Dalla diagnosi molecolare alla ricostruzione microchirurgica: le chiavi per affrontare il sarcoma

I sarcomi rappresentano circa l'1% dei casi di cancro . La loro corretta gestione richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga diverse aree come l'oncologia medica e radioterapica, la chirurgia oncologica ortopedica, la chirurgia vascolare e plastica, la radiodiagnosi e l'anatomia patologica , tra le altre, secondo diversi specialisti dell'Ospedale Ruber Internacional in occasione della Giornata Nazionale del Sarcoma , che si celebra sabato 20 settembre. Questa commemorazione, promossa dalla Fondazione Mari Paz Jiménez Casado con l'obiettivo di sensibilizzare sulla malattia, vede la partecipazione di 40 centri delle 17 Comunità Autonome, che aderiscono alla giornata attraverso attività informative e di sensibilizzazione.

La Dott.ssa Purificación Domínguez , responsabile del Servizio di Anatomia Patologica , sottolinea che "l'anatomia patologica svolge un ruolo essenziale nella tipizzazione dei sarcomi e nella loro distinzione da altre lesioni. Il primo passo diagnostico consiste nell'ottenere un campione del tumore tramite biopsia, che analizziamo con tecniche istologiche per identificare il tipo cellulare, il modello di crescita e le peculiarità strutturali. Queste caratteristiche, insieme ai dati clinici e radiologici , ci permettono di differenziare i molteplici sottotipi di sarcomi e di distinguerli dalle lesioni benigne o pseudosarcomi".

Per quanto riguarda le difficoltà diagnostiche, lo specialista aggiunge che la sfida principale è la loro rarità , che richiede che questi casi siano concentrati in centri esperti. "Inoltre, alcune lesioni benigne possono mimare i sarcomi, e ci sono tumori di grado intermedio che richiedono un approccio molto preciso".

Per quanto riguarda i progressi tecnologici, il patologo sottolinea che "l'immunoistochimica e le tecniche molecolari come FISH, PCR e NGS sono oggi essenziali. L'individuazione di alterazioni genetiche specifiche, come la fusione EWS-FLI1 nel sarcoma di Ewing o l'amplificazione di MDM2 nel liposarcoma dedifferenziato, è fondamentale per la diagnosi e la classificazione molecolare. Tutto ciò apre le porte alla vera medicina di precisione, essenziale per pianificare il trattamento più appropriato ".

Il Dott. César Casado , responsabile della Chirurgia Plastica dell'ospedale, sottolinea l'importanza della ricostruzione dei tessuti molli dopo la resezione del tumore. "Utilizziamo lembi robusti in grado di resistere alla successiva radioterapia, spesso lembi liberi realizzati con tecniche microchirurgiche. La priorità è una resezione oncologica completa, da cui si ripristina la funzionalità e l'estetica dell'area interessata".

Come spiega, " Le tecniche di conservazione degli arti hanno portato a un cambiamento radicale: oggi l'amputazione è l'eccezione, non la regola. Inoltre, disponiamo di trasferimenti nervosi e suture per reinnervare i muscoli, e di tecniche di recupero linfatico che prevengono le conseguenze. Tutto ciò si traduce in una migliore qualità di vita per il paziente".

Il Dott. Pablo Gallo , responsabile del Dipartimento di Angiologia e Chirurgia Vascolare , sottolinea che "la resezione dei sarcomi con coinvolgimento vascolare pone sfide quali il rischio di sanguinamento, la difficoltà di distinguere tra compressione e infiltrazione e la necessità di bilanciare la radicalità oncologica con la preservazione funzionale. A volte, il vero coinvolgimento vascolare viene confermato solo in sala operatoria".

In questi casi, sottolinea, " la ricostruzione vascolare è essenziale . Se un'arteria principale è compromessa, eseguiamo bypass o altre tecniche di rivascolarizzazione; e quando si tratta di vene principali, aggiungiamo trattamento medico, profilassi trombotica e persino filtri cavali. Tutto ciò richiede il coordinamento con la chirurgia ortopedica oncologica per pianificare resezione e ricostruzione in un'unica procedura chirurgica. Grazie a questa collaborazione, possiamo preservare gli arti ed evitare amputazioni inutili", afferma.

Il dott. Eduardo Ortiz , responsabile della chirurgia oncologica ortopedica presso Ruber Internacional, sostiene l'importanza di curare i pazienti affetti da sarcoma in unità multidisciplinari .

