Rzadka choroba powodująca znieczulenie połowy ciała

Zespół naprzemiennego porażenia połowiczego u dzieci to schorzenie charakteryzujące się drętwieniem lub osłabieniem jednej połowy ciała (choć może być też obustronne) oraz szybkimi ruchami gałek ocznych. .

Meksykański Instytut Ubezpieczeń Społecznych (IMSS) oferuje leczenie mające na celu leczenie i łagodzenie objawów u pacjentów cierpiących na tę chorobę .

Dr Laura Santana Díaz, specjalistka genetyki w Narodowym Centrum Medycznym, wyjaśniła, że Hemiplegia to bardzo rzadka choroba, występująca u 1 na milion osób na świecie. Jej przyczyną są mutacje w materiale genetycznym genu ATP1A3. , który jest głównie wyrażany w ośrodkowym układzie nerwowym .

Podkreślił, że ludzie mają dwie kopie każdego genu, jedną odziedziczoną po matce i jedną po ojcu. Jednak w przypadku tej choroby mutacja w genie ATP1A3 jest nabyta de novo, czyli na nowo, więc niekoniecznie mają chorego ojca. Natomiast jeśli dana osoba choruje i ma mutację, ryzyko dla jej dzieci wynosi 50 procent w przypadku każdej ciąży. Dlatego też konieczne jest, aby pacjenci i ich rodziny skorzystali z poradnictwa genetycznego .

Z kolei dr Omar Alejandro Martínez Fernández, specjalista neurologii dziecięcej w tej jednostce medycznej, wyjaśnił, że Choroba objawia się przed 18 miesiącem życia niedowładem połowiczym (drętwieniem lub osłabieniem siły w części ciała), który dotyka głównie kończyn, jest jednostronny, obustronny i naprzemienny. .

Ponadto powiedział, Choroba trwa zazwyczaj od kilku minut do kilku tygodni i może objawiać się objawami ze strony oczu, serca lub przewodu pokarmowego. .

Dr Martínez Fernández zauważył, że obecnie istnieją tylko dwa przypadki nieletnich, w wieku 6 i 8 lat, u których chorobę zdiagnozowano dwa lata temu i którzy pozostają w stabilnym stanie pod opieką medyczną w Szpitalu Ogólnym Narodowego Centrum Medycznego La Raza.

Specjaliści szczegółowo opisali, że Diagnozę tej patologii ustala się na podstawie badań molekularnych, np. sekwencjonowania genów. we współpracy z innymi meksykańskimi instytucjami badawczymi.

Podkreślili, że diagnoza jest trudna ze względu na złożoność objawów i rzadkość występowania choroby , dlatego tak ważna jest współpraca wielodyscyplinarnej grupy specjalistów.

Na podstawie informacji z IMSS

* * * Bądź na bieżąco z nowościami, dołącz do naszego kanału WhatsApp * * *

OA