La légende raconte que Shrek souffrait d'acromégalie : la maladie rare dont souffraient Ana et Rafa.

« Je vis dans un marais, j'ai installé des panneaux et je suis un ogre effrayant. Que vais-je devoir faire pour avoir un peu d'intimité ? » disait Shrek dans l'un de ses films . La légende raconte que le personnage aurait été inspiré par le catcheur français Maurice Tillet . Bien que DreamWorks, la société de production en charge de l'animation, n'ait jamais confirmé ces rumeurs, l'un de ses surnoms était « l'ogre du ring ».

À 20 ans, on lui a diagnostiqué une acromégalie , une maladie endocrinienne rare causée par une tumeur normalement bénigne de l'hypophyse (une petite glande endocrine située à la base du cerveau). Cette tumeur provoque une libération accrue d'hormone de croissance (GH), ce qui entraîne une augmentation progressive du volume de divers tissus et organes au fil des ans. La prévalence de cette maladie rare est estimée à 40 à 70 cas par million , ce qui signifie qu'il pourrait y avoir environ 3 000 patients en Espagne, selon l' Association espagnole des personnes atteintes d'acromégalie .

Ana a 46 ans et a été diagnostiquée il y a 15 ans . Le chemin n'a pas été facile ; elle a souffert pendant des années de maux de tête insupportables, perdant même la vue lors de certains épisodes, et on lui a simplement prescrit des médicaments pour soulager ses migraines. « J'ai dû consulter de nombreux médecins, mais aucun n'a réussi à comprendre ce que j'avais. Ils m'ont même arraché une dent de sagesse, pensant que mon occlusion avait simplement changé », raconte-t-elle dans une conversation avec El Confidencial .

Cependant, le problème persistait et était aggravé par d'autres symptômes , comme l' absence de règles ou des pertes mammaires. On lui a même retiré des kystes ovariens, pensant que c'était la cause. Cela n'a pas résolu ses problèmes .

Il est arrivé un moment où elle n'a plus pu continuer à vivre : « Je restais pratiquement au lit toute la journée . » Cela s'est accompagné de changements physiques d'origine inconnue. « J'étais horrible sur les photos et mes chaussures ne m'allaient plus », explique-t-elle.

Son médecin généraliste lui a prescrit une imagerie de l'hypophyse, suspectant une acromégalie . Cependant, le résultat était positif : « rien n'était visible. » « Je suis allée chez un gynécologue libéral et, dès qu'il m'a vue, il m'a dit : " Il faut faire des examens, mais vous souffrez d'acromégalie" », se souvient-elle.

« C'était très dur. Maintenant, je mène une vie normale. On m'a dit que je ne pourrais probablement pas être mère, et pourtant j'ai deux enfants. »

Elle a subi une intervention chirurgicale pour tenter d'enlever la tumeur, mais elle était assez volumineuse, avait saigné et s'était propagée . « Ils ont retiré très peu de tissu », poursuit-elle. De ce fait, elle a dû subir une radiothérapie environ un an après l'opération.

Elle prend actuellement des médicaments, mais son état reste stable : « Je fais des examens de contrôle tous les deux ou trois mois et on me fait des analyses de sang. » Elle avoue également avoir souffert de dépression : « C’était très dur. Maintenant, je mène une vie normale . On m’a dit que je ne pourrais probablement pas être mère, et j’ai deux enfants. »

Antonio Picó , spécialiste en neuroendocrinologie à l'hôpital universitaire Dr. Balmis d'Alicante , explique que l'hypophyse régule la thyroïde , les gonades et la production de cortisol dans les glandes surrénales . Elle produit également de la prolactine, qui stimule le développement des glandes mammaires, et de l'hormone de croissance.

L'expert souligne également les différences entre l'acromégalie et le gigantisme , car bien que toutes deux soient causées par un excès d'hormone de croissance, elles diffèrent par l'âge auquel elles se développent . « Si cela se produit avant la fin de la croissance, pendant l'enfance ou la puberté, il s'agit de gigantisme . En 38 ans de service dans cet hôpital, je n'ai vu qu'un seul cas de géant ; nous diagnostiquons entre deux et trois cas d'acromégalie par an », précise-t-il.

