Rak jajnika, z Kongresu Esgo apel lekarzy i pacjentów: „Testy genomiczne dla wszystkich kobiet”

Hrd, czyli niedobór rekombinacji homologicznej. Są to niedobory rekombinacji homologicznej, do których zaliczają się na przykład mutacje w genach Brca1 i Brca2, i mogą one pomóc w wyborze najskuteczniejszej terapii. Obecnie połowa przypadków raka jajnika wiąże się ze zmianami w genach biorących udział w naprawie DNA. Nawet w takich przypadkach dostępne są obecnie skuteczne leki, ale żeby je przepisać, konieczne jest wykonanie testu HRD, który identyfikuje te deficyty genetyczne. Z tego powodu test ten powinien być wykonywany u wszystkich kobiet w momencie diagnozy, ale niestety obecnie nie jest to praktykowane. To tak, jakby posiadać najnowocześniejszy samochód wyścigowy, mocny i gotowy do osiągania ważnych celów, ale zostawić go w garażu, bo zgubiliśmy kluczyki. Kluczem jest test HRD: bez niego innowacyjne terapie pozostają niedostępne. Nie można już dłużej czekać na jego zwrot i jednolitą dostępność na terenie całego kraju. Ovarian Cancer Commitment (OCC) głośno apeluje o to podczas 26. Kongresu Europejskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (ESGO), który odbył się w Rzymie, i podkreśla potrzebę zagwarantowania zwrotu kosztów i jednolitego dostępu do badania HRD w tym samym czasie, co diagnoza. Temat ten poruszono podczas konferencji prasowej, która rozpoczęła się od oddania hołdu i uczczenia pamięci profesora Giovanniego Scambii , dyrektora naukowego Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs, który zawsze stoi na czele ginekologii onkologicznej.

Liczby, które mówią jasno

W 2024 roku we Włoszech szacuje się, że liczba nowych rozpoznań raka jajnika wyniesie około 5400. „Jest to jeden z najbardziej śmiertelnych nowotworów ginekologicznych, ze wskaźnikiem przeżycia 5-letniego wynoszącym 43%, głównie dlatego, że 80% przypadków wykrywa się w zaawansowanym stadium” – wyjaśnia Anna Fagotti , prezes Esgo, profesor zwyczajny położnictwa i ginekologii na Università Cattolica del Sacro Cuore i dyrektor Kompleksowej Jednostki Operacyjnej Raka Jajnika w Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs w Rzymie. W przeciwieństwie do innych nowotworów nie istnieją skuteczne metody przesiewowe, a u 70% pacjentów z zaawansowanym nowotworem dochodzi do nawrotu choroby w ciągu dwóch lat. „Onkologia precyzyjna – kontynuuje Fagotti – zmieniła zasady gry: dziś istnieją terapie celowane, takie jak inhibitory PARP w połączeniu z lekami antyangiogennymi, które mogą zapewnić długoterminowe remisje i poprawić jakość życia. Ale terapie te wymagają testu HRD”.

Zaangażowanie w walkę z rakiem jajnika

Ovarian Cancer Commitment (OCC) to inicjatywa Europejskiego Towarzystwa Onkologii Ginekologicznej, Europejskiej Sieci Grup Wspierających Chorych na Raka Ginekologicznego (ENGAGe) i firmy AstraZeneca. Celem jest poprawa wiedzy na temat choroby, jakości życia i przeżywalności kobiet dotkniętych rakiem jajnika, również poprzez postulat zagwarantowania refundacji i jednolitego dostępu do badania HRD w tym samym czasie, co diagnoza.

DNA: Sieć drogowa do naprawy

Wyobraź sobie DNA jako skomplikowaną sieć dróg. Gdy droga ulega uszkodzeniu, do jej naprawy potrzebni są doświadczeni technicy. Nasz organizm ma podobny system: rekombinację homologiczną. Gdy ten system jest uszkodzony (Hrd), powstają mutacje, takie jak mutacje genów Brca1 i Brca2, które mogą prowadzić do rozwoju raka jajnika. Połowa przypadków tego nowotworu wykazuje te zmiany genetyczne. W tym miejscu do gry wkracza test HRD, który pozwala na identyfikację tych defektów i wybór najskuteczniejszej terapii, dostosowując leczenie do potrzeb każdej kobiety. Jednak we Włoszech dostęp do testu rozwoju zasobów ludzkich jest nadal nierówny. „Defekt rekombinacji homologicznej stanowi „błąd” w mechanizmie naprawy podwójnej helisy DNA, występujący w około 50% przypadków raka jajnika” – kontynuuje Fagotti. „Test HRD, który umożliwia również identyfikację mutacji BRCA, musi być pierwszym krokiem w precyzyjnym podejściu medycznym mającym na celu określenie najlepszego leczenia i musi być wykonywany u wszystkich pacjentów w momencie diagnozy”. Test HRD stanowi pierwszy krok w kierunku medycyny precyzyjnej. Jednakże do jego realizacji potrzebne są zaawansowane technologie i specjalistyczne oprogramowanie, dostępne jedynie w nielicznych wyspecjalizowanych ośrodkach.

