Efsaneye göre Shrek'in akromegali hastası olduğu söylenir: Ana ve Rafa'nın da muzdarip olduğu nadir bir hastalık.

"Bir bataklıkta yaşıyorum, tabelalar astım ve korkunç bir devim. Biraz mahremiyet kazanmak için ne yapmam gerekecek?" demişti Shrek filmlerinden birinde . Efsaneye göre karakter, Fransız güreşçi Maurice Tillet'ten esinlenmiş. Animasyondan sorumlu yapım şirketi DreamWorks bu söylentileri hiçbir zaman doğrulamasa da, lakaplarından biri "yüzük devi"ydi.

20 yaşındayken, hipofiz bezindeki (beynin alt kısmına bağlı küçük bir endokrin bez) normalde iyi huylu bir tümörün neden olduğu nadir bir endokrin bozukluk olan akromegali teşhisi kondu . Bu tümör , büyüme hormonu (GH) salınımını artırarak yıllar içinde çeşitli doku ve organların kademeli olarak büyümesine yol açar. İspanyol Akromegali Hastaları Derneği'ne göre, bu nadir hastalığın görülme sıklığının milyonda 40-70 vaka olduğu tahmin ediliyor; bu da İspanya'da yaklaşık 3.000 hasta olabileceği anlamına geliyor.

Ana 46 yaşında ve 15 yıl önce bu rahatsızlıkla teşhis edilmiş . Kolay bir yol değildi; yıllarca dayanılmaz baş ağrıları çekti, hatta bazı ataklarda görme yetisini kaybetti ve sadece migren ağrılarını hafifletmek için ilaçlar verildi. El Confidencial'a verdiği röportajda , "Birçok doktora görünmek zorunda kaldım ama kimse ne olduğumu anlayamadı. Hatta dişlerimden birini çektiler çünkü sadece ısırığımın değiştiğini düşünüyorlardı," diye anlatıyor.

Ancak sorun devam etti ve adet görmeme veya göğüslerinden akıntı gelmesi gibi diğer semptomlarla daha da kötüleşti . Hatta yumurtalıklarındaki kistleri aldılar ve bunun sebep olduğunu düşündüler. Bu da rahatsızlığını çözmedi .

Hayatına devam edemediği bir zaman geldi: " Neredeyse bütün gün yataktaydım ." Bu, nedeni bilinmeyen fiziksel değişikliklerle birlikte geldi. " Fotoğraflarda berbat görünüyordum ve ayakkabılarım ayağıma olmuyordu," diye açıklıyor.

Aile hekimi, akromegali şüphesiyle hipofiz bezinin görüntülenmesini istedi. Ancak test temiz çıktı; "hiçbir şey görünmüyordu." "Özel bir jinekoloğa gittim ve beni görür görmez, ' Test yapmamız gerekiyor ama akromegali hastasısın' dedi," diye hatırlıyor.

"Çok zordu. Şimdi normal bir hayat yaşıyorum. Bana muhtemelen anne olamayacağımı söylediler ve iki çocuğum var."

Tümörü çıkarmak için ameliyata girdi, ancak tümör oldukça büyüktü, kanıyordu ve yayılmıştı . "Çok azını çıkardılar," diye devam ediyor. Bu nedenle, ameliyattan yaklaşık bir yıl sonra radyasyon tedavisi görmek zorunda kaldı .

Şu anda ilaç kullanıyor ama durumu stabil: " Birkaç ayda bir kontrole gidiyorum ve kan testleri yaptırıyorum." Ayrıca depresyondan muzdarip olduğunu da itiraf ediyor: "Çok zordu. Şimdi normal bir hayat yaşıyorum . Bana muhtemelen anne olamayacağımı söylediler ve iki çocuğum var."

Alicante'deki Dr. Balmis Üniversitesi Hastanesi'nde nöroendokrinoloji uzmanı olan Antonio Picó , hipofiz bezinin tiroid , gonadlar ve böbrek üstü bezlerindeki kortizol üretimini düzenlediğini açıklıyor. Ayrıca, meme bezi gelişimini uyaran prolaktin ve büyüme hormonu da üretiyor.

Uzman ayrıca, her ikisi de büyüme hormonu fazlalığından kaynaklanan rahatsızlıklar olsa da, akromegali ile gigantizm arasındaki farklara da vurgu yapıyor; çünkü ikisi de gelişim yaşları açısından farklılık gösteriyor . "Büyüme tamamlanmadan önce, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkarsa, gigantizmdir . Bu hastanede geçirdiğim 38 yıl boyunca sadece bir dev gördüm; her yıl iki ila üç akromegali vakası teşhis ediyoruz," diye belirtiyor.

