Alzheimer'ın önlenmesinde umut vadeden klinik çalışmalar

"Sadece beynimin doğru çalışmadığını biliyorum," dedi 44 yaşındaki Carrie Richardson. "Ve bu yüzden bundan nefret ediyorum. Sadece normal olmasını istiyorum."

Carrie, 41 yaşında erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına yakalandı. Bu hastalık, kişinin hastalığa yakalanmasını garantileyen nadir genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor. Montgomery, Alabama'lı annesi Mary Salter, hastalığın bedelini çok iyi biliyor. "37 ila 44 yaşları arasında yedi aile ferdimi kaybettim," diyor... Geçen yıl ölen oğlu Bryan da dahil.

Mary, Carrie ve Carrie'nin kızı Hannah, Alzheimer'ı önleme konusunda dünyanın ilk klinik deneylerinden bazılarına katılmak için St. Louis'deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne geliyorlar. Hannah, "Yardımcı olmak için yapabileceğim en az şey bu," dedi. "Bunu yapmazsam kendimle yaşayamayacağımı hissediyorum."

WashU Medicine'de uluslararası klinik araştırmalara liderlik eden Dr. Randy Bateman, "Şimdi hastalığın seyrini daha önce hiç yapamadığımız bir şekilde değiştirme şansına sahibiz." dedi.

Bateman'ın iyimserliğinin bir nedeni: Hafif Alzheimer hastalığının tedavisinde ilk kez, beyindeki sinir hücrelerinin dış yüzeyinde biriken ve hafıza ve düşünmeyi etkileyen protein birikintileri olan amiloid plaklarını yok eden ilaçlarla başarı sağlandı. Bu ilaçların bilişsel gerilemeyi yavaşlattığı gösterildi.

Bateman, "Plakları çıkartılan kişiler, çıkartılmayanlara göre yüzde 30 daha iyi durumda," dedi. "Bu durum demansı durdurmuyor. Demans devam ediyor, ancak daha yavaş bir hızda."

Bateman, denemelerin amacının, Alzheimer belirtileri ortaya çıkmadan önce bile tedaviye başlandığında neler olacağını incelemek olduğunu söyledi: "Bu denemelerde tedavi edilen kişilere, yani erken evredeki kişilere bakarsanız, ne kadar erken evreye giderseniz o kadar iyi durumda oluyorlar. Bazılarının durumu aslında stabil. Bu da zamanlamanın son derece önemli olduğunu gösteriyor."

Erken başlangıçlı Alzheimer'lı belirli bir ailede, semptomlar genellikle aynı yaşlarda başlar, bu nedenle araştırmacılar hastalığı önlemek için tedaviye ne zaman başlanması gerektiğini belirleyebilirler. Bateman, "Bu kişilerde Alzheimer hastalığı demansına yakalanma olasılığımız neredeyse %100," dedi. "Ve ne zaman yakalanacaklarını da biliyoruz."

Bu nadir mutasyonlar Alzheimer hastalarının yüzde birinden azını oluştursa da, tedaviye ne zaman başlanması gerektiği konusunda öğrenilen dersler herkes için geçerli olabilir.

Brooklynli bir Broadway tiyatrosu elektrikçisi olan Jake Heinrichs, erken başlangıçlı genlerden birini taşıyor. Hastalık, aynı yaş aralığındaki büyükannesini, amcasını, babasını ve erkek kardeşini de etkiledi. "40'lı yaşlarda belirtiler ortaya çıktı ve 50'li yaşlarda öldü," dedi.

Heinrichs için çocukluğunda Alzheimer kelimesi "bir ölüm fermanı"ydı.

Bateman'ın çalışmasında 2013 yılında tedaviye başladı. Şu anda kesinlikle lekanemab adlı bir antikor alıyor olsa da, ilk yedi yıl boyunca antikor mu yoksa plasebo mu aldığını bilmiyordu. Heinrichs, "Belirtiler göstermem gereken bir yaştaydım," dedi, "ve şimdi muhtemelen hayatta bile olmamam gereken bir yaştayım."

Eşi Broadway yönetmeni Rachel Chavkin. Chavkin, son üç yıldır ara sıra bir soruyu tekrarladığını, ancak yirmi yıl önce ona aşık olduğundan beri herhangi bir bilişsel gerileme göstermediğini söylüyor. "Jake şu anda 51 yaşında, yani babasının öldüğü yaşta," diyor.

Trump yönetiminin bütçe kesintileri , Alzheimer araştırmalarına ayrılan milyonlarca doları durdurdu veya geciktirdi . Bu durum Bateman'ın deneylerini şimdiden etkiledi. "Zor bir dönemdeyiz," dedi. "Araştırma, bir bina inşa etmek veya bir duvar boyamak gibi başlayıp birkaç yıl ara verip sonra geri dönüp yaptığınız işe devam edebileceğiniz bir şey değil. Daha çok bir bebeği beslemeye benziyor... Bunu birkaç hafta bırakırsanız, telafisi mümkün değil."

