Ölümcül genetik hastalıkları önlemek için 3 ebeveynli tüp bebek yöntemiyle doğan 8 bebek
Birleşik Krallık'ta sekiz bebek, ölümcül bir genetik hastalığa yakalanma riskini ortadan kaldırmak için üçüncü bir kişiden alınan DNA kullanılarak dünyaya getirildi.
BBC'nin "üç kişilik teknik" olarak adlandırdığı yöntem, Newcastle merkezli bir grup İngiliz bilim insanı tarafından geliştirildi ve anne ve babanın yumurta ve spermi, bir kadının bağışladığı ikinci bir yumurtanın sağlıklı DNA'sıyla birleştirilerek, bebekte mitokondriyal bozukluk gelişme riski ortadan kaldırılıyor.
Bu teknik İngiltere'de 10 yıldır yasal, ancak etkili olduğu ve hastalıksız çocuk doğumlarına yol açtığı yönündeki kanıtlar yeni yeni ortaya çıkmaya başlıyor.
Mitokondriyal bozukluklar yalnızca anneden bebeğe geçer ve vücudun yaşamı sürdürmek için ihtiyaç duyduğu enerjiyi tüketir. Ayrıca, bazı bebeklerin doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölmesine neden olabilecek ciddi sakatlıklara da yol açabilir.
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, bu tür bozuklukların beyin, kaslar, böbrekler, kalp, gözler ve kulaklar dahil olmak üzere vücudun bir veya daha fazla bölümünü etkileyebileceğini söylüyor.
Üç kişilik teknikle doğan çocuklar DNA'larının büyük kısmını anne ve babalarından alırken, yaklaşık yüzde 0,1'i donör yumurtası aracılığıyla, ardından da gelecek nesillere aktarılıyor.
Yaklaşık her 5.000 bebekten biri mitokondriyal hastalıkla doğuyor, ancak bu yeni teknik, daha önce bu ölümcül hastalık nedeniyle bir veya daha fazla çocuğunu kaybetmiş olan çiftlerin, hastalığı geçirme riskini ortadan kaldırarak tekrar deneyebilecekleri anlamına geliyor.
Çocuk sahibi olmak için bu yöntemi kullanan sekiz çift, anonim kalmayı tercih etse de, işlemlerin gerçekleştirildiği Newcastle Kısırlık Merkezi aracılığıyla deneyimlerini ayrıntılı olarak anlatan ifadeler paylaştılar.
BBC'nin haberine göre, bir kız çocuğunun annesi, "Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve ardından bebeğimizi verdi" dedi.
"Şimdi onlara bakıyoruz, hayat ve olasılıklarla dolular ve minnettarlıkla doluyuz," diye devam etti.
Bir erkek bebek annesi daha, "Bu inanılmaz gelişme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı." dedi.
"Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kalktı ve onun yerini umut, sevinç ve derin minnettarlık aldı" diye ekledi.
İşlem nasıl işliyor?Bu bilim, on yıldan uzun bir süre önce Kuzey İngiltere'deki Newcastle Üniversitesi ve Newcastle upon Tyne Hastaneleri NHS Vakfı'nda yaratıldı ve 2017'de uzman bir NHS hizmeti açıldı.
Anne ve donör kadının yumurtaları, babanın spermleri kullanılarak laboratuvar ortamında döllendirilir.
Sperm ve yumurtadan alınan DNA, saç rengi ve boy gibi özellikleri belirleyen pronükleus adı verilen yapıdan elde edilene kadar iki embriyo gelişir.
Daha sonra her iki embriyodan da pronükleuslar çıkarılıyor ve ebeveynlerin DNA'sı sağlıklı mitokondrilere sahip donör embriyonun içine yerleştiriliyor.
New England Journal of Medicine'de yayınlanan iki raporda, Newcastle Doğurganlık Merkezi'nde bu süreci geçiren 22 ailenin dört erkek, dört kız, bir ikiz bebek ve halihazırda devam eden bir gebelikle sonuçlandığı kaydedildi.
NHS Nadir Mitokondriyal Bozukluklar Yüksek Uzmanlık Servisi Direktörü Prof. Bobby McFarland, BBC'ye yaptığı açıklamada, "Bu kadar uzun bir bekleyiş ve sonuçlardan duyulan korkunun ardından, bu bebeklerin ebeveynlerinin yüzlerindeki rahatlama ve sevinci görmek, bu bebeklerin hayatta olduğunu, normal bir şekilde gelişip büyüdüğünü görmek harika bir şey." dedi.
Şu ana kadar doğan tüm bebekler mitokondriyal hastalık olmadan doğdular ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaştılar.
Bir çocukta epilepsi vardı ve bunun kendiliğinden geçtiği bildirilirken, bir diğerinde anormal kalp ritmi vardı ve bu durum etkili bir şekilde tedavi ediliyor. Her ikisinin de kusurlu mitokondrilerle bağlantılı olduğu düşünülmüyor, ancak bunların tüp bebek yönteminin, üç kişilik yöntemin veya yoğun tıbbi gözlemler sonucunda tespit edilen bir şeyin riskleriyle ilişkili olup olmadığı bilinmiyor.
Ayrıca, kusurlu mitokondrilerin sağlıklı embriyoya aktarılıp aktarılamayacağı ve bunun olası sonuçları konusunda da hala şüpheler bulunmaktadır.
Beş vakada hastalıklı mitokondriler tespit edilemedi. Diğer üç vakada ise kan ve idrar örneklerinde %5 ila %20 arasında mitokondri kusuru tespit edildi.
Bununla birlikte, tespit oranı hastalığa neden olduğu düşünülen %80 seviyesinin altındadır. Yine de, hatalı transferin neden meydana geldiğini ve önlenip önlenemeyeceğini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Newcastle Üniversitesi ve Monash Üniversitesi'nden Prof. Mary Herbert, BBC'ye şunları söyledi: "Bulgular iyimserliğe zemin hazırlıyor. Ancak, mitokondriyal bağış teknolojilerinin sınırlamalarını daha iyi anlamak için yapılacak araştırmalar, tedavi sonuçlarını daha da iyileştirmek için hayati önem taşıyor."
İngiltere, bilimi geliştirmenin yanı sıra, 2015 yılında bu işlemi yasallaştıran dünyadaki ilk ülke oldu.
Bu işlem Kanada ve diğer birçok ülkede yasa dışıdır , ancak Avustralya ve Ukrayna'da da mevcuttur. Global News, yorum almak için Kanada Sağlık Bakanlığı'na ulaştı, ancak yayın saatine kadar herhangi bir geri dönüş alamadı.
globalnews
