Eierstokkanker, van het Esgo Congres een oproep van clinici en patiënten: “Genomische tests voor alle vrouwen”

Hrd, of Homologus Recombinatie Deficiëntie. Dit zijn homologe recombinatiedeficiënties, waartoe bijvoorbeeld mutaties in de genen Brca1 en Brca2 behoren, en die van belang kunnen zijn bij de keuze van de meest effectieve therapie. Momenteel is bij de helft van de gevallen van eierstokkanker sprake van afwijkingen in genen die betrokken zijn bij DNA-herstel. Ook voor deze gevallen bestaan ​​er tegenwoordig effectieve medicijnen, maar om deze voor te schrijven is de HRD-test nodig. Daarmee worden de genetische tekortkomingen geïdentificeerd. Daarom zou deze test bij alle vrouwen uitgevoerd moeten worden op het moment dat de diagnose gesteld wordt. Helaas is dit momenteel niet het geval. Het is alsof je een hypermoderne racewagen bezit, krachtig en klaar om belangrijke doelen te bereiken, maar je laat hem in de garage staan ​​omdat je de sleutels kwijt bent. De HRD-test is de sleutel: zonder deze test zijn deze innovatieve therapieën ontoegankelijk. De terugbetaling ervan en de homogene toegankelijkheid ervan op het gehele nationale grondgebied kunnen niet langer wachten. De Ovarian Cancer Commitment (OCC) roept hier luid en duidelijk op - ter gelegenheid van het 26e congres van de European Society of Gynecological Oncology (ESGO) in Rome - en benadrukt de noodzaak om de terugbetaling en de homogene toegang tot de HRD-test te garanderen, tegelijk met de diagnose. Dit werd besproken tijdens een persconferentie die begon met een eerbetoon en herdenking van professor Giovanni Scambia , wetenschappelijk directeur van de Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs en altijd een voorloper op het gebied van gynaecologische oncologie.

Cijfers die duidelijk spreken

In 2024 worden in Italië ongeveer 5.400 nieuwe diagnoses van eierstokkanker verwacht. “Het is een van de meest dodelijke gynaecologische neoplasmata, met een overlevingspercentage van 43% na 5 jaar, vooral omdat 80% van de gevallen in een vergevorderd stadium wordt ontdekt”, legt Anna Fagotti uit, voorzitter van Esgo, hoogleraar Verloskunde en Gynaecologie aan de Università Cattolica del Sacro Cuore en directeur van de Complex Operating Unit for Ovarian Cancer bij de Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs in Rome. In tegenstelling tot andere vormen van kanker bestaan ​​er geen effectieve screeningsmethoden en bij 70% van de patiënten met vergevorderde kanker treedt binnen twee jaar een recidief op. "Precisie-oncologie - vervolgt Fagotti - heeft de spelregels veranderd: tegenwoordig zijn er gerichte therapieën, zoals Parp-remmers gecombineerd met anti-angiogene medicijnen, die langdurige remissies kunnen bewerkstelligen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Maar deze therapieën vereisen de HRD-test".

De toewijding aan eierstokkanker

De Ovarian Cancer Commitment (OCC) is een initiatief van de European Society of Gynaecological Oncology, het European Network of Gynaecological Cancer Advocacy Groups (ENGAGe) en AstraZeneca. Het doel is om de kennis over de ziekte, de levenskwaliteit en de overlevingskansen van vrouwen met eierstokkanker te verbeteren, ook door te vragen om de terugbetaling en de homogene toegang tot de HRD-test te garanderen, tegelijk met de diagnose.

DNA: een wegennetwerk om te herstellen

Beschouw DNA als een complex wegennetwerk. Wanneer een weg beschadigd raakt, zijn er deskundige technici nodig om deze te repareren. Ons lichaam heeft een soortgelijk systeem: homologe recombinatie. Wanneer dit systeem defect is (Hrd), ontstaan ​​er mutaties, zoals die in de genen Brca1 en Brca2, die kunnen leiden tot de ontwikkeling van eierstokkanker. Bij de helft van de gevallen van deze tumor zijn deze genetische afwijkingen aanwezig. Hierbij komt de HRD-test in beeld. Deze test kan deze defecten identificeren en de keuze voor de meest effectieve therapie bepalen, zodat de behandeling voor iedere vrouw persoonlijk wordt. Toch is de toegang tot de HRD-test in Italië nog steeds ongelijk. “Het defect in homologe recombinatie vertegenwoordigt een ‘fout’ in het DNA-dubbelhelix-reparatiemechanisme, dat aanwezig is in ongeveer 50% van de gevallen van eierstokkanker”, vervolgt Fagotti. “De HRD-test, waarmee we ook BRCA-mutaties kunnen identificeren, moet de eerste stap zijn in een precisiegeneeskundige aanpak om de beste behandeling te bepalen en moet bij alle patiënten worden uitgevoerd op het moment van de diagnose.” De HRD-test is de eerste stap in de precisiegeneeskunde. Voor de uitvoering ervan zijn echter geavanceerde technologieën en specifieke software nodig, die slechts in een paar gespecialiseerde centra beschikbaar zijn.

