La maladie auto-immune qui touche davantage les femmes et qui peut commencer par des démangeaisons aux pieds

Du jour au lendemain, Elida a commencé à ressentir d'intenses démangeaisons aux mains et aux pieds . Elle n'en connaissait pas la raison, mais ces démangeaisons sont devenues « insupportables » car elles ne disparaissaient pas. Lors de sa première consultation, elle a pensé que la pilule était en cause. « Il m'a dit que c'était impossible et m'a prescrit des examens pour vérifier sa fonction hépatique », se souvient-elle.

Les résultats ont indiqué une altération , et c'est alors qu'Elida a pris rendez-vous dans une clinique privée de médecine digestive . « J'ai commencé à ressentir des démangeaisons en mars et j'ai reçu le diagnostic en juin. J'ai eu de la chance », confie-t-elle. Elle souffrait de cholangite biliaire primitive (CBP), une maladie auto-immune rare qui endommage les petits canaux biliaires intrahépatiques et entraîne une cholestase, une fibrose et une possible cirrhose.

« Le système immunitaire attaque une partie des canaux qui transportent la bile des cellules hépatiques vers l'intestin, plus précisément les canaux de plus petit calibre , ceux situés à l'intérieur du foie, qui sont microscopiques et invisibles à l'échographie, à l'IRM ou à tout autre examen d'imagerie. C'est une maladie très rare et complexe », explique à El Confidencial Juan Turnes , chef du service du système digestif du complexe hospitalier universitaire de Pontevedra.

Elida était mariée depuis six mois . À ce moment-là, ses valeurs sanguines étant instables, on lui a conseillé d'attendre d'être enceinte pour constater une issue favorable. Cependant, en juillet 2006 , elle a reçu une nouvelle inattendue : elle attendait un enfant . Son gynécologue a alors décidé d'interrompre son traitement contre l'angiocholite, et l'état de santé d'Elida s'est dégradé. « Au début, personne ne m'a orientée vers une clinique à haut risque, et j'avais même des varices œsophagiennes », se souvient-elle.

Quelques mois plus tard, un autre professionnel lui a conseillé de reprendre le traitement. Deux semaines plus tard , l'équipe médicale a décidé de programmer l'accouchement d'Elida en raison de son taux élevé de bilirubine sanguine : « Nous risquions une traversée du placenta, ce qui était déjà dangereux pour le bébé. » Mais le travail d'Elida a commencé plus tôt, à 34 semaines .

« J'ai vécu une grossesse avec des démangeaisons telles que j'avais envie de mourir , et j'étais toujours épuisée », raconte Elida. « Si on ne m'avait pas interrompue, je ne serais pas dans cet état », lui a dit le gynécologue. Malgré ses tentatives pour la stabiliser, elles ont échoué : « Ils avaient essayé toutes les combinaisons possibles et m'ont dit qu'ils ne savaient pas quoi faire de moi. » Pour épuiser sa dernière chance – une greffe du foie –, cette Cordouane a consulté un deuxième avis à l'autre bout du pays : Barcelone.

Pendant plusieurs années, il se rendit à Barcelone tous les trois mois, mais sans succès . En juillet 2013, il fut placé sur la liste d'attente pour une greffe de foie. Le 9 octobre de la même année, il entra au bloc opératoire pour recevoir son nouvel organe. Il affirme même être entré en chirurgie en état d'urgence absolue, une situation où le patient a besoin d'une greffe immédiate pour survivre, avec une espérance de vie très courte sans greffe. « Ils ont dit à ma famille que si ce foie n'était pas arrivé , ils ne savaient pas combien de temps j'aurais vécu », insiste-t-il.

Il a maintenant 47 ans et se sent bien, même s'il poursuit son traitement contre la CBP. « J'avais un foie sain au départ, et grâce aux médicaments et à l'immunosuppression nécessaires à la greffe, mes analyses sanguines sont parfaites depuis deux ans. Je n'ai que des démangeaisons très sporadiques. »

Cela touche davantage les femmes

De son côté, le Dr Turnes souligne qu'en réalité, toutes les maladies auto-immunes touchent davantage les femmes, mais dans ce cas, le ratio femme-homme est de neuf pour un, ce qui signifie que pour dix personnes touchées, neuf sont des femmes : « C'est assez caractéristique. »

