Un esame del sangue può predire la progressione dell'Alzheimer

L' Ospedale Universitario Bellvitge di Barcellona ha svolto un ruolo fondamentale nella validazione clinica del primo esame del sangue in grado di predire la progressione del deterioramento cognitivo lieve verso la demenza di Alzheimer, segnando una pietra miliare nella diagnosi precoce di questa malattia neurodegenerativa.

Il test, denominato MAP-AD®, è stato sviluppato da ADmit Therapeutics , una spin-off del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL). A differenza di altri biomarcatori che si limitano a confermare la presenza di patologie cerebrali, MAP-AD® offre un valore prognostico, consentendo di prevedere il decorso clinico di ciascun paziente.

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica ' iScience ' e il test ha già ottenuto la marcatura CE-IVDR, consentendone l'applicazione clinica nell'Unione Europea.

MAP-AD® è un esame del sangue che valuta i biomarcatori mitocondriali, in particolare la metilazione del DNA mitocondriale, e li combina con i dati clinici.

Per anni, afferma Jordi Gascón, responsabile dell'Unità di Memoria dell'Ospedale Bellvitge e coordinatore dello studio, "siamo stati in grado di identificare la patologia di base, ma era molto difficile prevederne il decorso clinico . Avere uno strumento affidabile che ne anticipa la progressione è un punto di svolta: ci consente di avere conversazioni più informate con le famiglie e di orientare meglio gli interventi, siano essi preventivi, in studi clinici o con nuove terapie emergenti".

Lo studio osservazionale multicentrico ha incluso campioni di pazienti con lieve deterioramento cognitivo e volontari non affetti da questa patologia provenienti da ospedali catalani e biobanche internazionali.

Marta Barrachina, CEO e co-fondatrice di ADmit Therapeutics , sottolinea che "la validazione scientifica e la certificazione europea rafforzano la robustezza di MAP-AD®, che non solo conferma ma anticipa anche la progressione della malattia. È un passo decisivo verso una medicina più personalizzata e preventiva".

Questo non è il primo test introdotto per diagnosticare l'Alzheimer. Diversi team internazionali hanno sviluppato e validato test innovativi che non solo rilevano la presenza della malattia, ma ne prevedono anche la progressione clinica, prima ancora che i sintomi diventino evidenti.

Una di queste scoperte è stata sviluppata dalla Washington University di St. Louis (USA) e dalla Lund University (Svezia), che hanno progettato un test basato sulla proteina MTBR-tau243, i cui livelli ematici riflettono accuratamente l'accumulo di tau nel cervello e la gravità del morbo di Alzheimer. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine .

Questo biomarcatore non solo diagnostica la malattia, ma può anche indicare se i sintomi di una persona sono effettivamente dovuti all'Alzheimer o a un'altra causa, il che lo rende uno strumento clinico estremamente utile per distinguere i diversi tipi di demenza.

D'altro canto, un team del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), un centro supportato dalla Fondazione Pasqual Maragall, insieme all'Istituto di ricerca dell'Hospital del Mar e in collaborazione con università e ospedali in Svezia e Italia, ha convalidato l'uso del biomarcatore fosfo-tau217 (p-tau217) come strumento affidabile per rilevare l'Alzheimer tramite un esame del sangue.

Lo studio, pubblicato sempre su Nature Medicine , dimostra che questo test può diagnosticare la malattia in modo non invasivo, rappresentando un cambiamento di paradigma rispetto ai metodi precedenti come la puntura lombare (liquido cerebrospinale) o la neuroimmagine cerebrale.

Un altro studio condotto dai ricercatori dell'Ospedale Sant Pau di Barcellona e pubblicato sulla rivista ' JAMA Neurology ', ha confermato il valore prognostico di questo biomarcatore del sangue.

Inoltre, un altro studio dell'Università di Pittsburgh, pubblicato sempre su Nature Medicine , ha sviluppato un test che rileva le forme patologiche precoci della proteina tau nel liquido cerebrospinale, prima ancora che siano visibili nelle scansioni cerebrali. Questo progresso suggerisce che potrebbe presto essere trasferito agli esami del sangue, facilitando ulteriormente la diagnosi precoce.