Longaandoening uit soapserie benadrukt uitdagingen met zeldzame ziekten in Brazilië.

De nieuwe telenovela Três Graças , geschreven door Aguinaldo Silva en uitgezonden door TV Globo, vestigt de aandacht op een aandoening die bij de meeste Brazilianen weinig bekend is: pulmonale arteriële hypertensie (PAH). De ziekte veroorzaakt een verhoogde druk in de bloedvaten van de longen, waardoor de rechterkant van het hart overbelast raakt en het orgaan dikker en meer verwijd wordt, waardoor het minder bloed naar de rest van het lichaam kan pompen.

In de verhaallijn wordt het personage Lígia (gespeeld door actrice Dira Paes) geconfronteerd met de stille progressie van een ernstige ziekte, zich er niet van bewust dat de behandeling die ze al maanden krijgt niet effectief is, omdat de gebruikte medicijnen nep zijn. De plot weerspiegelt enkele van de uitdagingen waarmee mensen met zeer complexe ziekten worden geconfronteerd.

Volgens longarts Alexandre de Melo Kawassaki van het Einstein Israelite Ziekenhuis betekent de lage incidentie van gevallen dat de kenmerken van deze aandoeningen weinig bekend zijn bij niet-gespecialiseerde professionals, wat de identificatie ervan bemoeilijkt en een scenario van onderdiagnostiek creëert. "Voordat een patiënt de definitieve diagnose pulmonale arteriële hypertensie krijgt, komt het relatief vaak voor dat hij ten onrechte wordt gediagnosticeerd met andere gezondheidsproblemen, zoals astma, longontsteking en zelfs angst", meldt hij.

De typische symptomen van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) zijn vergelijkbaar met die van deze en andere aandoeningen. Ze omvatten bijvoorbeeld kortademigheid, vermoeidheid, pijn op de borst, duizeligheid en zwelling in de benen. Een andere moeilijkheid voor vroege diagnose is de afhankelijkheid van minder toegankelijke tests, zoals een rechterhartkatheterisatie, die worden gebruikt om pulmonale arteriële hypertensie vast te stellen.

"Patiënten met zeldzame ziekten maken een lange weg af voordat ze de juiste diagnose krijgen en met de behandeling kunnen beginnen. De gemiddelde tijd voor de diagnose van een zeldzame ziekte is wereldwijd bijna zes jaar", benadrukt de longarts. "Deze vertraging verhoogt het risico op complicaties die de kwaliteit van leven en de levensverwachting verminderen."

PAH is geen geïsoleerd probleem. Zoals benadrukt in een studie uit 2019, gepubliceerd in het European Journal of Human Genetics , wordt geschat dat de prevalentie van de meer dan 6.000 formeel erkende zeldzame ziekten tussen de 3,5% en 5,9% van de wereldbevolking bedraagt. Dit betekent dat tussen de 263 en 446 miljoen mensen met een van deze diagnoses leven.

Specifiek in de context van zeldzame longaandoeningen zijn interstitiële longziekten (ILD's) een ander voorbeeld. Deze groep omvat meer dan 200 aandoeningen die worden gekenmerkt door ontsteking en littekenvorming in het weefsel rond de longblaasjes, waardoor de zuurstofuitwisseling in de longen wordt belemmerd. Voorbeelden hiervan zijn idiopathische pulmonale fibrose (IPF), lymfangioleiomyomatose (LAM) en pulmonale alveolaire proteïnose (PAP). Lees hieronder meer over deze aandoeningen.

Idiopathische longfibrose

Idiopathische longfibrose is een chronische en progressieve ziekte die de longen aantast, waardoor littekenweefsel in het longweefsel ontstaat en het ademen steeds moeilijker wordt. Ondanks medische vooruitgang is de exacte oorzaak nog steeds onbekend, maar de ziekte komt vaker voor bij mannen ouder dan 50 die roken.

Symptomen zijn onder andere kortademigheid, aanhoudende droge hoest, vermoeidheid en verlies van eetlust en gewicht. Ze manifesteren zich meestal langzaam en subtiel, wat bijdraagt ​​aan een vertraagde diagnose. Aanvankelijk worden de symptomen vaak toegeschreven aan leeftijd of gebrek aan fysieke conditie; naarmate de ziekte vordert, kunnen zelfs simpele activiteiten, zoals aankleden of een paar trappen oplopen, echter aanzienlijke ademhalingsproblemen veroorzaken.

"In principe zorgt de aandoening ervoor dat de ondersteunende structuur van de longen, vergelijkbaar met sponzen, een vezelachtig uiterlijk krijgt, wat normale beweging belemmert", legt Kawassaki uit, lid van het Interstitial Lung Disease Center van het Einstein Hospital. "Zonder deze flexibiliteit [het vermogen om te rekken en uit te zetten] heeft het orgaan moeite met de in- en uitstroom van lucht, een proces dat ook de uitwisseling van koolstofdioxide voor zuurstof in gevaar brengt."

