Nadir hastalık: Yeni gen tedavisiyle tedavi edilen ilk hasta görme yetisini geri kazandı

Retinayı da etkileyen nadir bir genetik hastalık olan Usher sendromu tip 1B için yeni bir çift vektörlü gen tedavisiyle tedavi edilen dünyanın ilk hastası, dünyanın ilk hastasını görmek için geri döndü. Yenilikçi işlem, Campania Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği Luigi Vanvitelli'de gerçekleştirildi. "Sadece kendim için değil, benimle aynı zorlukları yaşayan herkes için ilk hasta olmayı kabul ettim. Gen tedavisinden önce her şey kafa karıştırıcı ve belirsizdi. Artık geceleri tek başıma dışarı çıkabiliyorum, meslektaşlarımı, nesnelerin şekillerini tanıyorum, televizyondaki altyazıları uzaktan bile okuyabiliyorum, çalıştığım deponun koridorlarını tökezlemeden görebiliyorum. Bu sadece daha iyi görmek değil, yaşamaya başlamak," dedi geçen Temmuz ayında ameliyat olan ve bir yıl sonra artık görme engeli olmayan 38 yaşındaki İtalyan.

Görüşü onda birin altındaydı ve bir anahtar deliğinden görebiliyordu, ancak artık görme alanının kenarlarını bile algılayabiliyor. Bu başarı, Pozzuoli'deki Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (Tigem) tarafından geliştirilen ve Ekim 2024 ile Nisan 2025 arasında Napoli'deki merkezde tedavi gören yedi İtalyan hastada da kullanılan bir gen tedavisi sayesinde gerçekleşti. Bu yedi vakadan elde edilen ön veriler, yaklaşımın tolere edilebilirliğini ve güvenliğini doğruluyor; yedi hasta daha eklenecek ve yakında ameliyata alınacaklar.

"Gen tedavisi prosedürünün kendisi özellikle karmaşık değil," diye açıklıyor Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Profesörü, Göz Hastalıkları Kliniği Direktörü ve İleri Oküler Terapiler Merkezi Başkanı Francesca Simonelli. "Genel anestezi altında gerçekleştirilir," diye açıklıyor, "ve her biri hastalarda eksik olan proteini üretmek için gereken genetik bilginin yarısını taşıyan iki ayrı viral vektörün retinanın altındaki boşluğa enjekte edilmesini içerir. İşlemden iyileşme hızlıdır ve görme keskinliği üzerindeki etkisi sadece birkaç gün sonra görülür: Örneğin, tedavi edilen ilk hastanın görmesinde iki hafta sonra iyileşme görüldü ve bir ay sonra düşük ışık koşullarında bile daha iyi görebildi. Bugüne kadar görme yeteneği geri kazanıldı." İlk hasta, Telethon Vakfı Enstitüsü'nün bir yan kuruluşu olarak 2021 yılında kurulan bir biyoteknoloji şirketi olan AAVantgarde Bio tarafından desteklenen uluslararası Faz I/II Luce-1 çalışmasında beklenen en düşük dozla tedavi edildi.

Çalışma, Campania Üniversitesi, Moorsfield Göz Hastanesi ve Londra'daki Retina Kliniği'nin yanı sıra, dünyada tedaviye başlayan tek kliniktir ve Usher sendromu tip 1B'li yedi hastayı daha tedavi etmiştir. Bu hastaların yarısı en düşük dozda gen tedavisiyle, diğer yarısı ise orta dozda gen tedavisi görmüştür. Yakında yedi hasta daha çalışmaya dahil edilecek ve üçüncü, daha yüksek bir doz da test edilecektir. Simonelli, "Şimdiye kadar tedavi edilen diğer yedi hastadan toplanan ön veriler, gen tedavisinin güvenliğini ve tolere edilebilirliğini doğrulamaktadır" diye bildiriyor. "Test edilen iki dozdan hiçbirinde ciddi bir yan etki kaydedilmemiştir ve bazı hastalarda gözlenen göz iltihabı seyrek, sınırlı ve kortikosteroid tedavisiyle düzelmektedir."

"Bu çok cesaret verici sonuçlar," diye devam ediyor, "kalıtsal retina hastalıkları olan birçok hastaya umut veriyor. İtalyan araştırmalarının ürünü olan yeni yöntem, Usher sendromu tip 1B hastalarının yanı sıra, şimdiye kadar standart gen tedavisi yöntemleriyle aktarılamayan gen kusurlarından kaynaklanan diğer kalıtsal göz hastalıkları olan hastalarda görme fonksiyonunun geri kazanılmasına veya korunmasına yardımcı olabilir." Tedavi, "Telethon Vakfı'nın sürekli desteği sayesinde Tigem'de yürütülen 10 yılı aşkın araştırmanın bir sonucudur," diyor Tigem ve AAVantgarde Bio araştırma direktörü ve aynı zamanda Napoli Federico II Üniversitesi'nde Tıbbi Genetik profesörü olan Alberto Auricchio.

"Usher sendromu, modern tıbbın karşı karşıya olduğu en karmaşık zorluklardan birini temsil ediyor. Deneysel çift vektörlü gen tedavisi, nadir görülen genetik hastalıklar alanında bir dönüm noktası niteliğindedir," diyor Sağlık Bakanlığı Önleme, Araştırma ve Sağlık Acil Durumları Dairesi Başkanı Maria Rosaria Campitiello. "Sağlık Bakanlığı olarak araştırmanın kararlı bir destekçisiyiz. Oftalmoloji alanında, optik sinir gliyomasına adanmış bir projeyi finanse ettik ve Ulusal İyileşme ve Dayanıklılık Planı'ndan (NRRP) aldığımız kaynaklarla 11 projeye daha destek verdik. Ancak taahhüdümüz sistemik: Ulusal İyileşme ve Dayanıklılık Planı (NRRP) aracılığıyla sağlık araştırmalarına 524 milyon avronun üzerinde kaynak ayırarak ülke genelinde inovasyonu, eşitliği ve sürdürülebilirliği teşvik ediyoruz. Misyonumuz şu: Her keşfi bir tedaviye, her veriyi eyleme, her vizyonu gerçeğe dönüştürmek," diye sözlerini tamamlıyor Campitiello.