Cancer héréditaire et risque d'hypercholestérolémie : 100 000 Canadiens seront dépistés dans le cadre d'un projet de dépistage génétique

Au cours des cinq prochaines années, jusqu'à 100 000 personnes en Ontario seront soumises à un dépistage de maladies génétiques qui augmentent leur risque de cancers héréditaires et d'une affection liée à un taux de cholestérol élevé et aux maladies cardiaques, indique le Centre de cancérologie Princess Margaret.

Dans le cadre de ce que l'hôpital qualifie d'une des plus vastes études de génomique populationnelle au Canada, le projet combine les résultats de dépistage afin de permettre aux participants et à leur équipe soignante de prendre des décisions visant potentiellement à retarder, réduire ou prévenir le cancer et les maladies cardiaques. Parallèlement, les chercheurs de l'hôpital obtiennent un ensemble de données exhaustif qu'ils peuvent exploiter avec les renseignements sur les patients, ce qui pourrait contribuer à mieux cibler les personnes présentant des risques disproportionnés pour leur santé.

Les premiers participants seront des patients atteints de cancer hospitalisés qui pourraient présenter des risques génétiques susceptibles d'influencer leur traitement ou leur suivi, a déclaré le Dr Raymond Kim, directeur médical du dépistage précoce du cancer à l'hôpital Princess Margaret.

« Oui, ces patients sont atteints d'un cancer, mais nous ne connaissons pas leur profil génétique », a déclaré Kim. « Connaître leur profil génétique leur permettrait de déterminer si nous [les médecins] devons nous préoccuper d'un éventuel autre cancer. »

Selon Kim, connaître le patrimoine génétique d'une personne peut alerter les médecins sur les risques et influencer les prochaines étapes du traitement. Il a notamment indiqué que les personnes porteuses de mutations BRCA sont encouragées à commencer un suivi de leurs seins dès l'âge de 20 ans. De même, si une personne est porteuse d'une variante génétique du syndrome de Lynch , associé au cancer colorectal et à d'autres cancers, elle peut avoir besoin d'une coloscopie, a-t-il ajouté.

Leslie Born, une patiente qui avait participé à un précédent projet de recherche à l'hôpital, a reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire avancé en mars 2020, avec des métastases à la muqueuse de son estomac. Elle a été traitée par chirurgie et chimiothérapie.

Born n'avait pas d'antécédents familiaux directs importants de cancer, mais elle a subi un dépistage de diverses mutations associées au cancer.

« J’ai appris que j’étais porteuse d’une mutation génétique BRCA2 après mon opération et les résultats de ma biopsie », a déclaré Born. « Ce fut un choc. Je n’en avais aucune idée. »

Le gène BRCA2 code pour une protéine qui agit comme suppresseur de tumeur. Les personnes porteuses d'une mutation du gène BRCA2 présentent un risque accru de développer certains cancers, notamment du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et le mélanome.

Born bénéficie désormais chaque année d'une IRM mammaire et d'une mammographie dans le cadre de son suivi. Sans les informations génomiques, elle et ses médecins ne sauraient pas que ces examens sont nécessaires, a expliqué Kim.

Élargir le champ d'application des tests génétiques

Comme la taille des familles est en moyenne plus petite qu'au cours des générations précédentes, les méthodes traditionnelles d'identification des familles à haut risque peuvent passer à côté de nombreux individus, explique Laura Palma, conseillère en génétique agréée au Centre universitaire de santé McGill à Montréal, qui ne participe pas au projet.

« Certaines de ces familles ne sont pas faciles à identifier », a déclaré Palma. « Élargir l'accès aux tests génétiques pourrait être la meilleure stratégie à adopter. »

Palma affirme qu'il sera intéressant de voir les résultats du projet et ce que les participants feront de ces informations, par exemple en modifiant leurs habitudes alimentaires ou leur niveau d'activité physique.

Les tests génomiques et les soins qui en découlent auront un coût, et Palma affirme que leur rentabilité ne sera pas immédiatement évidente.

« Je pense que nous avons besoin de ces études au Canada pour vraiment voir : notre système peut-il absorber un tel modèle et est-ce judicieux pour les contribuables ? », a déclaré Palma.

À l’instar de Palma, Jenna Scott, codirectrice du programme de maîtrise en conseil génétique à l’Université de Colombie-Britannique, a salué ce projet « fantastique ».

Le coût des tests génomiques a baissé et leur méthode s'est simplifiée ; on utilise par exemple un bain de bouche au lieu d'une prise de sang pour prélever l'échantillon d'ADN, explique Scott. Mais elle s'interroge également sur la possibilité d'étendre le projet à plus grande échelle tout en tenant compte des spécificités culturelles.

« Si je suis une patiente autochtone et que je vis dans une communauté rurale isolée, comment puis-je obtenir une IRM du sein ? Existe-t-il un financement pour m'aider à me rendre dans les centres urbains où le dépistage est effectué ? », a-t-elle déclaré.

Les chercheurs partageront les résultats avec les participants et espèrent utiliser les données recueillies pour déterminer l'utilité d'un dépistage plus large et pour qui. Kim souhaite inclure dans son étude non seulement les patients du Réseau universitaire de santé de Toronto, mais aussi ceux orientés par leur médecin de famille.

Les membres de la famille des patients, y compris ceux atteints d'hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire associée à un taux de cholestérol élevé et à un risque cardiovasculaire, se verront proposer des conseils, une surveillance et des traitements personnalisés le cas échéant, a déclaré Kim.

Helix, une entreprise de biotechnologie basée à San Mateo, en Californie, est partenaire du projet. Kim a indiqué que le comité d'éthique de la recherche de l'hôpital avait veillé scrupuleusement à la protection de la vie privée des participants.