Sześć wniosków w dokumencie stanowiska

Organizacja Ovarian Cancer Commitment opracowała dokument stanowiska w sprawie równego dostępu do najnowocześniejszych metod leczenia. Wśród zgłoszonych wniosków znalazła się prośba o określenie wymagań dla laboratoriów odpowiedzialnych za wykonywanie testów genomicznych wykrywających niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) poprzez zdefiniowanie wymagań technicznych dotyczących infrastruktury technologicznej. Kolejnym żądaniem jest zagwarantowanie zwrotu kosztów i jednolitego dostępu do testu HRD w tym samym czasie co diagnoza, aby umożliwić spersonalizowane planowanie terapii i przyjęcie strategii nadzoru i/lub ograniczania ryzyka poprzez uwzględnienie w Podstawowych Poziomach Pomocy (LEA). „Propozycja, aby refundacja nie opierała się już na pojedynczym genie, jak to było w przypadku BRCA, ale na panelach wielogenowych, daje nam nadzieję” – mówi Nicoletta Cerana , prezes Acto Italia. Obecnie tylko trzy ośrodki we Włoszech wykonują ponad 100 operacji rocznie, podczas gdy większość zatrzymuje się na liczbie mniejszej niż 20, co nie spełnia standardów Esgo. Tylko siedem regionów wskazało ośrodki referencyjne, co stanowi kolejną nierówność, którą należy zniwelować.

Zapobieganie i wyłączenia: prawo dla wszystkich

Dwa inne istotne problemy dotyczą zarówno braku w 12 włoskich regionach Pdta, ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej, która specjalizuje się w leczeniu osób wysokiego ryzyka, jak i braku jednolitego uznania wyjątku D99 na szczeblu krajowym. „To wyłączenie – jak twierdzi Ornella Campanella , prezes aBRCAdabra – dotyczy osób, u których test BRCA dał wynik pozytywny i u których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, jajników, trzustki i prostaty. Nosiciele ci, niezależnie od tego, czy są zdrowi, czy nie, powinni zostać objęci specjalnymi programami nadzoru, których celem jest, o ile to możliwe, wczesne rozpoznanie tych nowotworów. Do tej pory zwolnienie z obowiązku stosowania przepisów D99 zostało zatwierdzone jedynie w 10 regionach. Dlatego konieczne jest, aby choroba była uznawana w jednolity sposób na całym terytorium, aby zmniejszyć dysproporcje w dostępie do profilaktyki i ryzyko późnej diagnozy. Prosimy również o uwzględnienie w LEA operacji redukujących ryzyko raka piersi i operacji ginekologicznych. W rzeczywistości udowodniono powszechnie, że u kobiet będących nosicielkami patogennego wariantu genu BRCA chirurgiczne usunięcie piersi, jajowodów i jajników znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia odpowiednio raka piersi i jajnika”.

Rola Olivii: przewodnik po procesie opieki

Podczas kongresu Esgo, wspólnie z Włoskim Towarzystwem Ginekologii i Położnictwa, Ovarian Cancer Commitment zaprezentowało włoską wersję strony internetowej Olivia (ovarian.gynecancer.org/it), cyfrowego zasobu oferującego informacje i wsparcie pacjentom w trakcie leczenia, który może być również przydatny dla członków rodziny, opiekunów i lekarzy. Olivia to jedyna w swoim rodzaju platforma, która obejmuje „podróż raka jajnika”, interaktywne narzędzie „zaprojektowane” w oparciu o potrzeby pacjentki na każdym etapie choroby, od diagnozy, przez leczenie, po stałą opiekę aż do nawrotu. „Occ – wyjaśnia Manuela Bignami , dyrektor Loto OdV – stworzyło Olivię właśnie po to, aby zapewnić pacjentom i opiekunom wszelkie informacje, poprzez interaktywną ścieżkę, począwszy od diagnozy, przez testy genetyczne, po leczenie i obserwację, w tym historie kobiet, które doświadczyły tej choroby, słownik terminów medycznych przetłumaczony na język dostępny dla wszystkich, listę stowarzyszeń pacjentów i arkusze informacyjne na tematy takie jak odżywianie i ćwiczenia fizyczne, nawroty i wsparcie psychoonkologiczne”.

Wyścig z czasem: nie zostawajmy w tyle

Lekarze i stowarzyszenia pacjentów skierowały te prośby do instytucji reprezentowanych podczas konferencji prasowej przez Elenę Murelli z Senackiej Komisji Zdrowia i Pracy, która oświadczyła: „Instytucje muszą zagwarantować pełną ścieżkę leczenia, od diagnozy do wsparcia psychoonkologicznego. Test HRD musi być refundowany i dostępny natychmiast, aby umożliwić spersonalizowane terapie i strategie zapobiegania. Nauka rozwija się szybko i nie możemy sobie pozwolić na pozostanie w tyle. Musimy zagwarantować zwrot kosztów i jednorodny dostęp do testu HRD w tym samym czasie co diagnoza, aby umożliwić spersonalizowane planowanie terapii i przyjęcie strategii nadzoru i/lub redukcji ryzyka, poprzez włączenie do Podstawowych Poziomów Pomocy”. Krótko mówiąc, nadszedł czas, aby Włochy dostosowały się do postępu naukowego. Test HRD to nie tylko test genetyczny: to klucz, który może otworzyć drzwi do terapii ratujących życie. Każdy stracony dzień może kosztować życie. I żadna kobieta nie powinna czekać.