"Il sarcoma è un tumore raro e complesso. Un team coordinato riduce i tempi e l'ansia e migliora la sopravvivenza. L'assistenza è rigorosamente strutturata grazie al coordinamento tra le specialità e al supporto del personale infermieristico e amministrativo, che accompagna il paziente durante l'intero percorso."

Per quanto riguarda i progressi tecnologici, spiccano la chirurgia guidata dalla navigazione 3D , le guide di taglio personalizzate e i modelli 3D, che consentono resezioni più sicure e precise. In pediatria, gli stent espandibili preservano la crescita e gli innesti biologici rimangono fondamentali.

L'Unità si avvale anche dell'esperienza dell'Oncologia Medica , guidata dalla Dott.ssa María Ángeles Vaz , che riconosce che il trattamento dei sarcomi richiede un approccio altamente specializzato e personalizzato . Grazie alla nostra approfondita conoscenza della biologia tumorale, ora sappiamo che non esiste un solo sarcoma, ma più di 70 sottotipi diversi, ognuno con i propri meccanismi molecolari. "Questa precisione diagnostica ci consente di classificare i pazienti in tre grandi gruppi: coloro che beneficiano di terapie mirate di precisione contro specifiche alterazioni molecolari; coloro che possono rispondere all'immunoterapia; e coloro per i quali la chemioterapia rimane l'opzione primaria, sebbene con strategie più avanzate, come il suo utilizzo prima dell'intervento chirurgico per facilitare interventi più efficaci e conservativi", spiega.

L'oncologa sottolinea l'importanza del coordinamento tra oncologi medici, chirurghi, radioterapisti, radiologi e patologi, che si articola attraverso il Comitato Tumori Multidisciplinare , dove tutti i casi vengono analizzati congiuntamente fin dalla diagnosi. "Nessuna decisione viene presa in modo isolato, il che garantisce la pianificazione più appropriata e personalizzata per ciascun paziente", afferma.

Allo stesso modo, in Radioterapia Oncologica , la Dott.ssa Belén Belinchón afferma che i principali vantaggi offerti dalle tecniche di radioterapia all'avanguardia per i pazienti affetti da sarcomi sono la maggiore precisione dell'irradiazione tumorale e la maggiore protezione dei tessuti sani adiacenti al tumore. La radioterapia con tecniche a intensità modulata, imaging guidato e controllo del movimento consente di ottenere un trattamento più efficace, con migliori risultati oncologici e minori effetti collaterali.

" La radioterapia è necessaria come complemento alla chirurgia in un gran numero di pazienti affetti da sarcoma. La radioterapia può essere somministrata prima o dopo l'intervento chirurgico e, in alcuni casi, da sola. Inoltre, nei pazienti con recidiva del sarcoma, è ora possibile prendere in considerazione la re-irradiazione con tecniche avanzate. Inoltre, quando il numero di metastasi è limitato, la radiochirurgia robotica con Cyberknife consente di trattare queste lesioni in pochi giorni in modo sicuro, accurato e preciso."

Il Dott. Fernando Herráiz , del Dipartimento di Radiodiagnosi , spiega il ruolo della diagnostica per immagini in tutto il processo di cura del sarcoma: dall'individuazione e dalla caratterizzazione precisa della lesione alla pianificazione terapeutica e al follow-up. A questo scopo vengono utilizzate tecniche avanzate come la risonanza magnetica, la tomografia, l'ecografia e la PET e, in alcuni casi, vengono utilizzate biopsie guidate dalle immagini per perfezionare la diagnosi e definire il trattamento più appropriato.

"L'obiettivo degli specialisti è identificare e caratterizzare la lesione nel modo più accurato possibile ", spiega il Dott. Herráiz. "In alcuni casi, ricorriamo anche al campionamento tissutale guidato dalle immagini, che ci consente di stabilire una correlazione clinico-radiologica fondamentale per confermare la diagnosi e definire la strategia terapeutica più appropriata".

La natura multidisciplinare dell'unità consente l'integrazione di tutte le decisioni cliniche in comitati congiunti, garantendo strategie personalizzate per ogni caso e un supporto continuo per pazienti e famiglie.

I prossimi obiettivi sono ambiziosi: consolidare la chirurgia conservativa degli arti, implementare nuove tecnologie come la realtà aumentata e la pianificazione 3D , promuovere la ricerca clinica e formare nuovi specialisti.

"Attraverso l'innovazione tecnologica e la collaborazione multidisciplinare, possiamo garantire ai pazienti l'accesso alle migliori opzioni terapeutiche possibili", conclude il team dell'Unità Sarcomi del Ruber International Hospital .