Au lieu de cela, il commente que le scénario habituel est l' apparition d'une tumeur bénigne à l'âge adulte : « Les cartilages de croissance ont déjà fusionné et comme on ne peut pas grandir en hauteur, une déformation se produit en largeur, augmentant les parties acrales [zones plus distales du corps, comme les extrémités (mains et pieds), les oreilles et le nez]. C'est ce qui génère un aspect clinique très caractéristique , l'acromégalie. »

Il insiste sur le fait que, dans la plupart des cas, la suspicion est clinique : « Un phénotype très caractéristique apparaît. Pour le détecter, nous effectuons une simple analyse sanguine qui mesure une protéine synthétisée par le foie et directement régulée par l'hormone de croissance, l'IGF-1. Si son taux est nettement élevé, le diagnostic est déjà posé. »

L'expert en neuroendocrinologie assure que si la tumeur est complètement retirée, la maladie disparaît.

L'étape suivante consistera à réaliser une IRM de l'hypophyse, puis à opérer la tumeur. « L' intervention se fait à quatre mains , par le nez : l' ORL travaille dans une narine, fournissant la lumière, et le neurochirurgien dans l'autre », explique-t-il.

De même, il note que la guérison est chirurgicale, c'est-à-dire que si la tumeur est complètement retirée , la maladie disparaît : « Si elle n'est pas très étendue, elle peut être complètement desséchée, mais si elle entoure les artères , son retrait présente un risque très élevé de les déchirer et de provoquer une hémorragie cérébrale. »

Dans ce cas, le traitement médical est complété par une radiothérapie , même si son effet prend des années. « Même si la maladie est guérie, les altérations qu'elle a déjà provoquées persistent. Un diagnostic précoce est important , car il entraîne des problèmes métaboliques et cardiovasculaires , voire une augmentation de la prévalence du cancer. Plusieurs cardiologues et ORL savent déjà reconnaître un cas », conclut-il.

Rafa a eu de la chance ; le diagnostic a été posé en février 2024 et, en septembre de la même année , il avait déjà subi une intervention chirurgicale, éradiquant complètement le cancer. Il a aujourd'hui 41 ans, mais à 39 ans, il souffrait déjà de problèmes de genou et son moral était bas . « J'ai attribué cela à une baisse de testostérone », confesse-t-il.

Tout comme Ana, son occlusion a changé et elle s'est même cassé une dent . Ses pieds ne rentraient plus dans ses chaussures habituelles. « Avez-vous eu recours au Botox ? » lui a demandé un ancien collègue qu'elle n'avait pas vu depuis un moment au cours du déjeuner. Suite à ce commentaire, elle a paniqué et a cherché ses symptômes sur Internet : « Il est apparu que je pouvais souffrir d'acromégalie ou du syndrome de Shrek. » Elle a alors appelé l' association des personnes concernées. « Ne vous inquiétez pas, vous aurez besoin d'un endocrinologue pour un diagnostic , mais je suis désolée de vous dire que votre voix est un symptôme évident », lui a-t-on dit.

En effet, une fois le diagnostic confirmé, il a été opéré et son état s'est résorbé : « Dans mon cas, c'est un miracle, car la maladie a été détectée avant qu'elle ne provoque des maladies chroniques ou des lésions organiques. Ma tumeur a été la plus facile à traiter ; je suis complètement guéri. Il ne me reste que des problèmes articulaires, comme un nerf pincé. »

« À la maison, mes filles et moi avons pris cela comme un jeu et avons plaisanté sur les films Shrek . La réalité est que les changements physiques sont très difficiles ; c'est comme devenir un monstre », conclut-elle.

Ana souligne également l'importance d'avoir un réseau de soutien au sein de l'association . « C'est très utile d'être en contact avec des personnes qui vivent la même chose que nous. C'est comme une famille ; nous nous réunissons chaque année », dit-elle.

D'autres institutions, comme Recordati Rare Diseases , pionnière dans le domaine des médicaments orphelins et des solutions thérapeutiques pour les maladies rares , organisent également des réunions avec les patients, les familles et les médecins. Plus précisément, en juin dernier, elles se sont réunies à Madrid pour progresser vers des modèles thérapeutiques plus efficaces, durables et personnalisés.