Zes verzoeken in het standpuntdocument

De Ovarian Cancer Commitment heeft een Position Paper ontwikkeld voor gelijke toegang tot de meest geavanceerde behandelingen. Een van de verzoeken was het identificeren van de vereisten voor de laboratoria die verantwoordelijk zijn voor het uitvoeren van genomische testen voor het detecteren van Homologe Recombinatie Deficiëntie (HRD) door de technische vereisten van de technologische infrastructuren te definiëren. Een ander verzoek is om de terugbetaling en de homogene toegang tot de HRD-test te garanderen op hetzelfde moment als de diagnose, om zo gepersonaliseerde therapeutische planning en de invoering van strategieën voor toezicht en/of risicobeperking mogelijk te maken, door opname in de essentiële niveaus van bijstand (LEA). "Het voorstel om de vergoeding niet langer te baseren op één enkel gen, zoals bij BRCA, maar op panels van meerdere genen, geeft ons hoop", aldus Nicoletta Cerana , voorzitter van Acto Italia. Momenteel zijn er in Italië slechts drie centra die meer dan 100 operaties per jaar uitvoeren, terwijl de meeste centra het bij minder dan 20 houden en daarmee niet aan de Esgo-normen voldoen. Slechts zeven regio's hebben referentiecentra aangewezen, nog een verschil dat moet worden opgevuld.

Preventie en vrijstelling: een recht voor iedereen

Twee andere kritieke kwesties betreffen zowel het ontbreken in 12 Italiaanse regio's van een Pdta, een Diagnostic Therapeutic Assistance Pathway specifiek voor de behandeling van mensen met een hoog risico, als het niet op homogene wijze erkennen van de D99-vrijstelling op nationaal niveau. “Deze uitzondering - Ornella Campanella , voorzitter van aBRCAdabra - betreft mensen die positief zijn getest op de BRCA-test en die een hoog risico lopen op het ontwikkelen van borst-, eierstok-, alvleesklier- en prostaatkanker. Deze dragers, of ze nu gezond zijn of niet, dienen te worden opgenomen in specifieke bewakingsprogramma's die, waar mogelijk, gericht zijn op de vroege diagnose van deze neoplasmata. Tot op heden is de D99-vrijstelling slechts in 10 regio's goedgekeurd. Het is daarom noodzakelijk dat het op uniforme wijze in het hele land wordt erkend, om de ongelijkheid in toegang tot preventie met het risico op late diagnose te verminderen. Wij vragen ook dat zowel borst- als gynaecologische risicoverminderende operaties in de LEA worden opgenomen. Het is namelijk op grote schaal aangetoond dat bij vrouwen die draagster zijn van de pathogene variant BRCA, chirurgische verwijdering van de borst, eileiders en eierstokken de kans op het ontwikkelen van respectievelijk borst- en eierstokkanker aanzienlijk verkleint.

Olivia's rol: een gids voor de zorgreis

Tijdens het Esgo-congres presenteerde de Ovarian Cancer Commitment samen met de Italiaanse Vereniging voor Gynaecologie en Verloskunde de Italiaanse versie van de Olivia-website (ovarian.gynecancer.org/it), een digitale bron die informatie en ondersteuning biedt aan patiënten die een behandeling ondergaan en die ook nuttig kan zijn voor familieleden, verzorgers en clinici. Olivia is een uniek platform, dat de ‘reis van eierstokkanker’ omvat, een interactief hulpmiddel dat is ‘ontworpen’ op basis van de behoeften van de patiënt in elk stadium van de ziekte, van diagnose tot behandelingen, tot voortdurende zorg totdat er sprake is van terugval. “De Occ - legt Manuela Bignami , directeur van Loto OdV, uit - heeft Olivia juist gecreëerd om patiënten en verzorgers via een interactief pad van alle informatie te voorzien, variërend van diagnose tot genetische tests, behandelingen en follow-up, inclusief de verhalen van vrouwen die de ziekte hebben meegemaakt, een verklarende woordenlijst met medische termen vertaald in een voor iedereen toegankelijke taal, de lijst met patiëntenverenigingen en informatiebladen over onderwerpen als voeding en lichaamsbeweging, terugval en psycho-oncologische ondersteuning”.

De race tegen de klok: laten we niet achterop raken

Clinici en patiëntenverenigingen hebben deze verzoeken gericht aan de instellingen die tijdens de persconferentie werden vertegenwoordigd door Elena Murelli , van de Senaatscommissie voor Gezondheid en Arbeid, die verklaarde: "De instellingen moeten een volledig behandeltraject garanderen, van diagnose tot psycho-oncologische ondersteuning. De HRD-test moet worden vergoed en onmiddellijk toegankelijk zijn, om gepersonaliseerde therapieën en preventiestrategieën mogelijk te maken. De wetenschap ontwikkelt zich snel en we kunnen het ons niet veroorloven om achter te blijven. We moeten vergoeding en homogene toegang tot de HRD-test garanderen, tegelijk met de diagnose, om gepersonaliseerde therapeutische planning en de invoering van bewakings- en/of risicoreductiestrategieën mogelijk te maken, door opname in de essentiële niveaus van bijstand". Kortom, het is tijd dat Italië zich aansluit bij de wetenschappelijke vooruitgang. De HRD-test is niet alleen een genetische test: het is een sleutel die de deur kan openen naar levensreddende therapieën. Elke verloren dag kan een leven kosten. En geen enkele vrouw zou moeten wachten.