risdiplam tedavisine yeniden başlandı ve ömür boyu kullanılması gerekecek, ancak şimdilik bebeğin durumu iyi, nörodejenerasyona dair hiçbir iz yok. Çalışmaya katılan St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Richard Finkel , “Asıl hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle hem annenin hem de bebeğin iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” dedi. "Bulgular, SMA için doğum öncesi müdahalenin kullanımının incelenmesine devam etmenin faydalı olacağını göstermektedir."