La ricerca sulla terapia genica per le malattie ereditarie rare riduce i trattamenti costosi e regolari
Un ricercatore afferma che una terapia genica sperimentale per una rara malattia ereditaria sta facendo risparmiare per il trattamento di cinque pazienti quasi la stessa cifra spesa per lo studio stesso.
Lo studio in fase iniziale pubblicato l'anno scorso ha scoperto che tre degli uomini in cura per la malattia di Fabry sono riusciti a interrompere la terapia enzimatica sostitutiva, che costa circa 300.000 dollari all'anno, una volta iniziata la terapia genica "una tantum".
Il dott. Michael West, coautore e specialista in nefrologia ad Halifax, afferma che il risparmio complessivo è stato di 3,7 milioni di dollari, a fronte di costi di ricerca sostenuti fino ad oggi pari a circa 4 milioni di dollari, in gran parte finanziati dai Canadian Institutes of Health Research federali.
La malattia di Fabry è una malattia rara che impedisce all'organismo di produrre la versione corretta di un enzima che scompone i grassi, causando gravi danni agli organi vitali e una riduzione della durata della vita. Alcune persone soffrono di diversi sintomi, tra cui dolore a mani e piedi, problemi intestinali e affaticamento cronico.
La terapia genica utilizza le cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente per fornire una copia sostitutiva del gene difettoso.
L'anno scorso, il team di ricerca ha scritto sul Journal of Clinical and Translational Medicine che le condizioni di uno degli uomini con malattia renale in stadio avanzato si sono stabilizzate e i ricercatori hanno anche scoperto che nessuno degli uomini ha avuto eventi gravi, come infarti o insufficienza renale, causati dalla malattia di Fabry negli ultimi cinque anni, ha affermato West.
"Questi pazienti producono ancora più enzimi necessari rispetto a prima della terapia genica", ha affermato il medico 72enne, che lavora presso il Queen Elizabeth II Health Sciences Centre di Halifax ed è professore alla Dalhousie University.
West ha affermato che in altri casi di terapia genica si sono verificati gravi effetti collaterali, tra cui lo sviluppo di varie forme di cancro. Tuttavia, West ha affermato che da quando gli uomini hanno ricevuto la terapia genica per la malattia di Fabry tra il 2016 e il 2018, si sono verificati solo due casi di effetti collaterali, nessuno dei quali era una conseguenza diretta della terapia stessa.
In un caso, invece, un farmaco chemioterapico utilizzato per "creare spazio" nel midollo osseo per l'innesto di cellule modificate ha causato una diminuzione del numero di globuli bianchi di un uomo. L'uomo è stato curato con antibiotici per una potenziale infezione ed è guarito, ha detto West.
In un secondo caso, un uomo ha sviluppato un grosso livido sulla gamba; i ricercatori ritengono che ciò sia dovuto a possibili effetti collaterali del farmaco chemioterapico.
West ha affermato che, sebbene la ricerca debba essere condotta su studi più ampi prima di trasformarla in un trattamento convenzionale, ritiene che valga la pena portarla avanti, in parte a causa dei costi e "dell'onere per i pazienti" della terapia attuale.
Lo specialista ha affermato che la terapia enzimatica sostitutiva convenzionale deve essere eseguita ogni due settimane, il che richiede circa due ore per ogni trattamento.
Secondo il ricercatore, delle circa 540 persone affette dalla sindrome di Fabry in Canada, circa 100 si trovano in Nuova Scozia.
Si ritiene che la prima persona con questa mutazione genetica possa essere fatta risalire a una donna francese immigrata a Lunenburg, Nuova Scozia, durante l'epoca coloniale; i suoi discendenti hanno trasmesso il gene difettoso per 18 generazioni successive.
"Attualmente ci sono alcuni casi in Ontario, alcuni nella Columbia Britannica, alcuni nel Regno Unito, alcuni casi in Florida, ma hanno tutti origine da qui e condividono la stessa mutazione", ha affermato West.
West ha affermato che il costo finale della terapia genica per paziente non è ancora stato determinato, poiché prima dovrà essere approvata dai principali enti regolatori come trattamento accettato.
Ma ha affermato che un'opzione per le malattie genetiche ereditarie, in cui il gruppo di pazienti è relativamente piccolo, sarebbe che le agenzie di ricerca governative sviluppassero e possedessero autonomamente il trattamento, per poi guadagnare dei compensi per fornirlo ad altri sistemi sanitari nazionali.
West ha affermato di essere consapevole che il campione è piccolo e che l'obiettivo è ora quello di creare uno studio simile con 25-30 pazienti, comprese le donne, in un periodo di due-tre anni.
Il direttore senior della ricerca presso Nova Scotia Health ha dichiarato in una e-mail di venerdì che il progetto offre una nuova speranza alle persone affette dalla malattia di Fabry, in quanto sostituisce i trattamenti permanenti con una "potenziale soluzione curativa".
"L'impatto ha il potenziale di essere profondamente personale ed economico, salvando vite umane, migliorando la qualità della vita e risparmiando milioni di dollari in costi sanitari. Questo è un esempio perfetto dell'importanza della ricerca", ha scritto la Dott.ssa Ashley Hilchie.
Questo articolo della Canadian Press è stato pubblicato per la prima volta il 4 luglio 2025.
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