Рамон Агуэро, пульмонолог: «Благодаря новым методам лечения многие люди с муковисцидозом ведут нормальную жизнь».

Муковисцидоз — одно из самых распространенных серьезных генетических заболеваний в Испании, которое встречается у одного ребенка из 5000–7000 новорожденных в нашей стране. Более того, по оценкам, один из 35 испанцев является здоровым носителем заболевания.

По словам доктора Рамона Агуэро Бальбина, бывшего заведующего отделением пульмонологии в больнице Маркеса де Вальдесилья и специалиста по пульмонологии в Центре Родеро, а также члена Top Doctors Group, «муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, хроническое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки, вызывая образование густой, липкой слизи, которая может вызывать закупорку бронхов, протоков поджелудочной железы и избыток соли в потоотделении».

Что вызывает муковисцидоз?

Как объясняет этот эксперт, «муковисцидоз вызывается мутацией в гене регулятора трансмембранной проводимости (CFTR), который отвечает за синтез специфического белка, регулирующего клеточный поток воды и хлорида, перемещение соли в клетки и из них. Мутация в этом гене нарушает выработку белка, что приводит к образованию густой, липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах, а также к накоплению соли в поте. В этом гене существует множество различных дефектов, и тип генетической мутации связан с различной степенью тяжести заболевания».

И добавляет: «Передача этого заболевания аутосомно-рецессивна, то есть для того, чтобы у человека проявилось заболевание, он должен унаследовать копию мутировавшего гена от каждого родителя, поскольку, если бы они унаследовали только одну мутировавшую копию и одну здоровую копию этого гена, они стали бы носителями заболевания, но не заболели бы им».

Симптомы, позволяющие распознать пневмонию

Учитывая все это, симптомы различаются в основном в зависимости от интенсивности и прогрессирования процесса. В зависимости от пораженных органов признаки также могут различаться.

Например, говорит Агуэро, при поражении дыхательной системы бронхиальные трубки закупориваются из-за увеличения количества густой, вязкой слизи, и это может привести к таким симптомам, как:

Аналогично в пищеварительной системе муковисцидоз (из-за закупорки протоков, транспортирующих пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в тонкий кишечник, что затрудняет усвоение питательных веществ из пищи) вызывает:

Наконец, по словам врача, могут проявиться и другие симптомы:

Как это диагностируется?

«Диагностика муковисцидоза, — объясняет Агуэро, — в основе своей основана на выявлении мутаций в гене CFTR, и в этом смысле включение этого теста в неонатальный скрининг, проводимый для выявления других генетических заболеваний, стало ключевым фактором, поскольку ранняя диагностика приводит к более специфическому лечению, предотвращению поздних осложнений и лучшему прогнозу процесса».

И он продолжает: «Диагностический подход также основан на выявлении высокого уровня хлора в поте, а затем на специфических тестах с точки зрения дыхательной системы (рентгенология, спирометрия, посев мокроты) или пищеварительной системы (нарушение всасывания в кишечнике и т. д.)».

Как это лечится

Эксперт отмечает, что «муковисцидоз не поддается полному излечению», но подчеркивает, что «существуют важные терапевтические достижения, которые привели к значительному улучшению качества жизни пациентов и значительному сокращению возникающих осложнений».

Вот как, по мнению науки, наша кишечная флора борется с инфекциями

Некоторые из этих вариантов включают в себя:

«Благодаря этим методам лечения и пренатальному генетическому консультированию продолжительность и качество жизни пациентов за последние годы значительно возросли, что позволяет им во многих случаях вести практически нормальную жизнь», — заключает Агуэро, — «хотя для оценки прогресса и предотвращения осложнений требуется постоянный и регулярный медицинский контроль».

Хотите получать лучший контент, который поможет вам заботиться о своем здоровье и чувствовать себя хорошо? Подпишитесь на нашу бесплатную рассылку.