As diretrizes clínicas para retinoblastoma em crianças foram atualizadas

De acordo com a definição, o retinoblastoma é um tumor maligno da parte óptica da retina (o revestimento interno do olho). A patologia tem origem neuroectodérmica. Pode ser causada tanto por fatores hereditários (mutação germinativa em um dos alelos do gene RB1) quanto por fatores esporádicos (aleatórios). A segunda causa é responsável por 60% dos casos da doença. A forma esporádica do retinoblastoma é causada por uma mutação em ambos os alelos do gene RB1 apenas nas células da retina e é diagnosticada em idade mais avançada.

As diretrizes clínicas também apresentam uma versão atualizada da classificação TNM para estadiamento do retinoblastoma, desenvolvida pelo Comitê Conjunto Americano sobre Câncer em 2018. A classificação distingue entre um tumor primário, um tumor intraocular limitado à retina, com um nível de fluido sub-retiniano de no máximo 5 mm da base da formação, um tumor maior que 3 mm de diâmetro, um tumor intraocular avançado, com atrofia ou subatrofia do olho, e outros.

O bloco KR sobre o quadro clínico da doença afirma que a patologia é frequentemente assintomática e se manifesta quando o tumor se espalha para a parte central da retina ou aumenta de tamanho, começando a afetar a visão. Um dos primeiros sintomas do desenvolvimento do tumor pode ser o estrabismo. O sinal mais comum do estágio avançado da patologia é o brilho pupilar (leucocoria, ou sintoma do "olho de gato"), cuja causa é o reflexo da luz na superfície do foco tumoral. Na versão anterior do KR, esses sintomas não eram indicados. O quadro clínico descreve os principais aspectos da manifestação da doença (disseminação precoce de células tumorais no corpo vítreo e a formação de semeaduras tumorais na forma de "gotas de estearina", etc.).

Durante o diagnóstico, recomenda-se aos médicos a realização de um estudo genético molecular de mutações no gene RB1 em material de biópsia ou no sangue. Este procedimento deve ser realizado em pacientes e todos os seus parentes de primeiro grau (irmãos, irmãs, pais) para identificar a natureza hereditária da doença.

As táticas de tratamento, conforme especificadas no CG, dependem da idade do paciente, do estágio da doença, do tamanho e da localização do tumor, da natureza do seu crescimento, da presença de complicações secundárias e de outros fatores. Por esse motivo, o tratamento do retinoblastoma deve ser multidisciplinar. Para a prescrição de quimioterapia, é necessária uma consulta com um oncologista pediátrico; para a termoterapia transpupilar, com um oftalmologista; para a braquiterapia, com um radioterapeuta, e assim por diante.

Além disso, é recomendado que todos os pacientes tenham um sistema de porta ou um cateter venoso central inserido através de uma veia periférica como terapia complementar.

Em março de 2020, o chefe do Ministério do Trabalho da Rússia, Anton Kotyakov, anunciou os planos do departamento para estabelecer a deficiência para crianças com retinoblastoma até completarem 18 anos. Naquela época, os pacientes eram obrigados a comprovar sua deficiência a cada cinco anos. Em abril do mesmo ano, o governo russo aprovou uma resolução temática. Ela se referia a crianças "com neoplasia maligna do olho após cirurgia para remoção do globo ocular". De acordo com o documento, essas crianças recebem a categoria de "criança deficiente" até completarem 18 anos.

A iniciativa do Ministério do Trabalho foi tomada após Vladimir Putin chamar a atenção para o problema. Em janeiro de 2020, o presidente instruiu o governo da Federação Russa a tomar medidas para determinar a deficiência de crianças com retinoblastoma, bem como garantir a reabilitação desses pacientes, incluindo próteses oculares. Anteriormente, o advogado Shota Gorgadze havia apontado os problemas com a deficiência desses pacientes com câncer. Segundo ele, as crianças eram privadas da deficiência em caso de remissão, enquanto precisavam de cirurgias programadas anuais para troca de próteses oculares, que custavam de 20 a 30 mil rublos, a partir dos 18 anos.