Gülümsemenizi silebilecek genetik bir hastalık mı? Alba ve Irene bununla yaşıyor (ve bunun bir tedavisi yok).

Alba küçükken beden eğitimi derslerinde sınıf arkadaşlarına yetişemiyordu ; yoruluyor ve düşüyordu. Bir gün öğretmenlerinden biri konuşmak için annesine yaklaştı. "Bu kadar çabuk yorulması normal değil," dedi. Annesi bir şeylerden şüphelenmeye başlamıştı ve Madrid'deki birkaç hastaneyi gezmeye başladı. Memleketi Alcalá de Henares'teki bir hastanede teşhis kondu. Alba fasioskapulohumeral kas distrofisinden muzdaripti.

FEH distrofisi olarak da bilinen bu hastalık genetik ve dejeneratiftir. Kas için toksik olan ve sıklıkla hareket kabiliyeti sorunlarına ve bağımlılığa yol açan DUX4 proteininin üretimi yoluyla kas kütlesinin kaybına neden olur. Nadir hastalıklar veritabanı olan Orphanet'in verilerine göre, yaklaşık 20.000 kişide bir görülen yaygınlığa sahip nadir bir ailesel hastalıktır. Rakamın "şüphesiz" bir düşük tahmin olduğunu belirtmelerine rağmen: "Genellikle teşhis edilmez, miyopatinin üçüncü en yaygın biçimidir."

Ayrıca, her 20 Haziran'da Dünya Günü olarak kutlanan hastalığın bir tedavisi yoktur. "Tedavi semptomatiktir ve pasif mobilizasyon ve analjeziklerin uygulanması yoluyla eklem sertliğini ve ağrıyı önlemeyi amaçlar. Şiddetli vakalarda, ventilasyon desteği gerekebilir. Cerrahi müdahale, kol kaldırmayı iyileştirmek için skapulanın sabitlenmesinden oluşur. Prognoz , işlevsel kapasite kaybının derecesine bağlıdır. Yaşam beklentisi etkilenmez," diye bildiriyor Orphanet .

Şu anda 21 yaşında olan Alba , artık bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyor ve sürekli uyum sağlaması gerektiğini itiraf ediyor: ​​" Bu, dayanıklılığımı ve yaratıcılığımı artırıyor , çünkü kolumu bir yöne kaldırmakta zorluk çekiyorsam, diğer yöne kaldırmak zorunda kalıyorum. Hastalığı oldukça iyi kabullendim ."

Gelecek sorulduğunda belirsizlik ve stresten bahsediyor, ancak bu hastalar için İspanyol derneği FSHD Spain'den aldığı desteği vurguluyor. Aslında Alba, 13-15 Haziran tarihleri ​​arasında Amsterdam'da düzenlenen 32. Uluslararası FSHD Kongresi'ne katılabildi. "İlaç şirketlerinin bizimle ilgilenmesi nedeniyle olumluyum," diye ekliyor.

Hareket kısıtlılığı konusunda ise bunun okuldan itibaren eğitime dahil edilmesi gerektiğine inanıyor: "Daha fazla farkındalık olması gerekiyor, çünkü o zaman insanlar sokakta bana baktığında kendimi garip hissediyorum."

Badalona doğumlu Irene'in de benzer bir hikayesi var çünkü o da aynı rahatsızlıktan muzdarip. 21 yaşında, Doğu Asya Çalışmaları bölümünde okuyor ve gelecek yılın Şubat ayında bir değişim programıyla Güney Kore'ye gidecek. 13 yaşındayken teşhis konuldu çünkü sorunlarının skolyozdan kaynaklandığı sürekli söylendi.

Garip bir şekilde yürümeye başlayana kadar sağ bacağı her zamanki gibi çalışmıyordu . "Rehabilitasyonla iyileşmedim; hatta bazı ayakkabı tabanları bile denedim," diyor. Bir ortopedi cerrahı iki lateral röntgen çekti ve bir nöroloğun sonuçları incelemesi gerektiğine karar verdi. "Kapıdan içeri girdim ve 'Bir elektromiyogram yapacağım, ama neye sahip olduğunuzu biliyorum,' dedi," diye devam ediyor.

"Sağ kolumda yürüme zorluğu ve hareket kabiliyetim kısıtlı."

Sürpriz olan, teşhisinin annesi ve büyükannesininkiyle aynı olmasıydı, çünkü bu durum sıklıkla birden fazla aile üyesini etkiliyordu. "Yürümede zorluk çekiyorum ve sağ kolumda sınırlı hareket kabiliyetim var. Egzersiz yaptıktan sonra çok yoruluyorum ve kalbimi inceliyorlar çünkü işlevi biraz sınırlı," diyor.

Bir doktorun kendisine bundan bahsetmesi sayesinde bu ilişkiyi öğrendiğinde rahatlamış hissetti: " %100 kendim olabiliyorum ; beni anlıyorlar." "Gün be gün yaşıyorum; semptomları durduramayacağımı biliyorum. Yarın nasıl olacağımı bilmiyorum ama bugün iyiyim ," diye sonlandırıyor.

FSHD İspanya olası bir tedaviye doğru ilerlemenin önemini vurguluyor: "Şu anda bir tedavi yok ve etkilenenler vücutlarında giderek artan bir bozulma, kas ağrısı ve devam eden yorgunlukla karşı karşıya kalıyor. Çoğu durumda yüz kaslarını etkiliyor, bu nedenle ilerledikçe gülümseme yeteneğini ortadan kaldırıyor," diye açıklıyorlar.

Dernek , 300 üyesinin üyelik ücretleri ve bağışlarla finanse ediliyor ve "araştırma için temel veriler sağlayacak" ve böylece İspanya'ya klinik denemeler çekecek bir hasta kaydı oluşturmak için çalışıyor. Devam eden denemelerden "cesaret verici sonuçlar" ve yeni denemelerin planlanmasının Amsterdam'da duyurulduğunu vurguluyorlar.

Ayrıca çok sayıda ilaç şirketinin bu hastalığa ilgi gösterdiğini belirtiyorlar. "Bir tedavi, yaşlanmayla ilişkili kas kütlesi kaybı gibi yaygın alanlarda bile uygulamalara sahip olabilir. Şu anda hastalar zamanla yarışıyor çünkü hastalığın daha fazla ilerlemesini önlemek için ilacın mümkün olan en kısa sürede geliştirilmesi gerekiyor. Bunun için fon gerekiyor," diye sonuca varıyorlar.