Regno Unito. "Una svolta nella medicina": otto bambini nati con il DNA di tre persone

Una speranza per centinaia di famiglie. Otto bambini sani sono nati nel Regno Unito grazie alla manipolazione genetica del DNA di tre persone per proteggerli dalle malattie mitocondriali. La legge britannica è stata appositamente modificata nel 2015 per consentire questo esperimento, i cui risultati erano attesi con impazienza dalla comunità medica.

I mitocondri sono piccole strutture presenti nelle nostre cellule, responsabili della conversione dei nutrienti in energia. Ma in un bambino su 5.000, questi mitocondri non funzionano correttamente. Questo malfunzionamento è la causa di malattie mitocondriali, che spesso hanno conseguenze molto gravi: problemi di vista, diabete, sordità, degenerazione muscolare, ecc. L'esito è spesso fatale. In Francia, circa 200 bambini nascono ogni anno con una malattia mitocondriale, secondo l'Istituto Pasteur. Tuttavia, questi mitocondri operano su un DNA speciale, distinto dal resto della cellula. L'idea alla base della donazione di mitocondri è quindi quella di sostituire, subito dopo il concepimento di un embrione, il DNA mitocondriale della madre con quello di un'altra donna. Tutto il materiale genetico rimanente (99,9%) rimane di entrambi i genitori.

Dei circa venti pazienti, otto hanno dato alla luce bambini: quattro maschi e quattro femmine, di età compresa tra i sei mesi e i tre anni. Questo dimostra già che la donazione di mitocondri consente una gravidanza fruttuosa. Ma, cosa importante, questi bambini sono nati con un livello molto basso di DNA mitocondriale compromesso. Questo dimostra che il trattamento "funziona nel ridurre la trasmissione" delle malattie mitocondriali, conclude lo studio, pubblicato mercoledì sul New England Journal of Medicine .

Sono necessarie diverse precauzioni. Innanzitutto, due bambini hanno manifestato complicazioni mediche. Gli autori ritengono che ciò non sia correlato alla procedura, ma alcuni commentatori ritengono di escluderlo un po' troppo frettolosamente. Soprattutto, dalla nascita, tre dei bambini hanno già riscontrato un aumento dei mitocondri difettosi, il che solleva la questione della sostenibilità degli effetti. Ciononostante, si tratta di "risultati molto importanti e di una svolta nella medicina mitocondriale", secondo il professor svedese Nils-Göran Larsson, uno dei massimi esperti mondiali del settore, in una risposta al British Science Media Center.

Tuttavia, il progresso scientifico non è l'unico aspetto a ricevere commenti positivi. Lo stesso vale per la regolamentazione scelta dal Regno Unito, elogiata da molti ricercatori per aver consentito questa ricerca, supervisionandola attentamente da un punto di vista etico.

Questa scelta contrasta con quella di molti altri Paesi. Negli Stati Uniti, le autorità sanitarie hanno regolarmente espresso la loro opposizione negli ultimi anni. In Francia, l'Agenzia Pubblica per la Biomedicina ha cercato di avviare la ricerca, ma si è ripetutamente imbattuta in controversie legali, nonostante le leggi sulla bioetica consentano la sperimentazione solo su embrioni di età inferiore a due settimane, prodotti tramite riproduzione assistita e destinati alla distruzione.

La donazione mitocondriale solleva, infatti, questioni etiche. Alcuni osservatori temono che la procedura, che introduce una piccola dose di DNA proveniente da una terza parte, possa compromettere lo sviluppo del bambino come persona. I critici, tuttavia, sottolineano che si tratta di una forma di manipolazione genetica dell'embrione, severamente vietata da alcune convenzioni internazionali.

Inoltre, al di fuori dell'esperienza britannica, negli ultimi anni sono nati bambini da donazioni di mitocondri in contesti normativi meno restrittivi, in Grecia o Ucraina, con giustificazioni a volte più vaghe, come la cura dell'infertilità. "È il problema del rapporto rischio/beneficio: per una malattia mitocondriale, il beneficio è ovvio", afferma la ricercatrice francese Julie Steffann, specialista in malattie mitocondriali. "Nel contesto dell'infertilità, non è stato dimostrato". Ma il divieto di ricerca in Francia "è deplorevole per i pazienti", aggiunge, ritenendo inappropriato equiparare la donazione di mitocondri alla creazione di un embrione "transgenico".