De diagnose IPF kan een reeks onderzoeken omvatten, zoals longfunctietesten, bloedonderzoek, röntgenfoto's van de borstkas en CT-scans. In sommige gevallen kan de arts een longbiopsie aanvragen.

Hoewel er nog steeds geen genezing mogelijk is, kunnen verschillende behandelingen de symptomen verlichten en de progressie van de ziekte vertragen. Momenteel wordt de meest effectieve methode beschouwd als gebaseerd op antifibrotische medicijnen, die ontstekingen en de vorming van littekenweefsel in de longen verminderen.

"Helaas is deze behandeling niet overal in het land gratis beschikbaar, alleen in sommige staten, zoals Pernambuco, Goiás en Minas Gerais, waar de behandeling is opgenomen in het Unified Health System (SUS)", benadrukt de arts. Andere methoden dienen ter ondersteuning van de patiënt, zoals zuurstoftherapie en longrevalidatie.

Lymfangioleiomyomatose

LAM treft vrijwel uitsluitend vrouwen, meestal tussen de 20 en 40 jaar oud. De oorzaak is nog onbekend, maar men vermoedt dat het verband houdt met de abnormale proliferatie van gladde spiercellen in de longen, wat leidt tot de vorming van cysten die de structuur en functie van de longen aantasten.

De meest voorkomende symptomen zijn progressieve kortademigheid, hoesten, pijn op de borst en in sommige gevallen het ophoesten van bloed (hemoptysis). Vaak is het eerste teken van de ziekte een spontane pneumothorax, waarbij de long zonder duidelijke oorzaak inklapt. Vochtophoping in het borstvlies (pleuravocht) kan ook optreden.

Het ontwikkelt zich langzaam en gestaag en kan leiden tot ademhalingsfalen. Er zijn meldingen van verergering van de symptomen tijdens de zwangerschap, waarschijnlijk als gevolg van hormonale invloed.

De diagnose wordt gesteld met behulp van beeldvormend onderzoek, zoals röntgenfoto's van de borstkas en CT-scans, die de karakteristieke longcysten zichtbaar maken. Een bloedtest die de concentratie vasculaire endotheliale groeifactor D (VEGF-D) meet, is ook nuttig, aangezien verhoogde concentraties van deze stof vaak worden aangetroffen bij mensen met LAM.

De behandeling van lymfangioleiomyomatose is de afgelopen jaren verbeterd. Het medicijn sirolimus, oorspronkelijk gebruikt om afstoting bij niertransplantaties te voorkomen, heeft bewezen effectief te zijn in het vertragen van de achteruitgang van de longfunctie en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten. "Dankzij de mobilisatie van vrouwenverenigingen voor patiënten met LAM werd behandeling met sirolimus in 2020 opgenomen in het Braziliaanse openbare gezondheidszorgsysteem (SUS)", herinnert Kawassaki zich. "Dit betekende een aanzienlijke vooruitgang in de zorg voor deze patiënten, die nu betere vooruitzichten hebben op behandeling en nazorg."

Pulmonale alveolaire proteïnose

Pulmonale alveolaire proteïnose wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van eiwitten, vetten en andere stoffen in de alveoli, kleine structuren in de longen die verantwoordelijk zijn voor de uitwisseling van zuurstof met het bloed. Deze klontering blokkeert de zuurstofdoorgang, wat leidt tot progressieve kortademigheid, vermoeidheid, aanhoudende hoest en, in vergevorderde gevallen, ademhalingsfalen.

Hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen, komt het vaker voor bij volwassen mannen, met name bij mannen die in het verleden hebben gerookt of blootgesteld zijn aan mineraalstof en industriële chemicaliën. Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, is spontane remissie niet ongewoon.

Voor de diagnose zijn beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's en CT-scans essentieel, omdat ze vaak afwijkende patronen aan het licht brengen en helpen bij het onderscheiden van andere longproblemen. Laboratoriumonderzoek, bronchoscopie en in sommige gevallen een longbiopsie kunnen ook worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en de ernst van de ziekte vast te stellen.

Er is momenteel geen definitieve genezing voor PAP, maar er zijn effectieve behandelingen om de ziekte onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. De meest gebruikte procedure is totale longspoeling, waarbij de long onder algehele narcose wordt gevuld met een zoutoplossing en vervolgens wordt leeggezogen om het opgehoopte materiaal te verwijderen. Dit verwijdert op mechanische wijze de ophoping van eiwitten en vetten in de longblaasjes.

"Veel patiënten vertonen een significante verbetering na longspoeling, terwijl bij anderen het herstel trager of gecompliceerder kan zijn. Daarom zijn er ook andere vormen van medicamenteuze zorg. Sommige daarvan zijn zelfs te vinden via de SUS (Braziliaanse openbare gezondheidszorg)", concludeert Alexandre Kawassaki.

Bron: Einstein Agency

Het bericht "Longaandoening in soapserie legt uitdagingen bloot bij zeldzame ziekten in Brazilië" verscheen het eerst op Agência Einstein .