Le spécialiste estime qu'elle pourrait toucher environ 10 000 personnes en Espagne, même s'il ajoute que la prévalence réelle est probablement sous-estimée, car elle ne provoque pas de symptômes à ses débuts. « Une caractéristique intéressante à l'échelle européenne et mondiale est que, comme d'autres maladies auto-immunes, comme la maladie de Crohn, il existe un gradient nord-sud. La prévalence est plus élevée en Norvège, au Royaume-Uni, en Suède et au Danemark qu'au Portugal, en Espagne ou en Italie. Cette différence, historiquement attribuée non pas à des facteurs génétiques mais à des facteurs environnementaux, se réduit progressivement dans le sens négatif, mais nous en ignorons encore la raison exacte », ajoute-t-il.

Le médecin explique que jusqu'au début des années 1990, il n'existait aucun traitement ; en fait, le nom de la maladie à cette époque, et jusqu'en 2014, était cirrhose biliaire primitive : « Sans traitement, c'était une maladie qui, chez la plupart des gens, progressait jusqu'à provoquer une cirrhose , pour laquelle la seule solution était la greffe ; heureusement, ce n'est plus le cas aujourd'hui. »

« Cette diminution des transplantations est due au fait qu'au début des années 1990, des recherches menées par l' Hôpital Clinique de Barcelone ont permis de découvrir et de valider un traitement efficace appelé acide ursodésoxycholique , une variante de l'un des composants des sels qui composent la bile . Il possède des effets anti-inflammatoires et immunomodulateurs, réduisant l'impact de la maladie et la neutralisant même complètement chez de nombreuses personnes », explique-t-il.

Il souligne également qu'entre 20 et 40 % des personnes « ne répondent pas complètement au traitement et ont besoin d'autre chose ». « Même si elles ne répondent pas bien, leur pronostic est meilleur que celui des personnes qui ne suivent aucun traitement », précise-t-il.

De même, l'expert assure que pour les personnes ne répondant pas au traitement, il n'existait jusqu'en 2016 aucune option de deuxième intention. Un nouveau médicament, l'acide obéticholique , commercialisé sous le nom d'Ocaliva, a été approuvé par l'Agence européenne des médicaments (EMA) et la Food and Drug Administration (FDA) américaine. « Il est apparu comme une réponse aux personnes qui ne répondaient pas au traitement standard . Il a permis de sauver environ 50 % de ces patients, mais au prix d'effets secondaires importants chez nombre d'entre eux, comme des démangeaisons potentiellement très invalidantes . C'était particulièrement problématique, car les démangeaisons et la fatigue sont déjà des symptômes dont souffrent les personnes atteintes de cette maladie », explique-t-il.

En 2024 , la FDA et l'EMA ont toutes deux retiré l'autorisation de mise sur le marché du médicament parce que les études à long terme « n'ont pas réussi à démontrer un bénéfice pronostique dans le monde réel malgré des améliorations dans les analyses, en plus de provoquer des effets secondaires ».

Cependant, le médecin explique que le groupe de recherche IDARA , associé à l'IIS Galicia Sur et au service de digestion du complexe hospitalier universitaire de Pontevedra, propose depuis cinq ans aux patients de participer à divers essais cliniques afin de trouver des traitements permettant d'éviter le sevrage médicamenteux. « L'un de ces essais portait sur le médicament Elafibranor , qui vient d'obtenir l'approbation de financement du ministère de la Santé et qui permet de sauver environ la moitié des personnes ne répondant pas au traitement de première intention. Il présente des effets bénéfiques intéressants, car il réduit l'inflammation, les démangeaisons et la fatigue, deux symptômes très caractéristiques . De plus, il réduit les lésions chroniques, les cicatrices et la fibrose », confirme-t-il.

Turnes précise que, « malheureusement », il n'existe aucune solution curative : « Nous sommes confrontés à une pathologie complexe , pour laquelle parvenir à une guérison complète représente un défi majeur. Pour moi, une guérison complète est celle où l'on administre un traitement, comme c'est le cas pour l'hépatite C, où l'on élimine le virus, où l'on suspend le traitement et où la maladie ne réapparaît pas . »

« Il est extrêmement difficile de le désactiver par un traitement à court terme. Malgré cela, je suis convaincu que la médecine continuera de progresser et je n'exclus pas que nous puissions atteindre cet objectif d'ici 10 à 20 ans », conclut-il.