Mastocytoza: Jak rozpoznać objawy i leczyć tę rzadką chorobę

Mastocytoza to nieprawidłowe gromadzenie się komórek tucznych w skórze, powodujące powstawanie czerwono-fioletowych zmian. Jest to rzadkie zjawisko, ale gdy już wystąpi, ma zwykle charakter przewlekły. Komórki tuczne, które odgrywają kluczową rolę w odpowiedzi układu odpornościowego na pasożyty i niektóre bakterie, to komórki powstające w szpiku kostnym i stanowiące część układu odpornościowego. Występują obficie w skórze, płucach, błonach śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego.

Komórki tuczne zawierają substancje chemiczne takie jak:

- Histamina, substancja powodująca reakcje alergiczne i produkcję kwasu żołądkowego.

- Heparyna, naturalny środek przeciwzakrzepowy występujący w tkankach organizmu.

- Cytozyny, zasady azotowe wchodzące w skład kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

- Czynniki wzrostu, zespół substancji, zazwyczaj białek, które wraz z hormonami i neuroprzekaźnikami uczestniczą w komunikacji międzykomórkowej.

Przyczyny mastocytozy Możliwa mutacja genetyczna

Przyczyna mastocytozy jest ogólnie nieznana. W rzeczywistości jest to grupa zaburzeń, które wynikają z niezwykłego gromadzenia się komórek tucznych w skórze; coś co dzieje się przez lata.

Mastocytoza może dotyczyć skóry (mastocytoza skórna); lub skóry, żołądka, jelit, wątroby, śledziony, węzłów chłonnych i szpiku kostnego (mastocytoza układowa), powodując dysfunkcję niektórych narządów. Inną postacią mastocytozy układowej jest agresywna mastocytoza układowa, która postępuje szybko i wiąże się z uszkodzeniem narządów. Inne postacie mastocytozy układowej obejmują białaczkę komórek tucznych i mięsaki komórek tucznych.

Objawy mastocytozy Świąd i zaczerwienienie

Objawami mogącymi wskazywać na obecność mastocytozy są:

- Świąd (swędzenie).

- Zaczerwienienie.

- Ogólne złe samopoczucie.

- Pęcherze.

- Zmiany czerwono-fioletowe.

- Ból brzucha.

- Biegunka.

- Zaburzenia wchłaniania.

- Trudności z koncentracją.

- Anafilaksja .

- Osteoporoza.

Diagnostyka mastocytozy Badanie fizykalne, pobranie próbek tkanek i badania krwi

Rozpoznanie mastocytozy może być opóźnione, ponieważ jest to rzadka choroba. W przypadku podejrzenia zakażenia, diagnozę zazwyczaj potwierdza się badaniem fizykalnym, analizą próbki tkanki, która pokazuje poziom komórek tucznych, oraz badaniem krwi, które potwierdza obecność substancji chemicznych wytwarzanych przez komórki tuczne.

Leczenie i leki na mastocytozę Ulga w objawach

Złotym standardem jest łagodzenie objawów. W przypadku mastocytozy skórnej w celu złagodzenia świądu u dzieci przepisuje się leki przeciwhistaminowe. U osób dorosłych można stosować jedynie naświetlanie światłem ultrafioletowym, ale tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach i pod nadzorem lekarza, a także kremy kortykosteroidowe.

Mastocytoza układowa jest chorobą nieuleczalną, dlatego leczenie polega na kontrolowaniu objawów za pomocą leków blokujących receptory histaminowe H1 i H2. Doustny kromoglikan pomaga złagodzić ból kości i problemy trawienne, a aspiryna łagodzi zaczerwienienia, choć nie można jej podawać dzieciom, a czasami może nasilać inne objawy.

Można również podawać doustne kortykosteroidy, jednak nie dłużej niż przez 3–4 tygodnie.

Zapobieganie mastocytozie Bez zapobiegania

Mastocytozie nie można zapobiec, jednak pacjenci, którzy na nią cierpią, powinni przestrzegać szeregu zaleceń, aby zapobiec pogorszeniu się objawów. Wśród nich:

- Unikaj dużych kontrastów temperatur.

- Unikaj wywierania nacisku na skórę i jej intensywnego pocierania. Należy nosić luźne ubrania.

- Unikaj stresu i niepokoju .

- Przyjmowanie niektórych leków, na przykład w celu uśmierzenia bólu.

W przypadku mastocytozy układowej lekarz może zalecić, aby zawsze mieć pod ręką i w dobrym stanie automatyczną strzykawkę z adrenaliną na wypadek ewentualnego wstrząsu anafilaktycznego.