Hemokromatozis: Sorun demir eksikliği değil, fazlalığı olduğunda

Demir , kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin aracılığıyla akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine oksijen taşınmasında rol oynadığı için insan vücudu için olmazsa olmaz bir mineraldir . Ayrıca kas fonksiyonu, kemik iliği fonksiyonu ve bazı hayati organlar için de önemlidir.

Bu nedenle vücuttaki demir miktarını kan testleri ile takip etmek yaygındır. Eğer düşükse ve demir eksikliği anemisi varsa, demir takviyeleri bile önerilir. Bu, örneğin demir ihtiyacının daha yüksek olduğu hamilelik döneminde olur.

Ancak demirle ilgili patolojiler yalnızca demir eksikliğinden veya yetersizliğinden kaynaklanmaz; aynı zamanda tam tersine de bağlı olabilir. Bu, bağırsaktan artan demir emilimiyle karakterize genetik bir bozukluk olan hemokromatozis vakasıdır ve bu durum karaciğer , kalp, pankreas ve eklemler gibi organlarda giderek birikir.

Genel kamuoyunda çok fazla bilinmemekle birlikte Avrupa kökenli insanlarda en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biri olup, karaciğer sirozu, diyabet, kalp yetmezliği , hormonal bozukluklar gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilmektedir.

45 yaşındaki Avrupalı erkekler

Hemorajik hastaların profili ağırlıklı olarak 40-50 yaş arası Avrupa kökenli erkeklerden oluşmaktadır. Doğuştan gelen genetik bir mutasyon olmasına rağmen, belirtiler genellikle bu yaştan sonra ortaya çıkar. UIC Barselona'daki Biyomedikal Bilimler lisans programının genetik koordinatörü Mayka Sánchez'e göre, bunun nedeni "yaşam boyu demir birikimi sorunu olması ve sorunların yetişkinlikte ortaya çıkmasıdır."

Karaciğer sirozu, diyabet, kalp yetmezliği veya hormonal bozukluklar gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Aynı üniversitedeki Demir Metabolizması grubunun baş araştırmacısı da bu durumun kadınlarda ortaya çıktığına, ancak menopozdan sonra, yani 50-60 yaş civarında görüldüğüne inanıyor, "çünkü adet kanaması kadınlarda demir birikimini geciktiriyor ." Ayrıca "daha nadir görülen ve diğer genlerdeki mutasyonlarla ilişkili olan gençlik hemokratosis formları da" bulunuyor.

Bizi şüphelendiren şey ne olabilir?

Uzman, " ilk belirtilerin spesifik olmayabileceğini ve yorgunluk, eklem ağrısı, halsizlik, karın rahatsızlığı, libido sorunları, karaciğer sorunları veya diyabet gibi belirtileri içerebileceğini" söylüyor, ancak kesin şüphe hastanın genetik durumuyla ilgili: "kardeşlerinde hastalığın aile öyküsü olması."

Bunlar çok genel semptomlar olduğu için, istenenden daha sık teşhis edilemiyorlar . Sánchez'e göre, bunun bir nedeni de "hem birinci basamak sağlık hizmetlerinde hem de hepatoloji, hematoloji ve iç hastalıkları gibi uzmanlık alanlarında demir metabolizması konusunda özel eğitim almış yeterli sayıda uzmanın olmaması".

Organik hasar

Mayka Sánchez, bu hastalığın " geri döndürülemez organ hasarına " yol açmadan önce tespit edilebilmesi için hekimlerin uzmanlaşmasının artırılması gerektiğini savunuyor. Erken teşhis ve uygun tedavi, demir birikimini kontrol altına alabilir ve ciddi komplikasyonları önleyebilir.

Sánchez'in bizzat yürüttüğü çalışmalar, bu durumun " hücresel yaşlanmayı ve fibrozu desteklediğini" belirleyerek, hemokromatozisin "kanda aşırı demir bulunmasının çok ötesinde, klasik semptomlar ortaya çıkmadan önce bile önemli klinik etkiye sahip olabilen derin hücresel değişiklikleri içerdiğini" ortaya koydu.