Promettenti studi clinici nella prevenzione dell'Alzheimer

"So solo che il mio cervello non funziona bene", ha detto Carrie Richardson, 44 anni. "E quindi lo odio. Vorrei solo che fosse normale."

A 41 anni, Carrie ha sviluppato l'Alzheimer a esordio precoce. La malattia è causata da rare mutazioni genetiche che sostanzialmente garantiscono che una persona sviluppi la malattia. Sua madre, Mary Salter, di Montgomery, Alabama, conosce fin troppo bene il peso della malattia. "Ho perso sette familiari di età compresa tra i 37 e i 44 anni", ha detto... incluso suo figlio Bryan, scomparso l'anno scorso.

Mary, Carrie e la figlia di Carrie, Hannah, sono venute alla Washington University School of Medicine di St. Louis per partecipare ad alcuni dei primi studi clinici al mondo sulla prevenzione dell'Alzheimer. "È il minimo che possa fare per aiutare", ha detto Hannah. "Sento che non potrei vivere con me stessa se non lo facessi".

Il dott. Randy Bateman, responsabile delle sperimentazioni cliniche internazionali presso la WashU Medicine, ha affermato: "Ora abbiamo la possibilità di cambiare il corso della malattia in un modo che non siamo mai riusciti a fare prima".

Uno dei motivi dell'ottimismo di Bateman: per la prima volta, si è finalmente riusciti a curare l'Alzheimer lieve con farmaci che rimuovono le placche amiloidi, i depositi proteici che si accumulano sulla superficie esterna delle cellule nervose nel cervello, interferendo con la memoria e il pensiero. È stato dimostrato che questi farmaci rallentano il declino cognitivo.

"Le persone a cui sono state rimosse le placche stanno meglio del 30% rispetto a quelle a cui non sono state rimosse", ha affermato Bateman. "Questo non ferma la demenza. La demenza continua a progredire, ma a un ritmo più lento."

Lo scopo degli studi, ha detto Bateman, è studiare cosa succede quando il trattamento viene iniziato prima ancora che i sintomi dell'Alzheimer siano evidenti: "Se si osservano le persone trattate in questi studi, quelle che si trovano nelle fasi iniziali, più si va avanti, meglio è. Alcune di loro sono addirittura rimaste stabili. Quindi, questo suggerisce che la tempistica è di fondamentale importanza".

All'interno di una particolare famiglia con Alzheimer a esordio precoce, i sintomi di solito iniziano più o meno alla stessa età, quindi i ricercatori possono capire quando iniziare il trattamento per cercare di prevenire la malattia. "In queste persone, abbiamo una certezza quasi del 100% che svilupperanno la demenza tipica dell'Alzheimer", ha affermato Bateman. "E sappiamo quando la svilupperanno".

Sebbene queste rare mutazioni rappresentino meno dell'uno percento dei pazienti affetti da Alzheimer, le lezioni apprese su quando iniziare il trattamento potrebbero essere valide per tutti.

Jake Heinrichs è un elettricista di Broadway di Brooklyn portatore di uno dei geni a esordio precoce. La malattia ha colpito anche sua nonna, suo zio, suo padre e suo fratello, tutti nella stessa fascia d'età. "Sintomi a 40 anni e morte a 50", ha detto.

Per Heinrichs, da bambino, la parola Alzheimer era "una condanna a morte".

Ha iniziato a ricevere il trattamento nello studio di Bateman nel 2013. Sebbene ora stia sicuramente assumendo un anticorpo chiamato lecanemab, per i primi sette anni non sapeva se stesse ricevendo un anticorpo o un placebo. "Avevo un'età in cui avrei dovuto mostrare sintomi", ha detto Heinrichs, "e ora sono a un'età in cui probabilmente non dovrei nemmeno essere vivo".

Sua moglie è la regista di Broadway Rachel Chavkin. Dice che negli ultimi tre anni, ogni tanto ripete una domanda, ma per il resto non ha mostrato alcun declino cognitivo da quando si è innamorata di lui vent'anni fa. "Jake ora ha 51 anni, l'età che aveva suo padre quando è morto", ha detto.

I tagli al bilancio dell'amministrazione Trump hanno bloccato o ritardato milioni di dollari destinati alla ricerca sull'Alzheimer . La situazione ha già avuto un impatto sulle sperimentazioni di Bateman. "È un momento precario", ha affermato. "La ricerca non è come costruire un edificio o dipingere un muro, dove puoi iniziare e poi fermarti per qualche anno per poi tornare indietro e riprendere quello che stavi facendo. È molto più come allattare un bambino... se smetti di farlo per qualche settimana, è irrecuperabile".

