Nadir görülen bir hastalığa çare olan ilaç 'sevinç ve umut' getiriyor

Norfolk'lu bir genç kız, hayatını tehdit eden kalıtsal rahatsızlığını tedavi edebilecek yeni lisanslı bir tedavi uygulanan Avrupa'daki ilk hasta oldu.

19 yaşındaki Mary Catchpole, bağışıklık sistemini etkileyen ve enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini azaltan nadir görülen bu rahatsızlık nedeniyle annesini, büyükannesini ve birkaç yakınını kaybetti.

Mary, BBC News'e verdiği demeçte, "Bu tedavi bana umut ve mutluluk getirdi. Her şeyi başarabileceğimi hissediyorum ama bu hem acı hem de tatlı çünkü aile üyelerim bundan faydalanamadan vefat etti." dedi.

Yeni lisans alan leniolisib ilacı, Aktive PI3-kinaz Delta Sendromu veya APDS olarak bilinen rahatsızlığı için ilk hedefli tedavidir.

Mary, ilacın faydasını gören ilk hasta olmakla kalmadı, ailesi de bu ultra nadir hastalığın keşfine yol açan araştırmalarda önemli rol oynadı.

APDS, 2013 yılında Cambridge Üniversitesi'ndeki araştırmacılar ve Mary'nin ailesindeki birkaç kişide bulunan hatalı bir genin Addenbrooke Hastanesi'ndeki klinisyenler tarafından tanımlandı.

Addenbrooke Hastanesi'nde danışman immünolog ve Cambridge Üniversitesi'nde yardımcı doçent olan Dr. Anita Chandra, "Cambridge'de yeni bir hastalığın keşfinden, 12 yıl gibi bir süre içinde bir tedavinin onaylanıp NHS tarafından sunulmasına kadar olan süreç inanılmaz." dedi.

Mary'nin babası Jimmy ise, "Sadece kendimiz için değil, başka nadir vakaların da olduğunu duyduk, yardım etmek istedik" dedi.

"Karım denemelere gönüllü oldu ve Mary de yeterince büyüdüğünde o da katıldı."

Mary'nin annesi Sarah 43 yaşında, teyzesi 12 yaşında, amcası 39 yaşında ve büyükannesi de 48 yaşında öldü.

Mary'nin kuzenlerinden biri çocukken kemik iliği nakliyle başarılı bir şekilde tedavi edilmişti, ancak bunlar önemli riskler taşıyor.

Annesi öldüğünde 12 yaşında olan Mary bize şunları anlattı: "Her zaman benim de genç yaşta öleceğimden korkuyordum ama bu ilaç sayesinde daha uzun yaşayabileceğimi biliyorum, annesi de bunu istiyordu."

APDS'de vücutta üretilen bir enzim sürekli olarak "açık" durumda olup, beyaz kan hücrelerinin gelişimini bozarak bağışıklık sisteminin düzensiz çalışmasına neden oluyor.

Bu rahatsızlığa sahip kişiler, geri dönüşü olmayan hasara yol açabilen tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına karşı savunmasızdır. Organların ve lenf düğümlerinin şişmesine ve vücudun bağışıklık sisteminin sağlıklı dokuya saldırmasına neden olabilir. Hastalar ayrıca, bir tür beyaz kan hücresini etkileyen bir kanser olan lenfoma riski altındadır.

Joenja markalı ilaç, günde iki kez tablet olarak alınıyor ve enzimi bloke ederek bağışıklık sisteminin normal çalışmasını sağlıyor.

Jimmy BBC'ye yaptığı açıklamada, "Bu, Mary'ye ilk teşhis konulduğundan beri hayalini kurduğum bir şeydi; ona normal bir hayat yaşama şansı veriyor." dedi.

Mary çocukluğunda sık sık göğüs enfeksiyonları geçirdi ve defalarca intravenöz antibiyotikler, nebülizatörler ve immünoglobulin replasman tedavisi gördü.

Leniolisib tabletlerini bir aydan az bir süredir kullanıyordu ancak diğer bazı ilaçları bıraktı.

Mary'nin danışmanı olan ve aileden birkaç kişiyi daha tedavi eden Dr. Chandra, ilacın "potansiyel bir tedavi" olduğunu söyledi.

Mary gelecekte nasıl yaşayacağını yeniden düşünüyor: "Daha fazla maceraya atılmak ve risk almak istiyorum çünkü bildiğim tek şey ilaçlar, iğneler ve hastane randevularıydı, oysa şimdi gerçekte kim olduğumu bulabilirim."

Arızalı gen anne tarafından taşındığı için etkilenen kadınların çocuklarına geçme olasılığı %50'dir.

Mary, öğretim asistanı olarak çalışmaya devam ederken dans öğretmeni olmak istediğini söyledi. Enfeksiyon riski nedeniyle insanların etrafında dikkatli davrandığını ancak artık korkmadığını söyledi.

APDS'yi keşfeden araştırmayı yöneten Cambridge Üniversitesi'nden Prof. Sergey Nejentsev, "APDS'nin nedenini anladığımız anda, bu hastalarda aktive olan enzimi engellemek için bazı ilaçların kullanılabileceğini hemen fark ettik.

Leniolisib tam olarak bunu yapıyor. Sonunda APDS hastalarının hayatlarını değiştirecek bir tedaviye sahip olduğumuz için çok mutluyum."

Leniolisib'in yıllık liste fiyatı 352.000 sterlin olmasına rağmen, NHS'nin önemli ve gizli bir indirim müzakere etmesinin ardından sağlık düzenleyicisi NICE tarafından maliyet etkin olarak onaylandı.

NICE, ilacın İngiltere'de 12 yaş üstü 50 hastaya fayda sağlayabileceğini tahmin ediyor.

İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS) Özel Komisyon Tıbbi Direktörü Prof. James Palmer, şunları söyledi: "Bu tedavi, bu zayıflatıcı genetik bozukluktan etkilenenler için hayat değiştirici olabilir ve bu önemli adım, NHS'nin nadir görülen hastalıklarla yaşayanlara yenilikçi ilaçlara erişim sağlama konusundaki kararlılığının bir başka örneğidir."