Screening van pasgeborenen: een druppel bloed kan een leven veranderen, maar er is een standaard nodig

Een druppel bloed, afgenomen in de eerste 72 uur van een mensenleven, kan het verschil maken tussen een vroege diagnose en een definitief lot. Uitgebreide neonatale screening (ENS), verplicht gesteld in Italië door Wet 167/2016, is een van de belangrijkste verworvenheden van de nationale volksgezondheid. Het maakt de tijdige identificatie mogelijk van meer dan 50 zeldzame ziekten, waarvan vele potentieel verwoestend zijn, maar behandelbaar met tijdige en gerichte interventies. Vroege diagnose betekent effectievere behandelingen, minder complicaties, een betere levenskwaliteit en, last but not least, aanzienlijke besparingen voor de Nationale Gezondheidsdienst.

Het principe achter screening is simpel: door middel van een niet-invasieve test worden ernstige aandoeningen vroegtijdig opgespoord die, indien niet direct ontdekt, de ontwikkeling en gezondheid van de pasgeborene ernstig in gevaar kunnen brengen. Momenteel zijn ongeveer 50 aandoeningen opgenomen in de verplichte screening, maar de lijst groeit: recentere panels omvatten aandoeningen zoals spinale musculaire atrofie (SMA) en ernstige congenitale immunodeficiënties (SCID).

Maar goede bedoelingen of geavanceerde technologieën zijn niet voldoende. Om screening in het hele land echt effectief en eerlijk te laten verlopen, moeten alle betrokken laboratoria werken volgens gedeelde criteria, met uniforme procedures en vergelijkbare resultaten. Hierbij komt een cruciaal element om de hoek kijken: accreditatie volgens de UNI EN ISO 15189:2024-norm.

Deze internationale norm is niet zomaar een formele vereiste: het is een echt operationeel instrument om te garanderen dat screening met nauwkeurigheid, coherentie en transparantie wordt uitgevoerd. Het naleven van UNI EN ISO 15189 betekent het gebruik van gevalideerde procedures, het volgen van elke fase van het diagnostische proces, het garanderen van de analytische kwaliteit van de gegevens en het bieden van betrouwbare resultaten, met meetbare en gedocumenteerde onzekerheidsniveaus.

De norm stelt strenge criteria vast om de algehele geschiktheid van medische laboratoria te beoordelen, gedurende de gehele cyclus van activiteiten. Van de verantwoordelijkheid van personeel tot de kwaliteit van ruimtes en apparatuur, tot het beheer van monsters en materialen, elke fase – van het verzamelen van de resultaten tot de communicatie ervan – moet voldoen aan precieze en meetbare eisen. Het doel is om gestandaardiseerde, betrouwbare en voortdurend verbeterbare controles te garanderen.