Los 48 genios que nos hacen tartamudear

Existe una base genética para los trastornos del lenguaje. Un estudio publicado hoy en Nature Genetics lo demuestra claramente por primera vez. Identificó 48 genes asociados con la tartamudez, revelando una "arquitectura genética" que podría ser compartida con otras afecciones o enfermedades, como el autismo y la depresión, y con rasgos como la musicalidad (definida aquí como la base neurocognitiva del comportamiento y la acción motora relacionados con la música). La investigación, realizada por el Instituto de Genética Vanderbilt en Nashville, Tennessee, es el estudio genético más extenso realizado hasta la fecha en este campo y utilizó información de más de un millón de personas cuyo ADN fue analizado previamente por la empresa estadounidense 23andMe (una de las primeras y más conocidas en ofrecer este tipo de servicio en el mercado).
¿Qué es la tartamudez y a quién afecta?La tartamudez se define como una alteración en el flujo normal del habla, caracterizada por las llamadas disfluencias (bloqueo o repetición de sílabas y prolongación de sonidos) causadas por espasmos intermitentes. Es el trastorno de la comunicación verbal más común, y afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. Suele comenzar entre los 2 y los 5 años (con la misma frecuencia en ambos sexos) y, en aproximadamente el 80 % de los niños, desaparece por completo con la edad. Sin embargo, se presenta principalmente en mujeres, tanto que en adolescentes y adultos, la tartamudez es mucho más común en hombres, con una proporción de 4 a 1.
Las causas (desconocidas) de la tartamudezA pesar de su alta prevalencia, el estigma y las consecuencias que conlleva (mayor riesgo de acoso escolar en niños y adolescentes, menor participación escolar, discriminación y menores oportunidades laborales para adultos), las causas siguen siendo poco conocidas. «Por qué alguien tartamudea es un completo misterio», afirma Jennifer Below , directora del Instituto de Genética Vanderbilt y coordinadora del estudio. «Y esto es cierto para la mayoría de los trastornos del habla y el lenguaje». En particular, la investigadora señala que estamos agobiados por siglos de ideas erróneas y falsas creencias sobre las causas de la tartamudez: desde ser zurdo hasta traumas infantiles y las relaciones con los padres. «Nuestro estudio, sin embargo, demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes».
Una investigación de 20 añosBelow y su colaboradora Shelly Jo Kraft , profesora de Patología del Habla y el Lenguaje y Audiología en la Universidad Estatal de Wayne y coautora del artículo, comenzaron a explorar la genética de la tartamudez hace más de dos décadas, recolectando muestras de sangre y saliva de más de 1800 personas que tartamudean como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, el proyecto carecía de un número suficiente de participantes para un estudio de asociación del genoma completo a gran escala. Entonces, una colaboración con 23andMe, que también preguntó a los participantes si alguna vez habían tartamudeado, cambió repentinamente el panorama. Pudieron comparar los genomas de casi 100 000 personas que respondieron "sí" a la pregunta sobre la tartamudez con los de más de un millón de controles (que respondieron "no").
Los 48 genes y el modelo para predecir el riesgoAsí, se identificaron 48 genes asociados con el riesgo de tartamudez (y 57 loci, es decir, los lugares en los cromosomas donde se ubican dichos genes), con diferencias significativas entre hombres y mujeres. Esta información permitió el desarrollo de escalas de riesgo poligénico (con una puntuación) que se aplicaron tanto a la cohorte del Proyecto Internacional de Tartamudez como a una segunda cohorte. La escala derivada de la genética de hombres con tartamudez demostró ser capaz de predecir esta condición tanto en hombres como en mujeres en ambas cohortes (a diferencia de la escala derivada de la genética de las mujeres).
En particular, el gen VRK2 parece desempeñar un papel clave: el mismo gen que también se ha vinculado con la capacidad de aplaudir rítmicamente y el deterioro del habla en personas con Alzheimer. Los hallazgos sientan las bases para futuras investigaciones sobre el diagnóstico precoz y nuevos enfoques de tratamiento, incluyendo aquellos específicos para cada género, y los investigadores esperan que también puedan ayudar a superar el estigma asociado con la tartamudez.
Superar la desconfianza hacia las pruebas genéticasPara Tiziana Rossetto , presidenta de la Federación Italiana de Logopedas, la investigación genética representa una de las fronteras más prometedoras para comprender y tratar con mayor eficacia los trastornos primarios del lenguaje: «Las alteraciones en los cromosomas sexuales, los desequilibrios genómicos o las variantes genéticas subyacen a algunos fenotipos clínicos», afirma. «Muchos de estos genes son comunes a otros trastornos del neurodesarrollo, como el GRIN2A, asociado a la epilepsia. Este es un campo prometedor, que podría conducir al desarrollo de terapias cada vez más específicas en el futuro. Por ello, es importante superar la reticencia que aún existe hacia las pruebas genéticas, especialmente en los casos más graves o persistentes, con trastornos mixtos y múltiples comorbilidades».
Si se sospecha un trastorno del lenguaje, recuerda Rossetto, el primer paso es contactar con los servicios locales de neuropsiquiatría infantil, donde los niños serán acogidos por equipos especializados que ayudarán a definir el perfil de funcionamiento del niño y orientarán sobre los programas de rehabilitación más adecuados.
repubblica