Genen verklaren stotteren

MADRID (EFE)—Een grootschalig onderzoek heeft 57 genetische regio's geïdentificeerd die verband houden met stotteren, een stoornis die wereldwijd meer dan 400 miljoen mensen treft.

Het onderzoek, onder leiding van de Vanderbilt University (Tennessee), is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics en biedt belangrijke aanwijzingen voor het begrijpen van de oorsprong van het probleem en het verbeteren van de behandeling ervan.

"Niemand begrijpt echt waarom iemand stottert; het is een compleet mysterie", aldus Jennifer Below, directeur van het Vanderbilt Genetics Institute. Volgens de specialist is deze spraakstoornis nauwelijks onderzocht omdat ziekenhuisopname niet nodig is, hoewel het wel een grote impact heeft op het leven van mensen die eraan lijden.

Het wetenschappelijke team werkte met genetische gegevens van meer dan een miljoen mensen. De resultaten laten zien dat stotteren een genetische structuur deelt met andere aandoeningen zoals autisme en depressie. "Deze studies suggereren dat er mogelijk een gedeelde genetische basis is", aldus Jennifer Below.

Dillon Pruett, onderzoeker en medeauteur van de studie die ook stottert, benadrukte het belang van de bevinding: "Er zijn veel onbeantwoorde vragen over deze stoornis, en het verifiëren dat er zoveel genen bij betrokken zijn, kan helpen het stigma te verdrijven."

Wetenschappers hopen dat deze vooruitgang zal leiden tot effectievere behandelingen en eerdere identificatie.

"Een beter begrip van de oorzaken zou een einde kunnen maken aan de achterhaalde ideeën die nog steeds bij het grote publiek leven en die bijdragen aan het stigma", benadrukken de auteurs van het artikel.

Ontwikkelingsstotteren komt vaak voor in de kindertijd, tussen de leeftijd van twee en vijf jaar. "Tachtig procent van de gevallen verdwijnt spontaan, met of zonder therapie", aldus Below. Voor degenen die het blijven doen, kan het echter blijvende sociale, educatieve en beroepsmatige gevolgen hebben.

"Jongeren die stotteren, melden vaker pesten en een negatievere leerervaring", aldus de onderzoeker. Ze gaf ook aan dat volwassenen hier mogelijk last van hebben op het werk en in hun psychisch welbevinden.

De studie, een van de grootste naar de genetica van taal, opent nieuwe perspectieven op hoe de hersenen spraak verwerken. "Er zou een gemeenschappelijk pad kunnen zijn tussen muzikaliteit, taal en spraak", suggereerde Below, reflecterend op de ontdekte verbanden in de architectuur van de hersenen.

De onderzoekers geloven dat de resultaten zullen bijdragen aan een verandering in de publieke perceptie van de stoornis en discriminatie zullen verminderen. "Deze studie is een belangrijke stap in de richting van nieuwe therapieën en een meer begripvolle samenleving voor stotteraars", concludeerde Pruett.