«Мы всегда думали о худшем»: трое детей из одной семьи, родившихся со смертельным заболеванием, спасены благодаря генетическому лечению

«Самая несчастливая семья в мире» — так до недавнего времени описывала себя воспитательница детского сада Алисия Лангенхоп. Эта американка, мать троих детей, двух девочек и мальчика, была, как и ее муж, носителем редкой мутации ДНК .

Как сообщает El País , если эту мутацию несут оба родителя, она может вызвать потенциально смертельное генетическое заболевание у детей: дефицит адгезии лейкоцитов 1-го типа (LAD-1). И, что самое главное, это чрезвычайно редкое заболевание, поскольку оно поражает лишь одного человека из миллиона во всем мире. Болезнь, которую диагностируют у Авы (9 лет), Оливии (7 лет) и Лэндона (5 лет), ослабила их иммунную систему. Трое братьев и сестер годами страдали от одной инфекции за другой.

Однако благодаря терапии, разработанной в Мадриде, трое детей Лангенхоп, а также шесть других детей, страдавших от того же заболевания, смогли вернуться к нормальной жизни, о чем сообщается в журнале New England Journal of Medicine, который подводит итоги в публикации от 30 апреля .

Как сообщают наши коллеги, данная терапия была разработана в мадридской лаборатории. Около пятнадцати лет назад группа исследователей решила заняться этим генетическим заболеванием. «Семьдесят процентов пациентов с тяжелой формой LAD-I умирают в возрасте до трех лет», — пояснил Хуан Антонио Буэрен, один из руководителей группы, вместе с Еленой Альмарсой.

Симптомы крайне болезненны: дети страдают от бактериальных инфекций, которые вызывают язвы на коже, во рту и дыхательных путях.

«Мы чувствовали себя так, будто нам каждый день приходится подниматься на гору. Каждая лихорадка, каждая сыпь были ужасающими. Мы всегда предполагали худшее», — сказала Алисия Лангенхоп в своем заявлении.

LAD-1 блокирует белок, который помогает транспортировать лейкоциты в инфицированные ткани. В 2016 году ученые успешно вылечили это заболевание у мышей, введя генетически модифицированный вирус, чтобы включить в клетки правильную версию гена.

Исследование, опубликованное в журнале New England Journal of Medicine, охватывает два года и девять детей, включая Аву, Оливию и Лэндона, еще троих детей, находящихся на попечении в Лос-Анджелесе, двоих в Лондоне и одного в Испании. У них из костного мозга взяли стволовые клетки, которые в лабораторных условиях скорректировали с помощью модифицированного гена, а затем снова ввели в организм.

«Было душераздирающе смотреть, как они проходят через все это. Было больно из-за химиотерапии и всего остального. Было действительно тяжело смотреть, как они проходят через это», — вспоминала Алисия Лангенхоп в интервью CBS News . «Один из нас проводил все время в больнице с одним ребенком, в то время как другой был в квартире с двумя другими детьми. Мы чувствовали, что у нас нет другого выбора. Мы сказали себе: «Вот что мы должны сделать. Мы справимся с этим».

«Все девять детей чувствовали себя очень хорошо, но наша, в частности, чувствовала себя очень хорошо; у нее не было никаких осложнений. Она чувствует себя прекрасно. С помощью этого клинического испытания мы продемонстрировали, что лечение является излечивающим», - сказал доктор Хулиан Севилья, который отвечает за лечение маленькой девочки в Испании.

Хотя медицинские работники пока не готовы подтвердить факт выздоровления детей, они настроены весьма оптимистично.

«Клетки были скорректированы, и нет никаких оснований полагать, что трансплантат в какой-то момент будет утерян, поскольку они находятся там уже более двух лет и прекрасно функционируют», — пояснил Хулиан Севилья.

«Когда у них была первая царапина на колене или первая простуда после трансплантации, и они не были сильно больны, увидев это собственными глазами, мы поняли, что это работает и что это того стоило», — добавила мать троих чудо-пациентов.