X'e bağlı hipofosfatemi: İlk değerlendirme ve kılavuzlara ilişkin perspektifler

Nature Reviews Endocrinology'de X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) tanı ve tedavisine ilişkin yeni Avrupa kılavuzlarının yayınlanmasından birkaç ay sonra, bilim camiası, nadir ve karmaşık bir genetik hastalık olan XLH'li hastaların tedavisinde bir paradigma değişimine işaret eden ilk değerlendirmeyi yaptı. Bu bağlamda, tartışmanın kritik bir anı, hastalığın yönetiminde devam eden zorlukları tartışmak üzere uzmanları bir araya getiren geçen Haziran ayında düzenlenen bilimsel bir etkinlik olan Kyowa Kirin Değişim Akademisi'ydi. İlaç şirketi özet açıklamasında toplantıdan güçlü bir ortak anlayışın ortaya çıktığını belirtiyor: XLH, kişinin yaşamı boyunca devam eden yönetim gerektiren kronik ve ilerleyici bir hastalıktır, özellikle çocukluktan yetişkinliğe geçiş gibi kritik anlara dikkat edilir; yönetim sürecindeki bir kesinti veya sürekliliksizlik, ilk yıllarda elde edilen sonuçları tehlikeye atabilir. Ayrıca, yapılandırılmış protokollerin tanımlanması ve entegre bir multidisipliner yaklaşımın teşvik edilmesi ihtiyacı vurgulandı ve hastaya ve ihtiyaçlarına odaklanan etkili bakım sürekliliğini garanti altına alma önceliklerinden biri olarak belirtildi.

XLH, Phex genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir raşitizm türüdür ve çocukluktan yetişkinliğe kadar kronik hipofosfatemiye ve iskelet gelişimi, hareketliliği ve yaşam kalitesi üzerinde ciddi sonuçlara yol açar. Campania Luigi Vanvitelli Üniversitesi'nde Pediatri doçenti olan Anna Grandone, "Hastalık sistemiktir: sadece iskeleti değil, tüm vücudu -kasları, dişleri, eklemleri ve işitmeyi- etkiler ve yaşam kalitesini derinden etkiler." diyor ve ekliyor: "Osteogenesis imperfecta gibi nadir ve ciddi rahatsızlıklara" benzer etkilere sahiptir. "Birkaç yıl öncesine kadar, sadece replasman tedavileri kullanıyorduk ve sonuçlar yetersizdi. Yeni kılavuzlar, pediatrik yaşta tanı anından itibaren hedefli tedavinin önemini vurguluyor ve özellikle çocukluktan yetişkinliğe geçişi yönetmeye odaklanarak multidisipliner yönetime artan bir ilgi gösteriyor. Bu şekilde hastalığın seyrini değiştirebilir, kemik deformitelerini, büyümeyi, yürümeyi ve refahı iyileştirebiliriz."

İtalya'da XLH, yaklaşık 20.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Açıklamada, çeşitli semptomların ortaya çıkabileceği belirtiliyor. Çocuklarda raşitizm, bacak deformiteleri, büyüme geriliği ve ağrıya neden olabilir. Yetişkinlerde ise kemik mineralizasyonunda kemik ağrısı ve deformitesine neden olan kusurlardan oluşan ilerleyici osteomalazi ve eklem sertliği gibi çeşitli kas-iskelet sistemi semptomları görülebilir.

Uzmanlar, bu senaryoda hasta bakımına yapılandırılmış ve disiplinlerarası bir yaklaşım sağlamak için bir tanı-tedavi-bakım yolu (TTK) düzenlemenin şart olduğunu vurguluyor. Campania ve Toskana gibi bazı bölgeler halihazırda belirli TTK'leri uygulamaya koyarken, Lombardiya ve Emilia-Romagna gibi diğerleri ise bölge genelinde tutarlı ve koordineli bir yönetimi teşvik etmek için yollarını güncelleme sürecinde.

Grandone, "Asıl zorluk," diye vurguluyor, "hastanın etrafında, hastaneler arasında seyahat etmelerini gerektirmeyen, kendini işine adamış uzmanlardan oluşan bir ağ oluşturmaktır. Multidisipliner bir ekibe ihtiyaç vardır: bir çocuk endokrinoloğu, bir çocuk nefroloğu, bir ortopedist, bir fizik tedavi uzmanı, bir diş hekimi, bir beyin cerrahı, bir endokrinolog, bir romatolog ve bir psikolog. Ancak bu şekilde, çocukluktan yetişkinliğe geçişte bile kişiye özel bakımı ve bakımın sürekliliğini garanti edebiliriz."

İtalyan Nadir Fosfat Metabolizma Bozuklukları Hastaları Derneği (Aifosf) için inovasyonun gerçek, yapılandırılmış ve evrensel olarak uygulanabilir yollara dönüştürülmesi gerekiyor. Aifosf başkanı Nicoletta Schio, "Çok fazla aile," diyor, "hâlâ geç teşhis ve bürokrasi labirentinde yaşıyor. Hastaları yalnız bırakmamak için tedavi yolları her yerde tek tip olmalı." Grandone ise şunları vurguluyor: "Nerede doğduklarına bakılmaksızın herkes için sürekli bir bakım yolu garanti altına alınmalıdır. Veri toplamalı, kayıtlar oluşturmalı, yaşam kalitesi üzerindeki etkiyi ölçmeli ve yetişkinliğe geçişi yapılandırmalıyız. İnovasyon ancak bu şekilde gerçek olabilir."