SMA-Patienten werden erwachsen: Das System hält mit den medizinischen Erfolgen nicht Schritt

• Die Versorgung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) hat ein beeindruckendes Niveau erreicht. Bei der Diagnose und Behandlung dieser Krankheit gehört Polen zu den weltweit führenden Ländern – das nationale Screening- und Medikamentenprogramm gilt als vorbildlich.
• Experten betonen jedoch, dass es bis zum Ideal noch ein weiter Weg ist. Die wichtigsten Herausforderungen sind eine koordinierte multidisziplinäre Versorgung und ein effektiver Übergang, d. h. ein reibungsloser Übergang der Patienten von der Kinder- zur Erwachsenenversorgung.
• Wie diese Herausforderungen bewältigt werden können, wurde beim 13. Wochenende mit SMAk, der Jahreskonferenz der SMA Foundation, diskutiert, die am 13. und 14. Juni in Warschau stattfand.
• Rynek Zdrowia war der Medienpatron dieser Veranstaltung

In Polen hat die Versorgung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ein beeindruckendes Niveau erreicht. Bei der Diagnose und Behandlung dieser Krankheit gehören wir zu den weltweit führenden Ländern – das nationale Screening- und Medikamentenprogramm gilt als vorbildlich. Experten betonen jedoch, dass es bis zum Ideal noch ein weiter Weg ist. Die wichtigsten Herausforderungen sind eine koordinierte multidisziplinäre Versorgung und ein effektiver Übergang, d. h. ein reibungsloser Übergang der Patienten von der Kinder- zur Erwachsenenversorgung .

Wie diese Herausforderungen bewältigt werden können, wurde beim 13. Wochenende mit SMA , der Jahreskonferenz der SMA-Stiftung, diskutiert, die am 13. und 14. Juni in Warschau stattfand. An der diesjährigen Veranstaltung nahmen über 100 Familien mit SMA sowie eine große Gruppe von Experten und Spezialisten aus verschiedenen Bereichen teil, die Menschen mit SMA betreuen.

Dr. Anna Łusakowska von der Neurologischen Klinik der Medizinischen Universität Warschau betonte, dass im Rahmen des in ganz Polen laufenden Screening-Programms bereits über eine Million Neugeborene untersucht wurden. Das Medikamentenprogramm, das derzeit in 37 Zentren durchgeführt wird, funktioniere ebenso gut und entwickle sich dynamisch.

- Die Möglichkeit der Behandlung mit Nusinersen während der Schwangerschaft wurde eingeführt, die Indikationen für die Anwendung von Risdiplam wurden erweitert, das nun bei fast allen im Programm enthaltenen Patienten angewendet werden kann, und für Kinder mit vorübergehenden Kontraindikationen für eine Gentherapie wurde eine Überbrückungstherapie ermöglicht - zählte der Experte auf.

Darüber hinaus, so betonte sie, sei kürzlich eine neue Darreichungsform von Risdiplam – in Tablettenform – für den Markt zugelassen worden. Patienten und Ärzte hoffen auf eine schnelle Einführung der Tabletten in das Medikamentenprogramm, da diese Darreichungsform sowohl den Alltag mit spinaler Muskelatrophie als auch den Behandlungsprozess deutlich erleichtert.

„Dank der Tatsache, dass wir spinale Muskelatrophie derzeit sehr gut diagnostizieren und behandeln können, wird die Gruppe der Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, wachsen. Und das ist eine völlig neue systemische Herausforderung . Patienten, die 18 Jahre alt werden, stehen vor vielen Barrieren, und das Gesundheitssystem ist nicht bereit, ihnen die Kontinuität der multidisziplinären Behandlung zu bieten, die diese Patienten benötigen, d. h. die Betreuung nicht nur durch Neurologen, sondern auch durch Physiotherapeuten, Rehabilitationsspezialisten, Orthopäden oder Lungenfachärzte. Der fehlende Zugang zur Rehabilitation nach dem 18. Lebensjahr ist eine Verschwendung der Wirkung einer großen Investition in die Behandlung“, sagte Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Leiterin der Abteilung und Klinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Warschau und Vorsitzende des Rates für seltene Krankheiten im Gesundheitsministerium.

In Polen mangelt es an einheitlichen Behandlungspfaden für Patienten vom Kinder- zum Erwachsenensystem. Auch gibt es zu wenige Zentren für Erwachsene, die das SMA-Behandlungsprogramm umsetzen – beispielsweise in Białystok und Olsztyn, und in Pommern und Masowien sind es zu wenige . Doch der Mangel an geeigneten Zentren ist nicht das einzige Problem. Auch administrative Probleme stellen eine Herausforderung dar: komplizierte Verfahren zur Übermittlung von Unterlagen, fehlende Betreuungskoordinatoren und eine fehlende formalisierte Kommunikation zwischen Kinderneurologen und Erwachsenenneurologen.