Bunun yerine, olağan senaryonun yetişkinlikte iyi huylu bir tümörün ortaya çıkması olduğunu belirtiyor: "Büyüme kıkırdakları zaten kaynaşmıştır ve boyca büyüme sağlanamadığı için genişlikte bir deformasyon meydana gelir ve akral kısımlar [vücudun daha uzak bölgeleri, örneğin ekstremiteler (eller ve ayaklar), kulaklar ve burun] genişler. Bu , çok karakteristik bir klinik görünüm olan akromegaliyi oluşturur."

Çoğu vakada şüphenin klinik olduğunu vurguluyor: "Çok karakteristik bir fenotip ortaya çıkıyor. Bunu tespit etmek için, büyüme hormonu IGF-1 tarafından doğrudan düzenlenen , karaciğerde sentezlenen bir proteini ölçen basit bir kan testi yapıyoruz. Eğer açıkça yüksekse, tanı zaten konulmuş demektir."

Nöroendokrinoloji uzmanı, tümörün tamamen çıkarılması durumunda hastalığın da ortadan kalkacağını söylüyor.

Bir sonraki adım, hipofiz bezinin MR'ını çekmek ve ardından tümörü ameliyat etmek olacak. " İşlem, dört elle yapılan, burundan yapılan bir işlemdir ; KBB uzmanı bir burun deliğinden ışık verirken, beyin cerrahı diğerinden çalışır," diyor.

Benzer şekilde, tedavinin cerrahi olduğunu, yani tümörün tamamen çıkarılması durumunda hastalığın da ortadan kalktığını kaydediyor: "Çok yaygın değilse tamamen kurutulabilir, ancak atardamarları çevreliyorsa , çıkarılması durumunda atardamarların yırtılması ve beyin kanamasına neden olma riski çok yüksektir."

Bu durumda, etki etmesi yıllar alsa da tıbbi tedaviye radyoterapi eklenir . "Hastalık tedavi edilse bile, neden olduğu değişiklikler ortadan kalkmaz. Erken teşhis önemlidir çünkü metabolik ve kardiyovasküler sorunlara, hatta kanser görülme sıklığının artmasına yol açar . Bir vakayı nasıl tanıyacağını bilen birçok kardiyolog ve KBB uzmanı zaten var," diye sözlerini tamamlıyor.

Rafa şanslıydı; Şubat 2024'te teşhis kondu ve aynı yılın Eylül ayında ameliyata alınarak kanseri tamamen ortadan kaldırıldı. Şu anda 41 yaşında, ancak 39 yaşında olmasına rağmen diz problemleri yaşıyordu ve morali bozuktu . "Bunu testosteron seviyesindeki düşüşe bağladım," diye itiraf ediyor.

Tıpkı Ana gibi, ısırığı da değişti ve hatta bir dişi kırıldı . Ayakları da her zamanki ayakkabılarına sığmıyordu. Uzun süredir görüşmediği eski bir iş arkadaşı öğle yemeğinde "Botoks yaptırdın mı?" diye sordu. Bu yorumdan sonra panikledi ve internette semptomlarını aradı : "Akromegali veya Shrek sendromu olabileceği ortaya çıktı." O noktada, etkilenenler derneğini aradı. "Endişelenme, teşhis için bir endokrinoloğa ihtiyacın olacak, ama ne yazık ki sesin belirgin bir semptom," dediler.

Nitekim, teşhis doğrulanınca ameliyata alındı ​​ve durumu düzeldi: "Benim durumumda bu bir mucizeydi çünkü hastalık kronik hastalıklara veya organ hasarına yol açmadan önce tespit edildi. Benim tümörüm tedavisi en kolay olandı ; tamamen iyileştim. Geriye sadece sinir sıkışması gibi eklem sorunları kaldı."

"Evde kızlarımla bunu bir oyun gibi ele alıp Shrek filmleriyle şakalaşıyorduk . Gerçek şu ki fiziksel değişimler çok zor; sanki bir canavara dönüşmek gibi," diye sonlandırıyor.

Ana ayrıca dernek içinde bir destek ağının olmasının önemini vurguluyor. "Sizinle aynı şeyleri yaşayan insanlarla iletişim kurmak çok faydalı. Bir aile gibiyiz; her yıl bir araya geliyoruz," diyor.

Nadir hastalıklar için yetim ilaçlar ve tedavi çözümleri alanında öncü olan Recordati Nadir Hastalıklar gibi diğer kurumlar da hastalar, aileler ve hekimlerle toplantılar düzenliyor. Özellikle geçen Haziran ayında Madrid'de bir araya gelerek daha etkili, sürdürülebilir ve kişiselleştirilmiş tedavi modellerine doğru ilerlemeyi hedefliyorlar.