100.000 Kanadalının genetik tarama projesinde kalıtsal kanser ve yüksek kolesterol riski kontrol edilecek

Princess Margaret Kanser Merkezi, önümüzdeki beş yıl içerisinde Ontario'da 100.000 kişiye, kalıtsal kanser riskini artıran genetik rahatsızlıklar ve yüksek kolesterol ile kalp hastalığıyla bağlantılı bir rahatsızlık için tarama yapılacağını söylüyor.

Hastanenin Kanada'daki en büyük popülasyon genomik çalışmalarından biri olarak adlandırdığı proje, tarama sonuçlarını birleştirerek katılımcıların ve sağlık ekiplerinin kanser ve kalp hastalıklarını geciktirme, azaltma veya önleme konusunda potansiyel kararlar almasını sağlıyor. Aynı zamanda, hastane araştırmacıları hasta bilgileriyle birlikte tarayabilecekleri ve orantısız sağlık riskleri taşıyan kişilerin ele alınmasına yardımcı olabilecek zengin bir veri kümesine sahip oluyor.

Princess Margaret Hastanesi'nde kanser erken teşhis tıbbi direktörü Dr. Raymond Kim, ilk katılımcıların, tedavilerini veya izlemlerini etkileyebilecek genetik riskler taşıyabilecek hastanedeki kanser hastaları olacağını söyledi.

"Evet, bu hastaların kanserleri var, ancak genetik yapılarını bilmiyoruz," dedi Kim. "Genetik yapılarını bilmek, biz [doktorların] başka bir kanser türü konusunda endişelenmemiz gerekip gerekmediğini anlamalarına yardımcı oluyor."

Kim, insanların genetik yapılarını bilmenin doktorları riskler konusunda uyarabileceğini ve tedavinin sonraki adımlarını etkileyebileceğini söyledi ve BRCA mutasyonu olan kişilerin 20 yaşından itibaren memelerini izlettirmeye başlamaları gerektiğini belirtti. Ayrıca , kolorektal ve diğer kanserlerle ilişkili olan Lynch sendromu için bir gen varyantına sahip olan kişilerin kolonoskopiye ihtiyaç duyabileceğini de ekledi.

Hastanede daha önce yürütülen bir araştırma projesinin ortağı olan Leslie Born adlı hastaya, Mart 2020'de mide zarına yayılmış ileri evre yumurtalık kanseri teşhisi kondu. Ameliyat ve kemoterapi ile tedavi edildi.

Born'un yakın ailesinde kanser öyküsü yoktu ancak kanserle ilişkili çeşitli mutasyonlar açısından tarandı.

Born, "Ameliyatım ve biyopsi sonuçlarından sonra BRCA2 genetik mutasyonum olduğu haberini aldım," dedi. "Bu bir şoktu. Hiçbir fikrim yoktu."

BRCA2 geni, tümör baskılayıcı görevi gören bir proteinin üretimi için talimatlar sağlar. BRCA2 mutasyonu olan kişiler, meme, yumurtalık, prostat, pankreas ve melanom gibi bazı kanser türlerine yakalanma riskiyle karşı karşıyadır.

Born artık gözetim kapsamında her yıl meme MR'ı ve mamografi çektiriyor. Genomik bilgiler olmasaydı, kendisi ve doktorları bunun gerekli olduğunu bilemezdi, dedi Kim.

Genetik test için daha geniş bir ağ oluşturun

Montreal'deki McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi'nde sertifikalı genetik danışman olarak görev yapan ve projede yer almayan Laura Palma, aile büyüklüklerinin önceki nesillere göre ortalama olarak daha küçük olması nedeniyle yüksek riskli aileleri belirlemede kullanılan geleneksel yöntemlerin birçok bireyi gözden kaçırabildiğini söylüyor.

Palma, "Bu ailelerin bazılarını tespit etmek o kadar kolay değil," dedi. "Genetik testlere erişim konusunda ağı genişletmek, bundan sonraki en iyi strateji olabilir."

Palma, projenin bulgularını ve katılımcıların bu bilgilerle ne yaptıklarını, örneğin beslenme alışkanlıklarını veya fiziksel aktivite seviyelerini nasıl değiştireceklerini görmenin ilginç olacağını söylüyor.

Genom testi ve sonrasında yapılacak bakımın bir maliyeti olacağını belirten Palma, maliyet etkinliğinin hemen belli olmayacağını söyledi.

Palma, "Sanırım Kanada'da bu tür çalışmalara ihtiyacımız var, böylece sistemimiz böyle bir modeli gerçekten benimseyebilir mi ve vergi mükellefleri için mantıklı mı?" dedi.

Palma gibi, British Columbia Üniversitesi'nde genetik danışmanlık yüksek lisans programının eş direktörü olan Jenna Scott da bu "harika" projeyi memnuniyetle karşıladı.

Scott'a göre, genomik testlerin maliyeti düştü ve kan almak yerine ağız gargarası kullanarak DNA örneği toplamak gibi daha basit hale geldi. Ancak Scott, kültürel ihtiyaçları anlayarak projeyi daha geniş bir alana yayma konusunda da soru işaretleri taşıyor.

"Yerli bir hastaysam ve kırsal, ücra bir toplulukta yaşıyorsam, meme MR'ını nasıl çektirebilirim? Taramanın yapıldığı kent merkezlerine ulaşmama yardımcı olacak herhangi bir fon var mı?" dedi.

Araştırmacılar, sonuçları katılımcılarla paylaşacak ve toplanan verileri, bu tür kapsamlı bir taramanın ne kadar faydalı olabileceğini ve kimler için yararlı olabileceğini bulmak için kullanmayı umuyor. Kim, yalnızca Toronto Üniversitesi Sağlık Ağı'ndaki hastaları değil, aynı zamanda aile hekimleri tarafından yönlendirilen hastaları da kaydetmeyi hedefliyor.

Kim, yüksek kolesterol ve kardiyovasküler riskle ilişkili kalıtsal bir durum olan ailevi hiperkolesterolemi hastaları da dahil olmak üzere hastaların aile üyelerine uygun durumlarda danışmanlık, gözetim ve kişiselleştirilmiş tedaviler sunulacağını söyledi.

Projenin ortaklarından biri de Kaliforniya, San Mateo merkezli biyoteknoloji şirketi Helix. Kim, hastanenin araştırma etiği kurulunun insanların mahremiyetinin korunmasını sağlamak için özenle çalıştığını söyledi.