„Zum Wohle des Patienten ist nicht nur der Kontakt zwischen einem Kinderneurologen und einem Erwachsenenneurologen von unschätzbarem Wert, sondern auch zwischen einem Physiotherapeuten aus einem Kinderzentrum, der den Patienten überweist, und einem Physiotherapeuten aus einem Erwachsenenzentrum, der die Behandlung übernimmt. Bestimmte Unterschiede in der Durchführung von Funktionstests können zu falschen Beurteilungen des Zustands des Patienten führen, was zum Ausschluss von der Behandlung führen kann“, appellierte Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak , Vorsitzende des Koordinierungsteams für die Behandlung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie.

Experten plädierten für Flexibilität und Sensibilität des Systems. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak schlug vor, dass es eine gute Lösung wäre, den Patienten bis zur Abschlussprüfung in einem Kinderzentrum zu belassen und den Behandlungsort von ihren weiteren Bildungsplänen abhängig zu machen. Dieser Vorschlag wurde von der stellvertretenden Gesundheitsministerin Urszula Demkow , die bei der Debatte anwesend war, positiv aufgenommen.

Dr. Tomasz Potaczek wiederum wies darauf hin, dass Skolioseoperationen bei Patienten im Alter von 18 bis 20 Jahren weiterhin in pädiatrischen Zentren durchgeführt werden sollten. – Sowohl die Operation als auch die perioperative Versorgung sind bei SMA einzigartig und sollten in Zentren mit umfassender Erfahrung auf diesem Gebiet durchgeführt werden – argumentierte der Spezialist.

„Wir müssen uns darauf konzentrieren, älteren Kindern und Erwachsenen mit SMA systematisch zu helfen. Wir dürfen nicht vergessen, dass die Ziele der Physiotherapie bei jungen Erwachsenen mit SMA andere sind als bei kleinen Kindern. Beispielsweise geht es darum, die Stimmqualität zu verbessern, was die berufliche Tätigkeit erleichtert“, erklärte Dr. Agnieszka Stępień, Präsidentin des Polnischen Physiotherapieverbandes.

„Unsere Bedenken betreffen die Behandlung durch das neue Therapieteam. Wird der Umgang mit dem jungen Patienten genauso einfühlsam sein wie in der Kinderklinik? Werden die Punkte auf den motorischen Skalen, die im Kinderkrankenhaus vergeben werden, mit denen in der neuen Einrichtung übereinstimmen und wir daher im Medikamentenprogramm bleiben? Wer kümmert sich um die Koordination der Behandlung? Es gibt viele solcher Fragen, weshalb wir als SMA-Stiftung an einer Transferkarte arbeiten, die dazu beitragen wird, den enormen Stress zu reduzieren, der mit dem Übergang für Patienten und ihre Eltern verbunden ist“, bemerkt Dorota Raczek, Präsidentin der SMA-Stiftung und Mutter der 17-jährigen Emilia, die an spinaler Muskelatrophie leidet.

Die Experten waren sich einig, dass SMA eine Krankheit ist, die als Modell für die Übergangsversorgung von Patienten mit anderen seltenen Krankheiten dienen kann. – Es lohnt sich, die Erfolge, die wir bei SMA erzielt haben, durch gemeinsame Anstrengungen weiter zu vertiefen und ein landesweites Übergangsmodell zu schaffen – betonte Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Die stellvertretende Gesundheitsministerin Urszula Demkow versicherte , das Ministerium sei offen für die Einführung systemischer Lösungen. „Die E-Konsultationsplattform für Kardiologie läuft derzeit erfolgreich, und es gibt keine Hindernisse für ihre Ausweitung auf seltene Krankheiten. Wir planen außerdem die Einführung einer Patientenkarte für seltene Krankheiten. Und wir müssen unbedingt die weißen Flecken auf der polnischen Landkarte füllen, wenn es um Zentren für Erwachsene geht“, sagte die Gesundheitsministerin.

Die Experten legten konkrete Empfehlungen vor.

1. Zunächst ist es notwendig, ein landesweites Übergangsprogramm mit einem Pilotprojekt in ausgewählten Zentren zu schaffen.
2. Es ist von entscheidender Bedeutung, E-Konsultationen zwischen Ärzten und Physiotherapeuten zu formalisieren und angemessen zu bepreisen sowie einen Betreuungskoordinator bereitzustellen – eine Person, die kein Arzt sein muss, aber für die Organisation des Behandlungsverlaufs, der Untersuchungen und der Kontakte mit verschiedenen Spezialisten verantwortlich ist.
3. Darüber hinaus wird postuliert, dass in pädiatrischen Zentren hochspezialisierte Verfahren beibehalten werden, obwohl der SMA-Patient die Volljährigkeit erreicht hat.

Durch die Zusammenarbeit von Ärzten, Physiotherapeuten, Patientenorganisationen und Entscheidungsträgern kann ein Modell entstehen, das Vorbild für das Versorgungssystem anderer seltener Erkrankungen werden soll.

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