Aggiornate le linee guida cliniche per il retinoblastoma nei bambini

Secondo la definizione, il retinoblastoma è un tumore maligno della parte ottica della retina (la membrana interna dell'occhio). La patologia ha un'origine neuroectodermica. Può essere causata sia da fattori ereditari (mutazione germinale in uno degli alleli del gene RB1) sia da fattori sporadici (casuali). La seconda causa rappresenta il 60% dei casi della malattia. La forma sporadica di retinoblastoma è causata da una mutazione in entrambi gli alleli del gene RB1 solo nelle cellule retiniche e viene diagnosticata in età avanzata.

Le linee guida cliniche presentano anche una versione aggiornata della classificazione TNM per la stadiazione del retinoblastoma, sviluppata dall'American Joint Committee on Cancer nel 2018. La classificazione distingue tra tumore primario, tumore intraoculare limitato alla retina, con un livello di fluido sottoretinico non superiore a 5 mm dalla base della formazione, tumore di diametro superiore a 3 mm, tumore intraoculare avanzato, con atrofia o subatrofia dell'occhio, e altri.

Il blocco KR sul quadro clinico della malattia afferma che la patologia è spesso asintomatica e si manifesta quando il tumore si diffonde alla parte centrale della retina o aumenta di dimensioni, iniziando a compromettere la vista. Uno dei sintomi precoci dello sviluppo del tumore può essere lo strabismo. Il segno più comune dello stadio avanzato della patologia è il bagliore pupillare (leucocoria, o sintomo "occhio di gatto"), la cui causa è la riflessione della luce dalla superficie del focolaio tumorale. Nella versione precedente del KR, questi sintomi non erano indicati. Il quadro clinico descrive gli aspetti principali della manifestazione della malattia (disseminazione precoce delle cellule tumorali nel corpo vitreo e formazione di disseminazioni tumorali in esso sotto forma di "gocce di stearina", ecc.).

Durante la diagnosi, si raccomanda ai medici di condurre uno studio di genetica molecolare per individuare le mutazioni del gene RB1 nel materiale bioptico o nel sangue. Questa procedura deve essere eseguita sui pazienti e su tutti i loro parenti di primo grado (fratelli, sorelle, genitori) al fine di identificare la natura ereditaria della malattia.

Le strategie terapeutiche, come specificato nelle Linee Guida, dipendono dall'età del paziente, dallo stadio della malattia, dalle dimensioni e dalla sede del tumore, dalla natura della sua crescita, dalla presenza di complicanze secondarie e da altri fattori. Per questo motivo, la terapia del retinoblastoma deve essere multidisciplinare. Per prescrivere la chemioterapia è necessario un consulto con un oncologo pediatrico, per la termoterapia transpupillare con un oculista, per la brachiterapia con un radioterapista e così via.

Inoltre, si raccomanda a tutti i pazienti di inserire un sistema portuale o un catetere venoso centrale attraverso una vena periferica come terapia di accompagnamento.

Nel marzo 2020, il capo del Ministero del Lavoro russo, Anton Kotyakov, ha annunciato i piani del dipartimento per stabilire l'invalidità per i bambini affetti da retinoblastoma fino al raggiungimento dei 18 anni. All'epoca, i pazienti erano obbligati a confermare la propria invalidità ogni cinque anni. Nell'aprile dello stesso anno, il governo russo ha approvato una risoluzione tematica. Riguardava i bambini "con neoplasia maligna dell'occhio dopo un intervento chirurgico per l'asportazione del bulbo oculare". Secondo il documento, questi bambini ricevono la categoria di "bambino disabile" fino al raggiungimento dei 18 anni.

L'iniziativa del Ministero del Lavoro è nata dopo che Vladimir Putin ha attirato l'attenzione sul problema. Nel gennaio 2020, il Presidente ha incaricato il Governo della Federazione Russa di adottare misure per determinare la disabilità dei bambini affetti da retinoblastoma, nonché per garantire la riabilitazione di tali pazienti, comprese le protesi oculari. In precedenza, l'avvocato Shota Gorgadze aveva sottolineato i problemi legati alla disabilità di questi pazienti oncologici. Secondo lui, i bambini venivano privati ​​della disabilità in caso di remissione, mentre necessitavano di interventi chirurgici annuali programmati per la sostituzione delle protesi oculari, con un costo di 20.000-30.000 rubli, a partire dal raggiungimento dei 18 anni.