La recherche sur la thérapie génique pour les maladies héréditaires rares réduit les traitements coûteux et réguliers
Un chercheur affirme qu'une thérapie génique expérimentale pour une maladie héréditaire rare permet d'économiser presque autant d'argent pour le traitement de cinq patients que le coût de l'étude elle-même.
L'étude préliminaire publiée l'année dernière a révélé que trois des hommes traités pour la maladie de Fabry ont pu arrêter d'utiliser la thérapie de remplacement enzymatique - qui coûte environ 300 000 $ par an - une fois qu'ils ont commencé la thérapie génique « ponctuelle ».
Le Dr Michael West, co-auteur et spécialiste des reins à Halifax, affirme que les économies globales ont été de 3,7 millions de dollars, contre des coûts de recherche d'environ 4 millions de dollars à ce jour, qui ont été en grande partie financés par les Instituts de recherche en santé du Canada.
La maladie de Fabry est une maladie rare qui empêche l'organisme de produire la version adéquate d'une enzyme qui dégrade les lipides, ce qui entraîne des lésions importantes des organes vitaux et une réduction de l'espérance de vie. Certaines personnes souffrent de divers symptômes, notamment des douleurs aux mains et aux pieds, des troubles intestinaux et une fatigue chronique.
La thérapie génique utilise les cellules souches prélevées dans la moelle osseuse d’un patient pour fournir une copie de remplacement du gène défectueux.
L'équipe de recherche a écrit dans le Journal of Clinical and Translational Medicine l'année dernière qu'un des hommes atteints d'une maladie rénale avancée a vu son état se stabiliser, et les chercheurs ont également constaté qu'aucun des hommes n'avait eu d'événements majeurs tels que des crises cardiaques ou une insuffisance rénale causée par la maladie de Fabry au cours des cinq dernières années, a déclaré West.
« Ces patients produisent encore plus d’enzymes nécessaires qu’avant la thérapie génique », a déclaré le médecin de 72 ans, qui travaille au Centre des sciences de la santé Queen Elizabeth II à Halifax et est professeur à l’Université Dalhousie.
West a déclaré que, dans d'autres cas de thérapie génique, des effets secondaires graves ont été observés, notamment le développement de diverses formes de cancer. Cependant, West a précisé que depuis que les hommes ont reçu leur thérapie génique pour la maladie de Fabry entre 2016 et 2018, seuls deux effets secondaires ont été observés, aucun n'étant directement lié à la thérapie elle-même.
Dans un cas, un médicament de chimiothérapie utilisé pour « faire de la place » dans la moelle osseuse pour la greffe de cellules modifiées a provoqué une baisse du nombre de globules blancs chez un homme. Il a été traité par antibiotiques pour une infection potentielle et s'est rétabli, a déclaré West.
Dans un deuxième cas, un homme a développé une grosse ecchymose sur sa jambe, ce qui, selon les chercheurs, était dû à d’éventuels effets secondaires du médicament de chimiothérapie.
West a déclaré que même si la recherche doit faire l'objet d'études à plus grande échelle avant de devenir un traitement conventionnel, il estime qu'elle vaut la peine d'être poursuivie en partie en raison des coûts et du « fardeau pour les patients » de la thérapie existante.
Le spécialiste a déclaré que la thérapie de remplacement enzymatique conventionnelle doit avoir lieu toutes les deux semaines, nécessitant environ deux heures pour chaque traitement.
Sur les quelque 540 personnes atteintes de la maladie de Fabry au Canada, le chercheur affirme qu'environ 100 se trouvent en Nouvelle-Écosse.
On pense que la première personne atteinte de cette mutation génétique remonte à une Française qui a immigré à Lunenburg, en Nouvelle-Écosse, à l'époque coloniale, et que ses descendants ont porté le gène défectueux pendant 18 générations.
« Actuellement, il y a des cas en Ontario, en Colombie-Britannique, au Royaume-Uni, en Floride, mais ils proviennent tous d'ici et partagent la même mutation », a déclaré West.
West a déclaré que le coût final de la thérapie génique par patient n'a pas encore été déterminé, car elle devrait d'abord être approuvée par les principales agences de réglementation en tant que traitement accepté.
Mais il a déclaré qu'une option pour les maladies génétiques héréditaires, où il existe un groupe relativement restreint de patients, serait que les agences de recherche gouvernementales développent et possèdent elles-mêmes le traitement, puis perçoivent des honoraires pour fournir les traitements à d'autres systèmes de santé nationaux.
West a déclaré qu'il était conscient que la taille de l'échantillon était petite et que l'objectif était désormais de créer une étude similaire avec 25 à 30 patients, y compris des femmes, sur une période de deux à trois ans.
Le directeur principal de la recherche à Nova Scotia Health a déclaré dans un courriel vendredi que le projet offre un nouvel espoir aux personnes atteintes de la maladie de Fabry, car il remplace les traitements à vie par une « solution curative potentielle ».
« L'impact pourrait être à la fois profondément personnel et économique, permettant de sauver des vies, d'améliorer la qualité de vie et d'économiser des millions de dollars en dépenses de santé. C'est un parfait exemple de l'importance de la recherche », a écrit le Dr Ashley Hilchie.
Ce rapport de La Presse Canadienne a été publié pour la première fois le 4 juillet 2025.
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