Con i fondi federali per la ricerca a rischio, il filantropo Bill Gates afferma che l'effetto della riduzione degli investimenti ritarda qualsiasi svolta. "I dati a disposizione di questi giovani ricercatori per valutare idee diverse sono molto migliori rispetto a quelli di soli cinque anni fa", ha affermato. "Quindi, questo è il momento in cui pensi, wow, raddoppiamo gli sforzi su questa malattia".

È esattamente ciò che sta facendo Gates. Il miliardario co-fondatore di Microsoft sta usando la sua ricchezza e la sua influenza per unire industria e governo nella lotta all'Alzheimer. Ha già investito personalmente oltre 300 milioni di dollari. "Continuerò a impegnarmi a fondo in questo progetto", ha dichiarato.

In un momento di tale possibilità, l'incertezza sui finanziamenti sta mettendo a repentaglio lo slancio. "È tutto molto incerto", ha detto Gates. "Se si parla con i ricercatori, si nota l'incertezza: assumere giovani o acquistare nuove attrezzature? E quindi, si spera che nei prossimi mesi la questione si risolva e che si possa procedere a pieno ritmo".

Gates ha speso una parte considerevole della sua fortuna per migliorare la salute pubblica. E per lui, l'Alzheimer è una questione personale. Anche Bill Gates Sr., avvocato e filantropo scomparso cinque anni fa all'età di 94 anni, soffriva di Alzheimer. "È stato abbastanza fortunato da poter contare su assistenza 24 ore su 24", ha detto Gates. "Ma non c'era medicina, no, niente che potesse restituirgli le facoltà cognitive".

Gates sta supportando la ricerca per migliorare la diagnosi precoce, il trattamento e l'arruolamento dei pazienti negli studi clinici. E – sorpresa – vede un ruolo enorme per l'intelligenza artificiale. "L'intelligenza artificiale avrà un impatto su tutto ciò che facciamo", ha affermato. "La biologia del cervello è così complessa che la capacità dell'intelligenza artificiale di acquisire grandi quantità di dati e di trovare un significato in essi significa che questa ricerca procederà molto più velocemente".

Si prevede che gli studi clinici precoci continueranno per almeno altri cinque anni, coinvolgendo centinaia di persone in 40 centri in tutto il mondo. In caso di successo, potrebbero inaugurare uno screening di routine per l'Alzheimer con un semplice esame del sangue, proprio come facciamo ora per il colesterolo alto e il diabete.

È possibile sottoporre le persone al test adesso? Bateman ha affermato: "Al momento, in medicina, non eseguiamo test su persone asintomatiche, perché non è ancora stato dimostrato che i trattamenti siano efficaci in persone asintomatiche".

Trovare trattamenti efficaci è un campo di ricerca molto attivo e potrebbe includere la somministrazione di cocktail di farmaci che agiscono non solo sull'amiloide, ma anche su altri possibili responsabili, come l'infiammazione cerebrale e una proteina dannosa delle cellule nervose chiamata tau.

Bateman ha affermato: "Se questa sperimentazione regge e possiamo continuare a dimostrare anno dopo anno i benefici della protezione di queste persone, allora penso che questo predirà cosa accadrà nel prossimo futuro nelle sperimentazioni di prevenzione in corso: saranno positive, funzioneranno e offriranno alle persone anni di vita senza demenza".

Jake Heinrichs si sottopone quindi regolarmente a risonanze magnetiche, visite mediche, test di memoria, punture lombari e scansioni PET per monitorare la funzionalità del suo cervello e verificare se può prevenire un destino genetico quasi certo.

Sam Heinrichs, di quattro anni, è la prova vivente di ciò che può derivare dalla fede nella scienza e da un atto di fede.

Ho chiesto a Jake: "Cosa ti ha fatto dire finalmente, sai cosa, anche se c'è il 50% di possibilità che lui prenda il gene, proveremo comunque ad avere un bambino?"

"Perché ho preso parte a questo studio e sembra efficace", ha risposto Jake. "Mi ha dato la speranza che il flagello dell'Alzheimer sia qualcosa di cui non avremo più paura in futuro. Potrebbe succedere di tutto. Ma in questo momento, ho speranza."

LEGGI UN ESTRATTO: "The Day After Yesterday: Resilienza di fronte alla demenza" Il fotografo Joe Wallace ha raccontato le storie delle famiglie che hanno convissuto con l'Alzheimer.

ESCLUSIVA WEB: Guarda un'intervista estesa a Bill Gates sulla ricerca sull'Alzheimer (Video)

Per maggiori informazioni:

Articolo prodotto da Jay Kernis. Redattore: Jason Schmidt.

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