Federal araştırma fonlarının tehdit altında olduğu bir dönemde, hayırsever Bill Gates, yatırımların azalmasının herhangi bir atılımı geciktirdiğini söylüyor. "Bu genç araştırmacıların farklı fikirleri değerlendirmek için sahip oldukları veriler, beş yıl öncesine göre bile çok daha iyi," diyor. "Yani, 'Vay canına, bu hastalığa daha fazla odaklanalım' diye düşündüğünüz bir dönemdeyiz."

Gates tam da bunu yapıyor. Milyarder Microsoft kurucu ortağı, servetini ve nüfuzunu Alzheimer hastalığıyla mücadele etmek için endüstri ve hükümeti bir araya getirmek amacıyla kullanıyor. Kişisel olarak şimdiden 300 milyon dolardan fazla yatırım yaptı. "Bu konuda aktif rol almaya devam edeceğim," dedi.

Böyle bir olasılık varken, finansman konusundaki belirsizlik ivmeyi tehdit ediyor. Gates, "Bu tamamen belirsiz," dedi. "Araştırmacılarla konuşursanız, gençleri işe almalı mı yoksa yeni ekipman mı almalılar sorusuyla karşı karşıyalar. Umarım önümüzdeki birkaç ay içinde bu sorun çözülür ve tam gaz ilerleyebiliriz."

Gates, servetinin önemli bir kısmını halk sağlığını iyileştirmek için harcadı. Ve onun için Alzheimer kişisel bir mesele. Beş yıl önce 94 yaşında vefat eden avukat ve hayırsever Bill Gates Sr. da Alzheimer hastasıydı. Gates, "24 saat bakım alabilecek kadar şanslıydı," dedi. "Ama bilişsel yetisini geri getirebilecek hiçbir ilaç, hayır, hiçbir şey yoktu."

Gates, erken teşhis, tedavi ve hastaların deneylere katılımını iyileştirmeye yönelik araştırmaları destekliyor. Ve şaşırtıcı bir şekilde, yapay zekanın büyük bir rol oynayacağını düşünüyor. "Yapay zeka yaptığımız her şeyi etkileyecek," dedi. "Beynin biyolojisi o kadar karmaşık ki, yapay zekanın büyük miktarda veriyi alıp bu verilerden anlam çıkarma yeteneği, bu araştırmaların çok daha hızlı ilerleyeceği anlamına geliyor."

Erken başlangıçlı klinik denemelerin, dünya genelinde 40 merkezde yüzlerce kişiyi kapsayacak şekilde en az beş yıl daha devam etmesi bekleniyor. Başarılı olursa, tıpkı şu anda yüksek kolesterol ve diyabet için yaptığımız gibi, basit bir kan testiyle Alzheimer için rutin taramaların önünü açabilir.

İnsanlar şu anda test edilebilir mi? Bateman, "Şu anda tıpta semptom göstermeyen insanları test etmiyoruz, çünkü tedavilerin semptom göstermeyen insanlarda işe yaradığı henüz kanıtlanmadı." dedi.

Etkili tedaviler bulmak, üzerinde çalışılan önemli bir araştırma alanıdır ve yalnızca amiloidi değil, beyin iltihabı ve tau adı verilen sinir hücresine zarar veren bir protein gibi diğer olası nedenleri de hedef alan ilaç kokteylleri vermeyi içerebilir.

Bateman, "Eğer bu deneme başarılı olursa ve bu insanların korunduğunu her yıl göstermeye devam edebilirsek, o zaman bunun yakın gelecekte devam eden önleme denemelerinde ne olacağını öngörebileceğini düşünüyorum: Olumlu olacaklar, işe yarayacaklar ve insanlara yıllarca demanssız bir yaşam sağlayacaklar." dedi.

Yani Jake Heinrichs beyin fonksiyonlarını izlemek ve neredeyse kesin olan genetik kaderi önleyip önleyemeyeceğini görmek için düzenli olarak MR'lara, fiziksel muayenelere, hafıza testlerine, omurilik sıvısı ölçümlerine ve PET taramalarına tabi tutuluyor.

Dört yaşındaki Sam Heinrichs, bilime inanmanın ve inanç sıçramasının neler getirebileceğinin canlı kanıtı.

Jake'e "Ne oldu da sonunda, biliyor musun, genin ona bulaşma ihtimali yüzde 50 olsa da, bir bebek sahibi olmayı deneyeceğiz, dedin?" diye sordum.

"Çünkü bu çalışmanın bir parçasıyım ve etkili görünüyor," diye yanıtladı Jake. "Alzheimer belasının gelecekte korkmayacağımız bir şey olduğuna dair bana umut verdi. Her şey olabilir. Ama şu anda umudum var."

BİR BÖLÜMÜ OKUYUN: "Dünden Sonraki Gün: Demans Karşısında Dayanıklılık" Fotoğrafçı Joe Wallace, Alzheimer hastalığıyla yaşayan ailelerin hikayelerini kayda geçirdi.

WEB ÖZEL: Bill Gates'in Alzheimer araştırmaları hakkında yaptığı uzun röportajı izleyin (Video)

Daha fazla bilgi için:

Hikâye yapımcısı: Jay Kernis. Editör: Jason Schmidt.

Ayrıca bakınız: